Глава 7. Популяционная генетика

7.1. Популяционная структура вида

В природе вид, как правило, состоит из множества популяций, определенным образом изолированных друг от друга. С точки зрения экологии популяция рассматривается как основной элемент любого сообщества живых организмов. Она характеризуется рядом признаков:

1. Пространственная структура популяции определяется особенностями расселения ее на территории. Часто отдельные особи образуют скопления, группы, стаи, «семьи».

2. Численность популяции — число особей, обитающих на данной территории и в сообществе.

3. Показателем численности является плотность популяции — число особей, приходящихся на единицу площади.

4. Рождаемость характеризует способность популяции к воспроизведению, частоту появления новых особей. Показателем ее служит число особей, появляющихся на свет за единицу времени.

5. Смертность определяется числом особей, погибших за известный период, т. е. скоростью уменьшения численности популяции.

6. Возрастная структура популяции характеризуется соотношением особей разного возраста, которое меняется во времени. В стабильной популяции рождаемость примерно равна смертности, численность популяции находится на одном уровне, соотношение разновозрастных групп примерно одинаковое. В растущих популяциях рождаемость превышает смертность и численность увеличивается.

7. Половая структура определяется количеством самцов и самок.

Динамика популяции — изменение численности организмов во времени. Она зависит от многих факторов. Благоприятные климатические условия, достаточное количество пищи, ослабление хищничества приводят к росту плодовитости и рождаемости, увеличению численности. И, наоборот, снижение кормовой базы, усиление конкуренции, неблагоприятные условия уменьшают численность особей. Способность популяции к саморегулированию для поддержания численности на определенном уровне называется гомеостазом популяции. Популяции называются панмиксными, если в них происходит случайное, ничем не ограниченное скрещивание особей, свободный выбор партнера. В случаях, когда скрещивание особей (выбор партнера) имеет ограничения, популяции называются непанмиксными. Большинство естественных популяций являются непанмиксными, так как многие факторы (слабость самца, большое расстояние между особями и др.) препятствуют свободному скрещиванию.

Под идеальной популяцией понимают бесконечно большую по численности популяцию, которая характеризуется полной панмиксией, отсутствием мутаций и естественного отбора. Понятно, что в природе таких популяций не существует, но большие по численности популяции по своим характеристикам приближаются к идеальной.

Генетика популяций - раздел генетики, изучающий генотипический состав популяций, что позволяет рассчитывать частоту мутантных генов, вероятность встречаемости их в гомо- и гетерозиготном состоянии, а также следить за накоплением в популяциях вредных и полезных мутаций.

Количество потомков исходной гетерозиготной формы в разных поколениях рассчитывается по формуле

количество особей в поколении = а • b • n

где а — число исходных гетерозиготных форм, b — коэффициент размножения (число потомков одной особи за один цикл размножения), n — порядковый номер поколения.

Соотношение генотипов в разных поколениях рассчитывается по формуле

2n+1 –2	AA/ 2Аа/	2n+1 –2	• аа,
2		2

где n — порядковый номер поколения.

Генетическая структура панмиктической популяции подчиняется закону Харди - Вайнберга: в неограниченно большой популяции при отсутствии факторов, изменяющих концентрацию генов, при свободном скрещивании особей, отсутствии отбора, мутирования данных генов и миграции численные соотношения аллелей А и а, а также генотипов AA, Аа и аа остаются постоянными из поколения в поколение.

Частоту встречаемости гамет с доминантной аллелью А обозначают р (рА), а частоту встречаемости гамет с рецессивной аллелью а — q (q а). Частоты этих аллелей в популяции выражаются формулой

p+q = 1.

Частоту встречаемости аллели (например А) рА вычисляем по формуле

p(А) =	количество аллелей А
	общее количество аллелей.

Частоты генотипов в панмиктической популяции рассчитываются по формуле

p2+2pq+q2 = 1.

Пользуясь этими формулами, можно рассчитать частоты аллелей и генотипов в конкретной панмиктической популяции.

Отличительные признаки популяций человека. По численности особей все популяции подразделяются на большие и малые.

Большие человеческие популяции включают более 4 тыс. человек. Малые человеческие популяции подразделяются на демы и изоляты. Демы имеют численность от 1,5 до 4 тыс. человек. Внутригрупповые браки в них составляют 80 – 90 %, приток генов из других групп –1-2%. Изоляты – самые малые популяции людей численностью до 1,5 тыс. человек. Внутригрупповые браки составляют в них свыше 90%, приток генов из других групп — менее 1%.

Популяции человека имеют ряд отличительных признаков: это популяции с возрастающей численностью; в них снижается действие естественного отбора; происходит разрушение изолятов; наблюдается сходство условий жизни людей в разных климатических условиях, вследствие чего устраняются причины расовых различий; на замену одним заболеваниям приходят другие (меньше инфекционных, больше сердечно-сосудистых, наследственных и онкологических).

Человеческие популяции характеризуются следующими демографическими показателями: численностью; рождаемостью и смертностью, разница между которыми составляет прирост населения; возрастной структурой; родом занятий; экологическим состоянием среды; экономическим положением общества; климатическими условиями и др.

Научное эволюционно-генетическое определение популяции предложено Н. В. Тимофеевым - Ресовским. Каждый под популяцией понимал совокупность особей определенного вида, в течение длительного времени населяющих определенное пространство, внутри которого осуществляется та или иная степень панмиксии (случайное образование родительских пар) и нет заметных изоляционных барьеров. Но данная совокупность особей все-таки отделена от другой популяции одной из форм изоляции.

Обычно процессы, определяющие состояние популяции, разбиваются на две большие категории:

1. Процессы, которые влияют на генетический профиль популяции путем изменения в ней частот генов (естественный отбор, мутирование, случайный дрейф генов, миграция).

91. Процессы, которые изменяют в популяции частоту встречаемости определенных генотипов (ассортативность, инбридинг).

Мутация является источником генетической изменчивости. Мутирование – процесс чрезвычайно медленный, но в сочетании с другими популяционными процессами (дрейфом генов, миграцией) результат можно наблюдать через несколько поколений. При условиях же, что мутации единственный популяционный процесс изменчивости, для изменения частоты аллеля с 1,0 до 0,99 потребуется примерно 1000 поколений.

Миграция – это процесс перемещения особей из одной популяции в другую и последующее скрещивание представителей этих двух популяций. Миграция обеспечивает изменение генетического состава популяций. Дрейф генов – это изменение встречаемости частот генов в поколениях. Например, потеря фамилии в семьях или резкое сокращение численности популяции (война, эпидемии, голод).

Естественный отбор выделяет из популяции менее удачные комбинации генов и избирательно сохраняет более удачные генотипы, тем самым изменяя частоту генов в популяциях. Например, известно, что мутации могут быть вредными, нейтральными и благоприятными по отношению к выживаемости индивида в определенных условиях среды обитания.

Если условия окружающей среды находятся в относительном постоянстве, то мутации, снижающие приспособляемость их носителей к этой среде будут вытесняться и через некоторое время исчезнут. Такой тип отбора называется стабилизирующим.

Нейтральные же мутации к существующим условиям существования, т.е. мутации без снижения у мутантов - носителей жизнеспособности, создают условия для разрыва популяции по каким-либо другим признакам. Это дизруптивный отбор. Достаточно быстро он протекает при резкой смене внешних условий. Например, на открытых океанических островах выживают или бескрылые насекомые, или насекомые с мощными крыльями.

Третий тип мутантов - с положительными для имеющихся условий мутациями. Именно они позволяют расширить «норму реакции» у организмов, т.е. они будут иметь преимущества над другими особями и через несколько поколений вытеснят их.

«Норма реакции» - это определенный тип реакции на воздействие внешней среды, которая определяется генетической информацией. Итак, мутации, миграции, отбор и дрейф генов влияют на частоту встречаемости в популяции как отдельных аллелей, так и целостных генотипов. Но известно, что определенные типы скрещивания влияют только на частоты генотипов – это инбридинг и ассортативность. Инбридинг – это один из вариантов неслучайного скрещивания, когда потомство производится особями, являющимися генетическими родственниками. Инбридинг ведет к повышению частоты гомозигот и снижению частоты гетерозигот. В популяциях инбридинг повышает частоту фенотипического проявления вредных рецессивных аллелей, тем самым сужая «норму реакции».

Мерой генетических последствий инбридинга служит его коэффициент, представляющий собой вероятность того, что в какой-либо особи в отдельном локусе окажутся два аллеля, идентичные по происхождению, т.е. точные копии аллеля, имевшегося в генотипе одного из прародителей данного индивида. Так, при браке сиблингов коэффициент инбридности будет равняться ¼; двоюродная брат-сестра – 1/8 и т.д.

При исследовании случаев глубокого слабоумия процент таких новорожденных от кузенных браков в 2–5 раз выше, чем для популяции в целом.

Родственные браки повышают в 2 раза мертворожденность, а частота олигофрении достигает 10%, т.е. в 10 раз больше популяционной.

Ассортативностью называется неслучайное заключение браков на основе сходства по каким-либо факторам. При выраженной ассортативности популяции она может достаточно сильно снизить генетическую изменчивость. Признаки ассортативности очень разнообразны и еще не все выяснены. Доказано, что у супружеских пар наблюдается такая частота униполярной депрессии, как у дизиготных близнецов. Ассортативность браков также обнаружена по росту, социально-экономическому положению, уровню интеллекта, склонности к невратизму. По всем этим признакам ассортативность положительная. Отрицательная ассортативность чаще наблюдается по цвету волос и другим внешним признакам.