Каждый вид живых организмов характеризуется специфическим набором хромосом — кариотипом. Специфичность кариотипа определяется числом и морфологией хромосом.
Хромосомы являются материальными носителями наследственности, и каждая из них играет определенную роль в развитии особи.
В хромосоме гены располагаются в линейном порядке. Ген — это участок хромосомы, отвечающий за развитие признака.
Гены одной хромосомы образуют единую группу сцепления и стремятся наследоваться совместно. Количество групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом, так как гомологичные хромосомы представляют одну и ту же группу сцепления.
Сцепление генов может быть полным (100%-е совместное наследование) или неполным. Неполное сцепление генов является результатом кроссинговера.
Ч
Рис. 16. Схема одинарного перекреста на
Стадии четырех хроматид в пахинеме мейоза
астота кроссинговера зависит от расстояния между генами на хромосоме. Чем дальше лежат гены друг от друга, тем чаще между ними образуется перекрест (рис.16).
Перекрест, происходящий в одном участке хромосомы, называют одинарным перекрестом. Поскольку хромосома представляет собой линейную структуру значительной протяженности, то в ней одновременно могут происходить несколько перекрестов: двойные, тройные и множественные.
Если кроссинговер идет одновременно в двух соседних участках хромосомы, то частота двойных перекрестов оказывается ниже той, которую можно рассчитать на основании частот одинарных перекрестов. Особенно заметное снижение наблюдается при очень близком расположении генов. В этом случае кроссинговер в одном участке механически препятствует кроссинговеру в другом участке. Это явление получило название интерференции. С увеличением расстояния между генами величина интерференции падает. Эффект интерференции измеряется отношением фактической частоты двойных перекрестов к теоретически ожидаемой их частоте в случае их полной независимости друг от друга. Это соотношение называется коинциденцией.
Теоретически частота двойных кроссинговеров согласно закону вероятности равна произведению частот двух одинарных перекрестов. Например, если в хромосоме имеются три гена а, b, с и кроссинговер между а и b идет с частотой 15 %, а между b и c с частотой 9% , то в случае отсутствия интерференции частота двойного кроссинговера равнялась бы 0,15 × 0,009 = 0,0135 = 1,35%. Существование множественных перекрестов приводит к увеличению изменчивости гибридного потомства, так как благодаря им возрастает число генных комбинаций и соответственно число типов гамет у гибридов.
На определении частот одинарных, двойных, тройных и т.д. перекрестов основан принцип построения генетических карт. Генетическая карта — это схема, отражающая порядок расположения генов в хромосоме (рис. 17). За основу расчета расстояния между генами берется процент одинарного кроссинговера между ними. К нему добавляются поправки на величину двойного и более сложных перекрестов, которые уточняют расчет. Если имеется три гена, то порядок их взаиморасположения в хромосоме определяется на основании фенотипа класса двойных кроссоверов. При двойном кроссинговере идет обмен средним геном. Следовательно, признак, по которому двойные кроссоверы отличаются от родительских особей, определяется этим геном. Например, если гомозиготная серая длиннокрылая самка дрозофилы с красными глазами (все признаки дикого типа доминантны) скрещивалась с гомозиготным темным (рецессивная мутация black) самцом с редуцированными крыльями (рецессивная мутация vestigal) и яркими глазами (рецессивная мутация cinnabar) и в первом поколении самыми малочисленными парными классами (т.е. двойными кроссоверами) были серые мухи с яркими глазами и длинными крыльями и черные с красными глазами и редуцированными крыльями, то, следовательно, ген, контролирующий окраску глаз, является средним.
Рак груди (протоков)
Недостаточность
енолазы
Нейробластома
?Гемолитическая
анемия Rh-ноль
Эритробластоз
плода
Эллиптоцитоз-1
Эритрокератодермия
вариабельная
Гипофосфатазия
младенческая
Фукозидоз
Поздняя подкожная
порфирия
Порфирия
гепатоэритропоэтическая
Недостаточность
галактоэпимеразы
Ceroid
li
pofuscinos,
нейронный-1, детский
Недостаточность
C8,
тип I
и II
Лейкемия/ лимфома,
Т - клеточная
Недостаточность
ацил-CоА-дегидрогеназы,
средняя цепь
Болезнь кленового
сиропа, тип 2
Недостаточность
миоаденилатдезаминазы
Недостаточность
АМФ – дезаминазы эритроцитов
Гиперплазия
надпочечников, тип II
Гипотиреоидизм,
незобный
Миопатия из-за
недостаточности ЦТФазы
Гипераммонемия
из-за недостаточности ЦТФазы
Болезнь Гоше, 2 или
более типов
Гемолитическая
анемия в результате недостаточности
ПК
Эллиптоцитоз-2
Пиропойкилоцитоз
Сфероцитоз,
рецессивный
Недостаточность
антитромбина III
Болезнь Шарко-Мари-Тус,
тип Ib
Подверженность в
Vivax
malaria
Синдром
Криглера-Наджара
Немалиновая
миопатия
Недостаточность
фактора V
Lupus
erythematosus,
системный
Нейтропения,
иммунная
Катаракта зонулярная
пылевидная
Хронический
гранулематоз в результате недостаточности
NCF-2
Гликогеноз VII
Недостаточность
фактора XIIIB
Недостаточность
CR1
Недостаточность
фактора H
Синдром Ашера, тип
2
Синдром Ван дер
Вуда
Недостаточность
фумаразы
Рис. 17. Генетическая карта Х-хромосомы человека
На генетической карте любой хромосомы отсчет расстояния начинается с нулевой точки – локуса первого гена и отмечается не расстояние между двумя соседними генами, а расстояние в морганидах каждого последующего гена от нулевой точки. Генетические карты составлены только для хорошо изученных в генетическом отношении объектов, как прокариотических, так и эукариотических, таких как, например, фаг λ, Е. соli, дрозофила, мышь, кукуруза, человек. Они являются плодом огромного и систематического труда многих исследователей. Наличие таких карт позволяет предсказывать характер наследования изучаемых признаков, а при селекционной работе — вести сознательный подбор пар для скрещивания.
Учитывая количество генов, отвечающих за один признак, а также нахождение гена в соматических или половых хромосомах, все типы наследования можно представить в виде следующей схемы:
Типы наследования признаков
