- •Введение
- •Раздел I. Теоретические основы общей и медицинской генетики. Глава 1. Вопросы молекулярной генетики
- •1.1. Структура и функции нуклеиновых кислот. Строение молекул днк и рнк
- •1.3. Генетический код и этапы реализации генетической информации.
- •Генетический код мРнк
- •1 Рис.11. Четвертичная структура Молекулы гемоглобина человека .4. Регуляция активности генов
- •Тестовые задания
- •Глава 2. Закономерности наследования признаков. Внутриаллельные отклонения от законов наследования
- •2.1. Учение о законах наследования различных признаков.
- •2.2. Затруднения в интерпритации наследования признаков при неполном доминировании.
- •Стадии четырех хроматид в пахинеме мейоза
- •2.3. Группы крови. Резус - система
- •Тестовые задания
- •Тестовые задания для самоконтроля по наследованию групп крови:
- •Глава 3. Взаимодействие неаллельных генов
- •Тестовые задания
- •Глава 4. Биология и генетика пола
- •4.1. Теории определения пола
- •Примеры формирования пола в животном мире
- •4.2. Признаки пола
- •4.3. Формирование пола человека
- •4.4. Гоносомное наследование (частичное, полностью сцепленное, голандрическое)
- •4.5. Гипотеза м. Лайон
- •Тестовые задания и вопросы для самоконтроля
- •Глава 5. Методы исследования в генетике человека. Кариотип
- •5.1. Строение хромосом и их морфология
- •5.2. Денверская классификация хромосом
- •Группы хромосом и их характеристика
- •5.3. Парижская классификация хромосом
- •Тестовые задания
- •Глава 6. Изменчивость, ее виды и механизмы
- •6.1. Виды изменчивости
- •6.2. Генетические концепции канцерогенеза
- •Тестовые задания
- •Глава 7. Популяционная генетика
- •7.1. Популяционная структура вида
- •7.2. Старение и смерть
- •Тестовые задания
- •Раздел II. Освоение практических навыков.
- •Занятие 4. Биология и генетика пола.
- •Занятие 5. Методы исследования в генетике человека. Кариотип.
- •Задачи на составление и анализ родословных
- •Занятие 6. Изменчивость, ее виды и механизмы.
- •Занятие 7. Популяционная генетика
- •Краткий терминологический словарь
- •Список литературы
- •Оглавление
- •Общая и медицинская генетика Учебное пособие
- •428015 Чебоксары, Московский просп., 15
Глава 2. Закономерности наследования признаков. Внутриаллельные отклонения от законов наследования
2.1. Учение о законах наследования различных признаков.
Данное учение начал развивать Г. Мендель. Благодаря его исследованиям выделились три закона наследования, которые носят статистический характер и являются универсальными. Но для проявления этих законов необходимо выполнение следующих условий:
гены одной или нескольких аллелей должны находиться в одинаковых локусах гомологичных хромосом;
между генами не должно быть сцепления;
взаимодействие между генами должно происходить по принципу полного доминирования;
должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного типа, а также равная вероятность выживания организмов с различными генотипами.
В табл. 2 приведены примеры признаков, наследуемых по доминантному или рецессивному типу.
Таблица 2
Менделирующие фенотипические признаки и болезни человека
Признак |
Тип наследования |
|
Доминантный |
Рецессивный |
|
Волосы |
Темные |
Светлые |
Не рыжие |
Рыжие |
|
Курчавые |
Прямые |
|
Поседение волос |
В возрасте 25 лет |
После 40 лет |
Облысение |
У мужчин |
У женщин |
Глаза |
Большие |
Маленькие |
Цвет глаз |
Карие, зеленые |
Серые, голубые |
Тип глаз |
Монголоидный |
Европеоидный |
Разрез глаз |
Прямой |
Косой |
Ресницы |
Длинные |
Короткие |
Ямочки на щеках |
Есть |
Нет |
Пигментация кожи и глаз |
Нормальная |
Альбинизм |
Ушные мочки |
Свободные |
Приросшие |
Слух и речь |
Нормальные |
Глухонемота |
Губы |
Полные |
Тонкие |
Ноздри |
Широкие |
Узкие |
Пальцы |
Брахидактилия |
Нормальная длина |
Форма носа |
«Римский нос» |
Прямой |
Кончик носа смотрит прямо |
Курносый |
|
С горбинкой |
Прямая переносица |
|
Преобладающая рука |
Правая |
Левая |
Веснушки |
Есть |
Нет |
Способность свертывать язык трубочкой |
Есть |
Нет |
Голос (у женщин) |
Сопрано |
Альт |
Голос (у мужчин) |
Бас |
Тенор |
Абсолютный музыкальный слух |
Имеется |
Отсутствует |
Цвет кожи |
Черная |
Белая |
Антигены системы АВО |
А, В |
О |
Резус-фактор |
Положительный |
Отрицательный |
Строение молекулы гемоглобина |
Нормальное |
Серповидно-клеточная анемия |
Наличие фермента |
Есть |
Алькаптонурия |
Есть |
Фенилкетонурия |
|
Деятельность островковой ткани поджелудочной железы |
Нормальное |
Нарушение —сахарный диабет |
Деятельность нервной системы |
Мигрень |
Нормальное состояние |