Синдром первой и второй жаберной дуги.

У большинства больных этой группы отмечается резкая асимметрия лица с односторонним и реже дву­сторонним недоразвитием нижней и верхней челюстей скуловой кости и дуги, атрофией жевательных и мимических мышц. Уродства нижней челюсти варьируют от незначительного недоразвития в области суставного отростка до резкого укорочения и истончения ветви и тела челюсти. Височно-нижнечелюстной сустав всегда вовлекается в процесс: суставной бугорок заметно недо­развит или полностью отсутствует. Головка выглядит как бы стесанной и значительно не соответствует су­ставной впадине. Ветвь истончена, венечный отросток недоразвит. В более тяжелых случаях угол челюсти обычно выражен слабо, тело челюсти укорочено, истон­чено. Подбородок резко смещен в больную сторону и кзади (птичье лицо) с типичной картиной одно- или дву­сторонней микрогении.

Характерно, что изменения нижней челюсти наиболее выражены в области суставного отростка, вет­ви челюсти, и постепенно исчезают по мере приближения к средней линии. Верхняя челюсть обычно из­менена на стороне поражения, сужена, укорочена по вы­соте, вследствие чего в наиболее тяжелых случаях при­кус оказывается перекошенным, у некоторых боль­ных— открытым или перекрестным. В отдельных слу­чаях на верхней и нижней челюстях, на стороне пораже­ния наблюдается недоразвитие или аномальное поло­жение боковых зубов 8, 7-го и даже 6-го зуба.

Скуловая кость бывает заметно недоразвитой во всех направлениях, уплощена, скуловая дуга истончена, уко­рочена, а иногда вовсе отсутствует (8 больных). Височ­ная кость нередко в различных своих отделах бывает не­доразвитой. Хотя она не происходит из первой жаберной дуги, но ее развитие всегда тесно связано с этими висце­ральными дугами. Выражается это в виде вдавления чешуи височной кости, уменьшения скулового и сосце­видного отростков с потерей пневматизации костных ячеек. Пирамида височной кости часто бывает умень­шенной в размерах, с пониженной пневматизацией. Костный отдел наружного слухового прохода обычно отсутствует или заметно недоразвит.

Ушная раковина у больных с синдромом первой и второй жаберных дуг вовсе отсутствует, и на ее месте отмечается только углубление или небольшой бугорок. В других случаях на месте ушной раковины распола­гается остаток мочки или рудимент в виде изогнутого кожно-хрящевого валика и заращения наружного слухового прохода.

У всех этих больных обнаружены околоушные придатки и хрящевые конгломераты в области щеки или околоушные свищи.

Следует отметить определенную зависимость между степенью костных изменений челюстей и тяжестью уродств ушной раковины. Наиболее тяжелые нарушения костей лица в большинстве случаев сопровождаются обширным или полным недостатком ушных раковин. Эта закономерность не всегда постоянна, так как изредка встречаются больные с выраженной микрогенией, даже двусторонней, при сравнительно небольшой деформации ушной раковины.

Выраженная асимметрия лица обусловливается не только изменениями костей лицевого скелета, но также является следствием недоразвития мягких тканей лица:

жевательных и мимических мышц, слюнных желез. Так, у некоторых больных клинически отмечается резкое западение височной, скуловой области, щеки, истончение и укорочение верхней губы, как следствие недоразвития височной и жевательной, а также мимических мышц. Истончение тканей щеки, губы подтверждается также при бимануальном исследовании и пальпации. В том числе нередко имеется неполный парез мимических мышц лба, нижнего века и угла рта.

Как известно, околоушная железа происходит из эктодермы ротовой пластинки, расположенной параллельно щеке и находящейся очень близко от линии слияния зачатков верхней и нижней щек. Поэтому отсутствие околоушной железы, макростомию, поперечную расщелину лица, наличие остатков хряща в щеке следует отнести за счет ненормального слияния и наруше­ния развития зачатков верхней и нижней щек в эмбрио­нальном периоде.

Явления атрофии жевательных и мимических мышц лица, с одной стороны, можно объяснить тем, что первые из них по своему происхождению относятся к первой жаберной дуге, а мимические мышцы возникают из ме­зенхимы второй жаберной дуги; с другой стороны, это явление можно связать с нарушениями иннервации v-VII пар черепномозговых нервов.

К синдрому первой и второй жаберных дуг можно отнес­ти изолированные почти полные недостатки ушной ра­ковины, а также аномалии развития в виде согнутой, плоской, вросшей ушной раковины, при которых обыч­но недоразвиты завиток и противозавиток, формирую­щиеся из структур первой и второй жаберных дуг. Это фактически неполные, абортивные формы синдрома. Наряду с простыми формами упомянутых аномалий из­редка наблюдаются сочетания, например, согнутой ушной раковины или приросшей мочки с микрогенией и др.

Учитывая многообразие форм проявления синдромов первой и второй жаберных дуг, целесообразно выделить среди них две подгруппы, как это предлагает проф. Karfik (1966). К первой подгруппе, помимо поперечных расщелин лица, ушной раковины, можно отнести некоторые случаи расщелин губы и нёба, если они сопровождаются признаками, свидетельствующими о поражении также второй жаберной дуги, в част­ности в виде изменений ушных раковин.

Больные второй подгруппы преиму­щественно с челюстно-лицевыми изменениями.