- •Введение
- •Раздел I. Теоретические основы общей и медицинской генетики. Глава 1. Вопросы молекулярной генетики
- •1.1. Структура и функции нуклеиновых кислот. Строение молекул днк и рнк
- •1.3. Генетический код и этапы реализации генетической информации.
- •Генетический код мРнк
- •1 Рис.11. Четвертичная структура Молекулы гемоглобина человека .4. Регуляция активности генов
- •Тестовые задания
- •Глава 2. Закономерности наследования признаков. Внутриаллельные отклонения от законов наследования
- •2.1. Учение о законах наследования различных признаков.
- •2.2. Затруднения в интерпритации наследования признаков при неполном доминировании.
- •Стадии четырех хроматид в пахинеме мейоза
- •2.3. Группы крови. Резус - система
- •Тестовые задания
- •Тестовые задания для самоконтроля по наследованию групп крови:
- •Глава 3. Взаимодействие неаллельных генов
- •Тестовые задания
- •Глава 4. Биология и генетика пола
- •4.1. Теории определения пола
- •Примеры формирования пола в животном мире
- •4.2. Признаки пола
- •4.3. Формирование пола человека
- •4.4. Гоносомное наследование (частичное, полностью сцепленное, голандрическое)
- •4.5. Гипотеза м. Лайон
- •Тестовые задания и вопросы для самоконтроля
- •Глава 5. Методы исследования в генетике человека. Кариотип
- •5.1. Строение хромосом и их морфология
- •5.2. Денверская классификация хромосом
- •Группы хромосом и их характеристика
- •5.3. Парижская классификация хромосом
- •Тестовые задания
- •Глава 6. Изменчивость, ее виды и механизмы
- •6.1. Виды изменчивости
- •6.2. Генетические концепции канцерогенеза
- •Тестовые задания
- •Глава 7. Популяционная генетика
- •7.1. Популяционная структура вида
- •7.2. Старение и смерть
- •Тестовые задания
- •Раздел II. Освоение практических навыков.
- •Занятие 4. Биология и генетика пола.
- •Занятие 5. Методы исследования в генетике человека. Кариотип.
- •Задачи на составление и анализ родословных
- •Занятие 6. Изменчивость, ее виды и механизмы.
- •Занятие 7. Популяционная генетика
- •Краткий терминологический словарь
- •Список литературы
- •Оглавление
- •Общая и медицинская генетика Учебное пособие
- •428015 Чебоксары, Московский просп., 15
Занятие 4. Биология и генетика пола.
Цель: Изучить хромосомные аномалии половых хромосом и механизмы о наследования признаков сцепленных с ними.
Основные вопросы темы:
Теории определения пола.
Вариации определения пола.
Формирование пола у человека.
Соотношение полов.
Половой хроматин. Гипотеза М. Лайон.
Механизм возникновения хромосомных аномалий, связанных с нерасхождением половых хромосом. Синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, Трисомия Х
Гоносомное наследование (полностью, частично, голандрическое).
Оснащение занятия: Таблицы: механизм наследования пола, половые хромосомы, тельце Баара и барабанные палочки; синдром Клайнфельтера; синдром Шерешевского-Тернера; трисомия Х ; гемофилия, дальтонизм.
Ход работы:
Тестовый опрос для выявления конечного уровня знаний по предыдущей теме.
Устный опрос по теме для выявления базового уровня знаний
Разбор нового материала.
Решение задач (список прилагается)
Задачи
По аналогии со схемой наследования пола у человека, приведенной выше, составьте схему наследования пола у дрозофилы (2n = 8, женский пол – гомогаметный, мужской – гетерогаметный).
У птиц и бабочек гомогаметным является мужской пол (символическое обозначение пары половых хромосом – ZZ), а женский пол – гетерогаметен (половые хромосомы – ZW). Составьте схему наследования пола у голубей (n = 60) по аналогии со схемой предыдущего задания.
Установите вероятность рождения детей (мальчиков и девочек с разными вариантами генотипа и фенотипа) в следующих семьях: 1) муж и жена здоровы, но отец жены имел признаки цветовой слепоты (дальтонизма); 2) отцы обоих родителей, обладающих нормальным зрением, страдали дальтонизмом; 3) муж болен дальтонизмом, а жена здорова, но имеет отца, страдающего этим заболеванием.
У человека локус гена, детерминирующего появление гипертрихоза (волосатости) ушной раковины, находится в негомологичном локусеY-хромосомы. Составьте схему наследования этого гена в семье, где один из супругов имеет указанный признак, и определите вероятность гипертрихоза у будущих детей разного пола.
У человека рецессивные гены гемофилии и дальтонизма локализованы в негомологичном участке X-хромосомы, а частота кроссинговеров на участке между локусами этих генов у гомогаметного пола составляет около 10 %. Установите вероятность разных фенотипических вариантов у детей разного пола (мальчиков и девочек), которые могут родиться в семье, где жена является дигетерозиготной (один из рецессивных генов она получила от отца, а другой – от матери), а муж здоров.
Девушка, отец которой страдал гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова, вышла замуж за здорового мужчину. Каковы прогнозы относительно их детей?
Дальтонизм – рецессивный признак, сцепленный с полом. Альбинизм обусловливается аутосомным рецессивным геном. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Написать генотипы родителей и ребенка.
Отсутствие потовых желез у людей наследуется как рецессивный признак, сцепленный с полом. Юноша, не страдающий этим заболеванием, женился на здоровой девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что сыновья и дочери от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез? Если жены сыновей и мужья дочерей будут здоровыми, то будут ли здоровы их дети?
В Северной Каролине изучали появление в некоторых семьях лиц, характеризующихся недостатком фосфора в крови. Это явление было связано с заболеванием специфической формой рахита, не поддающейся лечению витамина D. В потомстве от браков 14 мужчин, больных этой формой рахита, со здоровыми женщинами родились 21 дочь и 16 сыновей. Все дочери страдали недостатком фосфора в крови, а все сыновья были здоровы. Какова генетическая обусловленность этого заболевания?
Мужчина с голубыми глазами и нормальным зрением, оба родители, которого имели серые глаза и нормальное зрение, женился на нормальной по зрению женщине с серыми глазами. Родители женщины имели серые глаза и нормальное зрение, а голубоглазый брат был дальтоником. От этого брака родилась девочка с серыми глазами и нормальным зрением и два голубоглазых мальчика, один из которых оказался дальтоником. Составьте родословную и определите генотипы всех членов этой семьи.