24*2» Аномалии развития костей

Система скелета служит местом развития чрезвычайно раз­нообразных циркуляторных, воспалительных, опухолевых, ме­таболических и врожденных нарушений. Действительно, слож­ности роста, развития, самоподдержания этой системы и ее вза­имосвязи с другими органами делают костную систему необы­чайно уязвимой к неблагоприятным воздействиям. Неудиви­тельно, что первичные и вторичные заболевания кости много­численны и широко варьируют. Классификации многих заболе­ваний скелета не являются общепринятыми и стандартизован­ными.

Пороки развития. Врожденные пороки (мальформации) кос­тей встречаются довольно редко. Простые аномалии включают: недостаточность развития костей (например, врожденное отсут­ствие фаланг, ребер или ключиц); формирование лишних кос­тей (увеличение числа ребер); слияние двух соседних пальцев (синдактилия) или развитие длинных паукообразных пальцев (арахнодактилия). Аномалии, при которых повреждаются череп и позвоночный столб, такие как краниорахисхизис (недостаток смыкания швов позвоночника и черепа), часто имеют большое клиническое значение. При указанном дефекте образуется по­стоянное отверстие, через которое выпячиваются мягкие мозго­вые оболочки и ткань головного мозга. Иными словами, фор­мируется грыжа с образованием менингомиелоцеле или менин- гоэнцефалоцеле (см. главу 26).

Ахондроплазия. Это поражение пластинок роста костей и причина карликовости (карликового роста) может встречаться в гетеро- и гомозиготных вариантах, но примерно 80 % случаев представляют собой результат новых мутаций.

Гетерозиготная ахондроплазия. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. У больного ре­бенка укороченные конечности и туловище (относительно нор­мальной длины), большая голова с выдающимся вперед лбом и западением корня носа. Скелетные аномалии обычно не связа­ны с изменениями продолжительности жизни, нарушениями интеллекта или репродуктивных способностей.

Г омозиготнаяахондроплазия. Она встречает­ся в тех редких ситуациях, когда оба родителя страдают гетеро­зиготной ахондропластической карликовостью. Дети таких лиц подвержены дыхательной недостаточности, возникающей вто­рично из-за малых размеров грудной полости. Как правило, они умирают в родах или вскоре после рождения. Скелетные изме­нения сходны с теми, которые бывают при гетерозиготной ахондроплазии, но более выражены, причем развита также пла- тиспондилия (расширение тел позвонков).

Гистологические изменения при ахондроплазии определяют в пластинах роста. Зоны пролиферации и гипертрофии сужены, дезорганизованы и вместо дифференцирующихся костных стол­биков содержат пучки крупных хондроцитов. В основаниях пластин роста наблюдается преждевременное отложение гори­зонтальных столбиков кости, что приводит к замуровыванию пластин и предотвращает дальнейший рост. Аппозиционный внутримембранный остеогенез не прерывается, поэтому корти­кальный слой формируется нормально и выглядит плотным из- за малой длины кости. Генетический дефект, вызывающий ахондроплазию, пока не установлен.