- •66.Методы генетических исследований:генеалогический метод. Основные типы наследования признаков. Пенентрантность.
- •67.Методы генетических исследований человека-близнецовый метод.
- •68.Методы генетических исследований:цитогенетический метод.
- •69.Методы генетических исследований:популяционно-статистический метод.
- •70.Методы генетических исследований человека: биохимическая и молекулярно - генетические методы.
- •73.Популяция – элементарная единица эволюции. Экологическая и генетическая характеристики
73.Популяция – элементарная единица эволюции. Экологическая и генетическая характеристики
популяции. Частота аллей. Закон Харди-Вайнберга.
Популяцией называют минимальную самовоспроизводящуюся группу особей одного вида, населяющих определенную территорию (ареал) достаточно долго (в течение многих поколений). В популяции фактически осуществляется сравнительно высокий уровень панмиксии и она в определенной степени отделена от других популяций той или иной формой изоляции.Экологически популяции характеризуется величиной, оцениваемой по занимаемой территории (ареалу), численности особей, возрастному и половому составу. Размеры ареала зависят от радиусов индивидуальной активности организмов данного вида и особенностей природных условий на соответствующей территории. Численность особей в популяциях организмов разных видов различается. Существуют минимальные значения численности, при которых популяция способна поддерживать себя во времени. Сокращение численности ниже этого минимума приводит к вымиранию популяции.Величина популяции постоянно колеблется, что зависит от изменений экологической ситуации. Возрастная структура популяций организмов разных видов варьирует в зависимости от продолжительности жизни, интенсивности размножения, возраста достижения половой зрелости. В зависимости от вида организмов она может быть то более, то менее сложной. Половой состав популяций обуславливается эволюционно закрепленными механизмами формирования первичного (на момент зачатия), вторичного (на момент рождения ) и третичного ( во взрослом состоянии ) соотношения полов. Генетически популяция характеризуется ее генофондом ( аллефондом ). Он представлен совокупностью аллей, образующих генототипы организмов данной популяции. Генефонды природных популяций отличает наследственное разнообразие ( генетитическая гетерогенность, или полиморфозм ), генетическое единство, динамическое равновесие доли особей с разными генотипами. Наследственное разнообразие заключается в присутствии в генофонде одновременно различных аллелейотдельных генов. Первично оно создается мутационным процессом. Мутации, будучи обычно рецессивными и не влияяна фенототипы гетерозиготных организмов, сохраняются в генофондах популяций в скрытом от естественного отбора состоянии. Накапливаясь, они образуют резерв наследственной изменчивости. Благодаря комбинативной изменчивости этот резерв используется для создания в каждом поколении новых комбинаций аллелей.
Генетическое единство популяции обуславливается достаточным уровнем панмиксии. В условиях случайного подбора скрещивающихся особей источником аллелей для генотипов организмов последовательных поколений является весь генофонд популяций. Генетическое единство проявляется также в общей генетической реализации популяции при изменении условий существования, что обуславливает как выживание вида, так и образование новых видов.
В пределах генофонда популяции доля генотипов, содержащих разные аллелеи одного гена при соблюдении некоторых условий из поколения в поколение не изменяется. Эти условия описываются основным законом популяционной генетики, сформулированным в 1908 г. английским математиком Дж. Харди и немецким врачом -генетиком Г. Вайнбергом. «В популяции из бесконечно большого числа свободного скрещивающихся особей в отсутствие мутаций, избирательной миграции организмов с различными генотипами и давления естественного отбора первоначальны частоты аллелей сохраняются из поколения в поколение».
Малые популяции, численность которых не превышает 1500-4000 человек называют демами . они характеризуются высокой частотой родственных браков (80-90%). Еще меньшие популяции человеческие популяции с численностью не более 1500 человек называют изолятами, в которых родственные браки составляют свыше 90%. Если изолят существует не менее четырех поколений (около 100 лет), то все члены его являются не менее чем троюродными братьями и сестрами. Малые популяции имеют большую гомогозиготность.
В ряде случаев в популяцию одновременно могут входить особи как с доминантными, так и с рецессивным признаками, не находящимися под контролем естественного отбора. Возникает вопрос: почему рецессивный аллель не вытесняется доминантным ? Этот вопрос чисто математически для идеальной популяции разрешен в 1908 г. Независимо друг от друга математиком Дж. Харди и врачом В. Вайнбергом. Обнаруженная ими закономерность получила название закона Харди - Вайнберга.
Идеальная популяция должна характеризоваться следующими особенностями : бесконечно большой величиной, свободным скрещиванием (панмиксия), отсутствием мутаций по данному гену, отсутствием миграций в популяцию и из неё, отсутствием отбора (по признаку, кодируемому данным геном). В идеальной популяции соотношение генотипов доминантных гомозигот (АА), доминантных гетерозигот (Аа )и рецессивных гомозигот (аа) остается постоянным.
Использование формул закона Харди - Вайнберга позволяет рассчитать генетический состав популяции в данное время и определить возможные тенденции его изменений.
Используя закон Харди - Вайнберга, можно вычислить насыщенность популяции определенными генами, рассчитать частоты гетерозиготного носительства аллелей у людей.
Популяция как элементарная эволюционная структура. В ареале любого вида особи распространены неравномерно. Участки густой концентрации особей перемежаются с пространствами , где их немного или же они отсутствуют. В результате возникают более или менее изолированные популяции, в которых систематически происходит случайное свободное скрещивание (панмиксия). Скрещивание (т.е. обмен генами)
С представителями других популяций если и происходит, то значительно реже и нерегулярно. Благодаря панмиксии в каждой популяции создается характерный для нее генофонд, отличный от других популяций. Именно популяцию следует и признать элементарной единицей эволюционного процесса.
Внутри популяции совершаются процессы, приводящие к изменению генофонда. Они должны быть признаны элементарными эволюционными событиями.
74.Популяция людей. Дем. Изолят. Влияние элементарных эволюционных факторов на генофонды человеческих популяций.
Размножение человека осущуствляется половым путем, а репродуктивные ареалы в той или иной степени ограничены определенной группой населения. Это позволяет выделить в человечестве сообщества, аналогичные популяциям в биологическом понимании этого термина. В антропогенетике популяцией наз.группу людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак. Изоляционные барьеры, препятствующие заключению брачных союзов, нередко носят выраженный социальный характер. Благодаря этому в формировании популяции людей главную роль играет не общность территории, а родственные связи.
Размер, уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состояние, уклад жизни являются демографическими показателями популяций людей. Генетически они хар-ся генофондами(аллелофондами). Демограф.показатели оказывают серьезное воздействие на состояние генофондов человеч.популяций,главным образом через структуру браков. Большое значение в опред-ии структуры браков имеет размер группы.
Популяции из 1500-4000 человек наз.демами, популяции численностью менее 1500 человек-изолятами.
Генофонды популяций людей испытывают действие элементарных эволюционных факторов.1)мутационный процесс:ультрафиолетовое и иные виды излучения, температура,определенная химическая среда. Их причина-производств.деят-ть человека в условиях научно-технической революции. Индуцируют как в половых, так и в соматических клетках(злокач.опухоли,лейкозы,рак молочной жел.,щитовидн.железы) 2)популяционные волны-периодические колебания численности людей на обширных или ограниченных территориях,изменяя плотность населения и вызывая миграции.3)изоляция. 4)генетико-автоматические процессы,или дрейф генов, приводят к сглаживанию изменчивости внутри группы и появлению случайных,не связанных с отбором различий между изолятами.5)естественный отбор.
