65.Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагенные факторы, их классификация. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды и меры защиты.

Мутации делят на спонтанные и индуцированные. Спонтанными наз.мутации, возникшие под влиянием неизвестных природных факторов, чаще всего как результат ошибок при репликации ДНК. Индуцированные мутации вызваны специально направленными воздействиями, повышающими мутационный процесс. Факторы, способные индуцировать мутационный эффект, получили название мутагенных. Любые факторы внешней и внутренней среды, ктр могут нарушить гомеостаз, способны вызвать мутацию. Главнейшими мутагенами являются: хим.соединения, различные виды излучений, биологические факторы.

Химические мутагены должны обладать тремя качествами: высокой проникающей способностью; свойством изменять коллоидное состояние хромосом; определенным действием на состояние гена или хромосомы. Облучение индуцирует как генные мутации, так и структурные перестройки(инверсии, нехватки, удвоения, транслокации);ионизирующее излучение индуцирует лейкозы, далее идут рак молочной железы и щитовидной железы. Мультифакториальные заболевания-болезни с наследственной предрасположенностью. К ним отн-ся большая группа распростр.заболеваний, особенно болезни зрелого и преклонного возраста, такие, как

гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцпер.кишки… Причинными факторами их развития выступают неблагоприятные воздействия среды, однако реализация этих воздействий зависит от генетической конституции, определяющей предрасположенность организма. Немногие формы патологии обусловлены исключительно воздействием факторов среды. Как правило, это исключительные воздействия- травма, ожог, обморожение, особо опасные инфекции. В генетической информации заложена способность развития определенных свойств и признаков. Эта способность реализуется лишь в определенных условиях среды. Одна и та же наследственная информация в измененных условиях может проявляться по-разному. Следовательно, наследуется не готовый признак, а определенный тип реакции на воздействие внешней среды. Диапазон изменчивости, в пределах которой в зависимости от условий среды один и тот же генотип способен давать различные фенотипы, получил название нормы реакции. Степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды получила название экспрессивности. Таким образом, под экспрессивностью понимают выраженность фенотипического проявления гена. Она связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции. Экспрессивность может выражаться в изменении морфологических признаков, биохимических, иммунологических, патологических и др. показателей. Количественный показатель фенотипического проявления гена называется пенетрантностью. Многое зависит от тех условий, в которых находится человек. В ряде случаев болезнь как фенотипическое проявление наследственной информации можно предотвратить соблюдением диеты или приемом лекарственных препаратов. Реализация наследственной информации находятся в прямой зависимости от среды.

66.Методы генетических исследований:генеалогический метод. Основные типы наследования признаков. Пенентрантность.

Генеалогич.метод-метод изучения закономерностей наследования признаков(болезней)на основе составления и анализа родословных. Этот метод заключается в прослеживании передачи признака(болезни)среди родственников пробанда в ряде поколений. Пробанд-человек,попавший в поле зрения исследователя,с ктр начинают составление родословной. При составлении родословной пользуются условными знаками. Родословная должна включать 3-5 поколений. Анализ проводят по вертикали и по горизонтали. По вертикали иссл-ся поколения и обращается внимание на проявление признаков в кажд.поколении. По горизотали проводится анализ семей,при этом иссл-ся фенотип родителей и потомства в кажд.семье. Устанавливается тип насл-ия,затем решается вопрос о рсположении мутантного гена в аутосомных и половых хромосомах и выясняются генотипы членов родословной. Значение метода:1)определение,явл-ся ли данный признак наслед-ым или это фенокопия;2)опред-ие типа насл0ия признака,пенентрантнсти и экспрессивности аллеля;3)изучение сцепления генов с опред.хромосомами;4)опред-е вз/действия генов(комплементарность,эпистаз);5)опред-е гетерозиготности;6)изучение интенсивности мутационного процесса;7)при медико-генетич.консультировании(уточнение диагноза и прогноз потомства). Генеалогический метод усложняется при малодетности семей.

Основные типы насл-ия:

1. аутосомно-доминантный.мутант.патолог-ий домин-ый ген расположен в аутосоме и прояв-ся в гетерозиг.генотипе Аа,гомозиготы-нежизнеспособны.Здоровые-аа. Закономерности:1)насл-е идет по вертикали,больные встр-ся в кажд.поколении.2)болеют мужчины и женщины в равной степени,т.к.ген локализуется в аутосоме.3)кажд.больной член имеет больного родителя.4)вероятность рождения больн.ребенка,если болен 1 из родителей,50%.5)у здоровых родителей будут здоровые дети.

Пенентрантность-это вероятность проявлении аллеля,колич.выражение фенотипического прояления данного гена.

Аутосомно-доминантно насл-ся: полидактилия,брахидактилия,синдактилия,ахондроплазия,синдром Марфана,эллиптоцитоз и др.

2. аутосомно-рецессивный. Мут.патол.рецессивный ген расп-ся в аутосоме и проявляется только в гомозиготном состоянии.Больные-аа,здоровые-АА или Аа.Закон-ти:1)от Здор.родителей рожд-ся больные дети.2)от больного родителя рожд-ся здор.дети.3)признак прояв-ся с один.частотой у обоих полов.4)частота прояв-ия рецес.гена возрастает среди кровных родственников и в изолятах.5)болеют,в основном,сибсы(брат-сестра),а не родители-дети.Забол-е передается по горизонтали,т.е.наслед-ие идет прерывисто.

Так насл-ся: фенилкетонурия,альбинизм,галактоземия,врож.глухота и др.

3. Х-сцепленный тип наследования. Гены локализованы в Х-хромосоме.

Домин.сцепленный с Х-хромосомой тип насл-ия:1)отец болен-все дочери больны(100%),а сыновья здоровы.2)больными дети будут в том сл.,если болен 1 из родителей.3)передача по вертикали.4)Здор.родители-здор.дети.5)мать больна-вероятность рожд-ия больного-50%(независимо от пола)6)болеют как мужчины,так и женщины.

Так насл-ся:темн.(коричнев)эмаль зубов,рахит.

Рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип насл-ия.:1)признак прояв-ся не в кажд.поколении.2)заболевают преимущественно мужчины.3)сын никогда не наследует болезнь отца.4)признак перед-ся от матери всем сыновьям при ее гомозиготности,половине сыновей-при гетерозиг.генотипе,половина дочерей явл-ся носителями рецесс.признака.Например,гемофилия.

4. голандрическое,сцепленное с У-хромосомой насл-ие.Обнаруживается только у мужчин и передается от отца к сыну.Такие признаки:гипертрихоз ушной раковины,наличие волос на внеш.крае уш.раковины и мочке уха,ранее облысение человека,тембр голоса и др.

_______________________________________________________________________