- •Введение
- •Раздел I. Теоретические основы общей и медицинской генетики. Глава 1. Вопросы молекулярной генетики
- •1.1. Структура и функции нуклеиновых кислот. Строение молекул днк и рнк
- •1.3. Генетический код и этапы реализации генетической информации.
- •Генетический код мРнк
- •1 Рис.11. Четвертичная структура Молекулы гемоглобина человека .4. Регуляция активности генов
- •Тестовые задания
- •Глава 2. Закономерности наследования признаков. Внутриаллельные отклонения от законов наследования
- •2.1. Учение о законах наследования различных признаков.
- •2.2. Затруднения в интерпритации наследования признаков при неполном доминировании.
- •Стадии четырех хроматид в пахинеме мейоза
- •2.3. Группы крови. Резус - система
- •Тестовые задания
- •Тестовые задания для самоконтроля по наследованию групп крови:
- •Глава 3. Взаимодействие неаллельных генов
- •Тестовые задания
- •Глава 4. Биология и генетика пола
- •4.1. Теории определения пола
- •Примеры формирования пола в животном мире
- •4.2. Признаки пола
- •4.3. Формирование пола человека
- •4.4. Гоносомное наследование (частичное, полностью сцепленное, голандрическое)
- •4.5. Гипотеза м. Лайон
- •Тестовые задания и вопросы для самоконтроля
- •Глава 5. Методы исследования в генетике человека. Кариотип
- •5.1. Строение хромосом и их морфология
- •5.2. Денверская классификация хромосом
- •Группы хромосом и их характеристика
- •5.3. Парижская классификация хромосом
- •Тестовые задания
- •Глава 6. Изменчивость, ее виды и механизмы
- •6.1. Виды изменчивости
- •6.2. Генетические концепции канцерогенеза
- •Тестовые задания
- •Глава 7. Популяционная генетика
- •7.1. Популяционная структура вида
- •7.2. Старение и смерть
- •Тестовые задания
- •Раздел II. Освоение практических навыков.
- •Занятие 4. Биология и генетика пола.
- •Занятие 5. Методы исследования в генетике человека. Кариотип.
- •Задачи на составление и анализ родословных
- •Занятие 6. Изменчивость, ее виды и механизмы.
- •Занятие 7. Популяционная генетика
- •Краткий терминологический словарь
- •Список литературы
- •Оглавление
- •Общая и медицинская генетика Учебное пособие
- •428015 Чебоксары, Московский просп., 15
Глава 3. Взаимодействие неаллельных генов
Взаимодействие генов разных аллелей называется межаллельным. Различают следующие его виды: комплементарность, эпистаз, полимерия и «эффект положения».
При комплементарности присутствие в одном генотипе доминантных (рецессивных) генов из разных аллельных пар приводит к появлению нового варианта признака. Различают три разновидности комплементарного взаимодействия генов.
Два доминантных неаллельных гена по отдельности не имеют фенотипического проявления, а, дополняя друг друга, обусловливают новый вариант признака (расщепление в соотношении 9:7).
Один из доминантных комплементарных генов имеет фенотипическое проявление, а второй не имеет; одновременное их присутствие в генотипе обусловливает новый вариант признака (расщепление в соотношении 9:3:4).
Каждый из комплементарных генов имеет собственное фенотипическое проявление; одновременное их присутствие в генотипе обусловливает развитие нового варианта признака (расщепление в соотношении 9:3:3:1).
При эпистазе доминантный (рецессивный) ген из одной аллельной пары подавляет действие доминантного (рецессивного) гена из другой аллельной пары. Это явление, противоположное комплементарности. Подавляющий ген называется супрессором (ингибитором), а подавляемый ген - гипостатичным. Различают две разновидности доминантного эпистатического взаимодействия генов.
Доминантная аллель эпистатического гена не имеет своего фенотипического проявления, а лишь подавляет действие другого гена, в то время как его рецессивная аллель не влияет на проявление признака (расщепление в соотношении 13:3).
Гомозиготная по рецессивным признакам особь имеет особый фенотип (расщепление в соотношении 12:3:1).
При рецессивном эпистазе в потомстве может наблюдаться расщепление в соотношении 9:7 или 9:3:4. Определить характер наследования признаков в случае рецессивного эпистаза можно только сочетая гибридологический анализ с изучением биохимии и физиологии развития данного признака.
Примером рецессивного эпистаза у человека является взаимодействие рецессивного гена, обозначаемого символом h, с доминантными генами IA и IB, кодирующими синтез антигенов А и В в системе АВО. Доминантный аллель эпистатического гена (ген H) детерминирует фермент, обеспечивающий формирование белка H, который является предшественником как антигена А, так и антигена В, т.е. этот белок служит субстратом для действия продукта гена IA либо IB. У людей, являющихся гомозиготными по рецессивному аллелю (генотип hh), не происходит образование белка H, поэтому их эритроциты не могут иметь антигенов А и В при наличии в их генотипе генов IA, IB. Следовательно, в этом случае происходит эпистатическое подавление рецессивным геном h экспрессии неаллельного доминантного гена IA либо IB, а соответствующий индивидуум при этом будет иметь группу крови I(0). Такое явление получило название бомбейского феномена, поскольку впервые оно было обнаружено в 1952 году среди людей, живущих в окрестностях Бомбея (Индия).
При полимерии гены из разных аллельных пар влияют на степень проявления одного и того же признака. Такие гены называются полимерными и обозначаются одинаковыми буквами с соответствующим индексом (например, А1, А2), а определяемые ими признаки - полигенными. Таким образом, у животных и человека наследуются многие количественные и некоторые качественные признаки: рост, масса тела, величина артериального давления, цвет кожи и др. Полимерия может быть кумулятивной (суммирующей) и некумулятивной (расщепление в соотношении 15:1). Так, например, интенсивность пигментации кожи человека (максимально возможное содержание пигмента меланина) определяется взаимодействием четырех пар неаллельных генов. У лиц негроидной расы, имеющих условный генотип А1А1А2А2А3А3А4А4, содержание меланина в коже является максимально возможным, тогда как у европеоидов с белой кожей и генотипом а1а1а2а2а3а3а4а4 его количество будет минимальным. В случае мулатов и квартеронов, имеющих промежуточный цвет, возможны разные варианты генотипов (например, А1А1а2а2А3А3а4а4 либо а1а1А2А2а3а3А4А4 и др.).
Под «эффектом положения» понимают взаимное влияние генов разных аллелей, занимающих близлежащие локусы одной хромосомы. Оно проявляется в изменение их функциональной активности.