2. Врожденные аномалии

Около 10 % населения рождаются с теми или иными порока­ми развития мочевыводящей системы. В частности, на гипопла­зии и дисплазии почек приходится около 20 % хронической по­чечной недостаточности у детей. Поликистозная болезнь почек (врожденная аномалия, которая проявляется у взрослых) слу­жит причиной 10 % случаев хронической почечной недостаточ­ности. Врожденные почечные заболевания могут быть наследст­венными, но чаще появляются в результате приобретенных де­фектов развития, которые возникают в процессе гестации. Как правило, аномалии, связанные с пороками развития, затрагива­ют структурные компоненты почек и мочевыводящих путей. Однако наблюдаются также ферментные и метаболические де­фекты канальцевого транспорта, такие как цистинурия и тубу­лярный ацидоз.

Агенезия. Общая двусторонняя агенезия почек, несовместимая с жизнью, встречается у мертворожденных детей. Она связана со многими другими врожденными заболеваниями (дефектами орга­нов, гипоплазией легких) и приводит к ранней смерти. Односто­ронняя агенезия — редкая аномалия, совместимая с жизнью.

Гипоплазия почек. Она проявляется прежде всего в почечной недостаточности. Эта аномалия может быть двусторонней, что приводит к почечной недостаточности уже в раннем детском возрасте, однако чаще бывают односторонние поражения. Ис­тинная гипоплазия почек встречается очень редко. Истинная ги- поплазированная почка не имеет рубцов и обладает меньшим количеством почечных долей и соответствующих им пирамид — 6 и меньше.

Эктопические почки. Развитие окончательного метанефроса может сопровождаться образованием эктопических фокусов, обычно на аномально низком уровне. Эти почки лежат над верхними краями тазовых костей или в полости таза и имеют нормальные или незначительно уменьшенные размеры. Из-за аномальной позиции петлеобразность или извитость мочеточ­ников может создать препятствия для оттока мочи, что способ­ствует развитию бактериальной инфекции.

Подковообразная почка. Слияние верхних или нижних полю­сов почек вызывает образование подковообразного органа. Эта аномалия довольно распространена, обнаруживается с частотой 1 на 500—1000 патологоанатомических исследований; 90 % таких почек соединены на уровне нижних, а 10 % — на уровне верхних полюсов.

3. Кистозные болезни почек

Кистозные болезни почек — гетерогенная группа, включаю­щая врожденные и приобретенные заболевания, а также пороки развития. Приведем классификацию кистозных болезней почек.

а Кистозно-почечная дисплазия а Поликистозное заболевание почек

аутосомно-доминантная поликистозная болезнь (взрослых лиц)

аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь (детей) а Медуллярная кистозная болезнь медуллярная губчатая почка

нефронофтизис — уремическая медуллярная кистозная болезнь

а Приобретенная (обусловленная диализом) кистозная болезнь а Локализованные (простые) кисты почек а Кисты почек при синдромах врожденных аномалий (например, туберозный склероз) а Гломерулокистозная болезнь

а Экстрапаренхиматозные почечные кисты (лоханочно­чашечные кисты, лимфангитические кисты ворот почек)

Кисты развиваются в результате генетической или приобре­тенной аномалии, приводящей к продолжительной пролифера­ции клеток, трансэпителиальной секреции жидкости, пере­стройке внеклеточного матрикса и образованию кист.

Кистозно-почечная дисплазия (термин «дисплазия», который в других главах означает стадию развития опухолей, здесь озна­чает нарушение развития органа в ходе эмбриогенеза и послеро­дового периода). Болезнь обусловлена аномалией дифференци- ровки метанефроса, характеризующейся персистенцией в почке аномальных структур (хряща, недифференцированной мезенхи­мы, незрелых собирательных трубок) и аномальной организа­цией долек. В большинстве случаев она сопровождается мочето- чечно-лоханочной обструкцией, агенезией и атрезией уретры и другими аномалиями мочевыводящих путей. Указанная диспла­зия почек встречается как спорадическое заболевание, не свя­занное с семейной предрасположенностью. Она может быть одно- или двусторонней. При этой аномалии почки увеличены, имеют неправильную форму и поликистозный вид за счет кист разных размеров — от микроскопических до крупных (диамет­ром несколько сантиметров). Кисты выстланы уплощенным эпителием. Наряду с нормальными нефронами встречается множество нефронов с незрелыми канальцами. Характерной особенностью гистологического строения такой почки является наличие островков недифференцированной мезенхимы, нередко с хрящом и незрелыми собирательными протоками.

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек у взрос­лых. Это относительно распространенное заболевание, поражает приблизительно 1 человека на 1000. Им страдают 10 % лиц, нуж­дающихся в пересадке почек и хроническом гемодиализе. Такая болезнь всегда двусторонняя. Вначале в образовании кист участву­ют лишь отдельные порции нефронов. Поэтому функции почек остаются сохранными до 40—50-летнего возраста. У большинства больных развивается гипертензия или прогрессирует хроническая почечная недостаточность. При аутосомно-доминантной поли­кистозной болезни почек наблюдается двустороннее увеличение почек. Почки могут достигать очень больших размеров и иметь массу до 4 кг каждая. Их наружная поверхность деформирована множеством кист диаметром 3—4 см, между которыми находятся участки сохранной паренхимы. Под микроскопом можно обнару­жить функционирующие нефроны. Кисты заполнены прозрачной серозной или мутной красно-коричневой жидкостью (результат кровоизлияний). Они образуются из канальцев и обычно выстла­ны переходным эпителием. При этом заболевании длительное время наблюдается азотемия, медленно прогрессирующая в уре­мию. Около 30 % больных умирают от почечной недостаточности, 30 % — от осложнений гипертензии (болезни сердца, кровоизлия­ния в мозг, разрывы аневризм) и 30 % — от причин, не связанных с основным заболеванием.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек у детей. Она генетически не связана с поликистозной болезнью почек взрослых и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Из­вестны перинатальный, неонатальный, инфантильный и юве­нильный подтипы болезни, выделяемые в зависимости от вре­мени проявления и наличия связанных изменений печени.

Почки увеличены, имеют гладкую поверхность. На разрезе в корковом и мозговом веществе видны многочисленные мелкие кисты, что создает губчатый вид ткани органа. Расширенные вытянутые канальцы расположены под прямым углом к поверх­ности почки и замещают корковое и мозговое вещество. Гисто­логически обнаруживают мешотчатое или цилиндрическое рас­ширение собирательных трубок. Кисты выстланы кубическими клетками, свидетельствующими об их происхождении из соби­рательных трубок. Заболевание всегда бывает двусторонним.

Практически во всех случаях встречаются многочисленные кисты в печени, выстланные эпителием. Кроме того, отмечена пролиферация портальных желчных протоков.

Кистозные заболевания мозгового вещества почек. Двумя ос­новными типами кистозной болезни мозгового вещества почек являются губчатое мозговое вещество почки и нефронофтизис. Термин «губчатое вещество почки» отражает множественное кистозное расширение собирательных трубок в мозговом веще­стве. Нефронофтизис — уремический комплекс при кистозном заболевании мозгового вещества — представляет собой группу прогрессирующих болезней почек, которые обычно начинаются в детстве. Их общая характеристика: разное количество кист мозгового вещества, сопровождающееся значительной атро­фией канальцев коркового вещества и интерстициальным фиб­розом. Макроскопически почки мелкие с зернистой поверхнос­тью. В мозговом веществе видны кисты, особенно многочис­ленные в кортико-медуллярной области. Мелкие кисты встреча­ются также в корковом веществе. Они выстланы плоским или кубическим эпителием и окружены воспалительными клетками либо соединительной тканью.

Приобретенная кистозная болезнь (связанная с диализом). В почках пациентов с терминальной стадией заболеваний по­чек, требующей длительного диализа (очистки крови от метабо­лических шлаков с помощью аппарата «Искусственная почка»), иногда выявляют многочисленные кисты в корковом и мозго­вом веществе. Кисты диаметром 0,5—2 см содержат прозрачную жидкость и часто кристаллы оксалата кальция, выстланы гипер- плазированным или уплощенным канальцевым эпителием. Воз­можно они образуются в результате обструкции канальцев из-за интерстициального фиброза или закупорки канальцев кристал­лами оксалатов.

Простые кисты. Как единичные, так и множественные кисты обычно встречаются в корковом веществе. Чаще они имеют диаметр 1—5 см, но могут достигать размера 10 см и более. Они полупрозрачны, окружены серой, блестящей, глад­кой мембраной и заполнены прозрачной жидкостью. Микроско­пически эти мембраны состоят из единственного слоя кубичес­кого или уплощенного эпителия, который в большинстве случа­ев полностью атрофирован. Простые кисты чаще всего обнару­живают при патологоанатомическом исследовании.