4.3. Формирование пола человека

Впервые особенности наследования генов, полностью сцепленных с Х-хромосомой, были продемонстрированы Т. Морганом и К. Бриджесом (1910—1916) на примере доминантного гена красного цвета глаз дрозофилы (символ W) и его рецессивного аллеля (w), детерминирующего признак белого цвета глаз. Рассмотрим схему скрещивания гетерозиготной самки дрозофилы, имеющей красные глаза, и гемизиготного самца с красными глазами.

Р	ХWХw × ХWY
G	ХW, Хw ХW, Y
F	ХW ХW : ХWХw ХW Y : Хw Y
Расщепление по фенотипу	W – 1,0 W – 0,5; w – 0,5

Как видно из этого примера, среди полученного потомства все особи женского пола (самки) с вероятностью 1,0 (100%) будут иметь доминантный признак красных глаз (W), тогда как у самцов происходит расщепление по фенотипу в соотношении 1:1 (появление особей с красными и с белыми глазами с вероятностью каждого варианта 50 %). Таким образом, в отличие от аутосомного типа наследования аллельных генов (и соответствующих признаков) в этом случае наблюдается зависимость характера распределения родительских генов (признаков) от пола появляющихся потомков.

Для демонстрации особенностей наследования доминантного гена (признака красных глаз) у этих организмов можно рассмотреть еще две схемы скрещиваний:

Р	ХWХW × ХwY	ХwХw × ХWY
G	ХW Хw, Y	Хw ХW, Y
F	ХW Хw : ХW Y	ХW Хw : Хw Y

а б

Как видно из первой схемы (слева), при скрещивании гомозиготной самки с красными глазами и гемизиготного белоглазого самца наблюдается передача Х-хромосомы самки, несущей доминантный ген красных глаз, потомкам как женского, так и мужского пола (с равной вероятностью). В противоположность этому другое скрещивание (правая схема) с участием гомозиготной белоглазой самки и гемизиготного самца, имеющего красные глаза, показывает, что передача Х-хромосомы самца (и соответствующего доминантного гена) происходит только к потомкам женского (но не мужского) пола.

Таким образом, характер распределений в потомстве как рецессивных, так и доминантных родительских аллелей, полностью сцепленных с Х-хромосомой, отличается от аналогичных распределений при аутосомном типе наследования и зависит от пола потомков.

Половая принадлежность эукариотического организма является генетически детерминированной. Как известно, у млекопитающих и человека первичные признаки мужского либо женского пола (эмбриональная закладка и развитие половых желез определенного типа, т.е. семенников либо яичников) обусловлены присутствием в кариотипе одного из двух возможных сочетаний половых хромосом (XY либо XX).

Роль Y-хромосомы в детерминировании мужского пола у млекопитающих и человека обусловлена наличием в ее негомологичном участке гена sry (англ. sex determining region Y— область хромосомы Y, детерминирующая пол), который кодирует ДНК-связывающий белок (белок SRY). Полагают, что этот белок, синтезирующийся в период раннего эмбрионального развития, регулирует транскрипционную активность нескольких различных генов, локализованных как в Х-хромосоме, так и в аутосомах, обеспечивая формирование пола по мужскому типу.

При отсутствии у индивидуума гена SRY либо при его мутационном изменении, приводящем к инактивации белка SRY, становится возможным развитие пола по женскому типу, что связано, вероятно, с экспрессией соответствующего гена (либо генов) X-хромосомы. Вместе с тем имеются данные о том, что мутационные изменения в гене человека SOX9 17-й хромосомы нарушают его транскрипцию и участие белка SRY, что приводит к изменению формирования первичных признаков мужского пола. В этом случае даже при нормальной Y-хромосоме возникают нарушения в развитии половых желез и соответствующих вторичных половых признаков вплоть до реверсии пола.