I. Вопросы и задачи

1. Какие из заболеваний, генные или хромосомные, имеют большую вероятность передаваться из поколения в поколение? Ответ обоснуйте.

2. При каком делении и на какой его стадии изучают хромосомные перестройки? Почему?

3. Что общего между делецией и дупликацией?

4. Какова эволюционная роль каждого типа хромосомных перестроек?

5. В чем основа генетического метода борьбы с вредными насекомыми, предложенного А. С. Серебровским?

6. В чем сущность механизмов транспозиции подвижных генетических элементов?

7. В чем состоит суть методов искусственного получения автополиплоидов и аллополиплоидов?

8. Как происходит мейоз у сбалансированных и несбалансированных автополиплоидов?

9. Почему полиплоидия часто встречается у растений, но не у животных?

10. Каким образом используются трисомики для локализации генов в определенных хромосомах?

11. Приведите примеры моносомии и трисомии у человека и охарактеризуйте эти синдромы.

12. Какое число хромосом должен иметь фертильный гибрид от скрещивания растения 2n=18 с видом, имеющим 2n=36?

13. Клевер-трисомик по хромосоме, несущей ген окраски цветков имеет генотип ААа (А – красная, а – белая окраска). Какое потомство по фенотипу получится при скрещивании особей такого генотипа, если пыльца функционирует только в том случае, если она гаплоидна, а зародышевые мешки – при любом числе хромосом в клетке?

14. Какое расщепление по полу в потомстве ожидается при скрещивании нормальных самки и самца дрозофилы при условии одновременного нерасхождения у них половых хромосом?

15. Сколько глыбок полового хроматина можно обнаружить в соматических клетках у людей с синдромом Клайнфельтера с генотипом ХХХY?

II. Тестовые задания

Выберите правильный ответ:

1. В эволюции генома способствуют изоляции новых форм и дивергенции в пределах вида следующие хромосомные аберрации:

1) делеции; 2) дупликации; 3) инверсии; 4) транслокации; 5) 1,2; 6) 3,4; 7) 2,3.

2. В эволюции генома создают дополнительные участки генетического материала, функции которых могут быть изменены в результате мутаций и последующего естественного отбора, следующие хромосомные аберрации:

1) делеции; 2) дупликации; 3) инверсии; 4) транслокации; 5) 1,2; 6) 3,4; 7) 2,3.

3. Неравный кроссинговер может быть причиной:

1) делеций; 2) дупликаций; 3) инверсий; 4) транслокаций; 5) 1,2; 6) 3,4; 7) 2,3.

4. К изменению сцепления генов приводят:

1) делеции; 2) дупликации; 3) инверсии; 4) транслокации; 5) 1,2; 6) 3,4; 7) 2,3.

5. Перемещение небольших участков генетического материала в пределах одной или двух хромосом называется:

1) транспозицией; 2) трансдукцией; 3) транзицией; 4) транслокацией;

5) трансверсией.

6. Инверсии называют запирателями кроссинговера в следствии:

1) его блокирования; 2) образования в ходе него большинства нежизнеспособных гамет; 3) неравного кроссинговера; 4) возникающей положительной интерференции; 5) возникающей отрицательной интерференции.

7. Робертсоновские перестройки происходят в следствии:

1) дупликаций; 2) парацентрических инверсий; 3) перицентрических инверсий; 4) реципрокных транслокаций; 5) нереципрокных транслокаций; 6) слияния хромосом.

8. Причиной синдрома кошачьего крика является:

1) дефишенси; 2) дупликация; 3) инверсия; 4) делеция; 5) транслокация;

6) Робертсоновская перестройка.

9. Причиной доминантной мутации Bar (B) у дрозофилы является:

1) дефишенси; 2) дупликация; 3) инверсия; 4) делеция; 5) транслокация;

6) Робертсоновская перестройка.

10. Причиной доминантной мутации Notch (N) у дрозофилы является:

1) дефишенси; 2) дупликация; 3) инверсия; 4) делеция; 5) транслокация;

6) Робертсоновская перестройка.

11. У кукурузы гены в V хромосоме расположены в следующем порядке: ген, блокирующий мейоз, затем ген, определяющий бледно-жёлтые листья, далее – красный перикарп, укороченные междоузлия и алейрон красного цвета. В одной из линий был найден другой порядок генов: неспособность к мейозу, красный перикарп, бледно-жёлтые листья, укороченные междоузлия, красный перикарп, красный алейрон. Какова причина такого расположения генов? Выберите правильный ответ:

1) две дупликации; 2) две инверсии; 3) одна дупликации и одна инверсия;

4) одна дупликация и две инверсии; 5) две дупликации и две инверсии.

12. Показателями наличия в генотипе инверсии в гетерозиготном состоянии могут служить:

1) снижение фертильности; 2) стерильность; 3) изменение линейной последовательности генов; 4) изменение характера сцепления генов;

5) подавление кроссинговера; 6) 1, 3; 7) 1, 4; 8) 1, 3, 5; 9) 1, 4, 5.

13. Показателями наличия в генотипе транслокации в гетерозиготном состоянии могут служить:

1) снижение фертильности; 2) стерильность; 3) изменение линейной последовательности генов; 4) изменение характера сцепления генов;

5) подавление кроссинговера; 6) 1, 3; 7) 1, 4; 8) 1, 3, 5; 9) 1, 4, 5.

14. Линию ABCDE/ABCDE скрещивают с линией abcde/abcde. При возвратном скрещивании особей F₁ с гомозиготной рецессивной формой обнаружено, что они образуют четыре типа гамет: ABCDE, ABCDe, abcdE, abcde. Это возможно в результате:

1) делеции гена Е; 2) дупликации гена Е; 3) инверсии участка ABCD;

4) реципрокной транслокации; 5) реципрокного обмена между несестринскими хроматидами гомологичных хромосом.

15. У нейроспоры два гена роста – biscuit и granular в норме локализованы в одном плече пятой хромосомы. Обнаружен штамм, в котором гены наследуются независимо. Возможно, у него произошла следующая мутация:

1) делеция; 2) дупликация; 3) инверсия; 4) транслокация; 5) транспозиция;

6) трансверсия; 7) транзиция.

16. В профазе мейоза в клетках наблюдается кольцо из шести хромосом. Возможно, могли произойти следующие хромосомные перестройки:

1) две инверсии; 2) три инверсии; 3) четыре инверсии; 4) одна транслокация; 5) две транслокации; 6) три транслокации.

17. В мейозе хромосомы OPRS, KLMN, FEGH, DCGH, KLMN, ABCD, ABEF, IJZX при конъюгации могут образовывать следующие фигуры:

1) два квадривалента; 2) четыре бивалента; 3) восемь унивалентов; 4) один мультивалент; 5) один квадривалент и два бивалента; 6) один квадривалент, два унивалента и один бивалент; 7) один квадривалент, четыре унивалента;

8) два бивалента и четыре унивалента; 9) три бивалента и два унивалента.

18. У гетерозиготного организма A.BCDEFG/A.BCFEDG ((·) – центромера) продукты мейоза будут следующими:

1) A.BCDEFG, A.BCDEFG, A.BCFEDG, A.BCFEDG; 2) A.BCDEFG, A.BCDEFCB.A, A.BCFEDC, GDEFG; 3) A.BCDEFG, A.BCDEFG, A.BCDEFG, A.BCDEFG; 4) A.BCFEDG, A.BCFEDG, A.BCFEDG, A.BCFEDG;

5) A.BCDEFG, A.BCDEFDCB.A, A.BCFEDG, GEFG.

19. В природной популяции дрозофилы обнаружены несколько последовательностей генов в одной из хромосом: ABHIFGCDEJ (1), ABCDEFGHIJ (2), ABCGFEDHIJ (3), ABCGFIHDEJ (4).

Если предположить, что в ходе эволюции происходили только инверсии, то вероятные филогенетические отношения между этими хромосомными перестройками следующие:

1) 1→2→3→4; 2) 2→3→4→1; 3) 3→4→2→1; 4) 1→4→2→3; 5) 2→4→3→1;

6) 3→2→1→4.

III. Дать объяснение следующим терминам (занести в словарь): делеция, дефишенси, дупликация, амплификация, инверсия (парацентрическая, перицентрическая), транслокация, Робертсоновская перестройка, транспозиция, полиплоидия, автополиплоидия, аллополиплоидия, анеуплоидия, гетероплоидия, гаплоидия, редуцированные, сбалансированные и несбалансированные гаметы, неравный кроссинговер, квадривалентная конъюгация, гемеологичные хромосомы.

Литература

основная

1. Генетика. Учебник для вузов/ Под ред. Академика РАМН В. И. Иванова. – М.:ИКЦ «Академкнига», 2006. – С. 222-234.

2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика: Учеб. пособие. - 2-е изд., испр. и доп. – Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2003. – С. 64-77.

3. Задачи по современной генетике: Учеб. пособие / В. М. Глайзер, А. И.Ким, Н.Н. Орлова и др. – М.: Книжный дом университет, 2005. – С. 196-204.

4. Сидорская В.А. Тестовые задания по генетике. 2 часть. Изменчивость: Учеб. пособие. - Арзамас: изд-во АГПИ, 2006 – С. 33-54.

дополнительная

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т.- М.: Мир, 1987. – Т. 3. – С.32-71.

2. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по генетике/ К.В. Ватти, М.М. Тихомирова. - М.: Просвещение, 1979. – С. 118-1133.

3. Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции: Учеб. для биол. спец. ун-тов. – М.: Высш. шк., 1989. – С. 318-369.

4. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи/ Серия «Учебники, учебные пособия» - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002г. – С.228-240.

ЗАНЯТИЕ № 10

ГЕНЕТИКА МИКРООРГАНИЗМОВ (2ч.)

Оборудование и материалы

Таблицы: «Структура генома вирусов», «Строение бактериофага λ», «Жизненный цикл бактериофага λ», «Трансдукция», «Трансформация», «θ и σ типы репликации генома Escherichia coli», «Конъюгация: F⁺×Fֿ», «Конъюгация: Hfr×Fֿ», «Механизм сайт-специфической рекомбинации».

Вопросы для обсуждения

1. Строение вирусов

2. Развитие бактериофагов

3. Общая трансдукция

4. Специфическая трансдукция

5. Сайт-специфическая рекомбинация

6. Обнаружение конъюгации у Escherichia coli

7. Половая дифференцировка у бактерий

8. Генетическое картирование генома бактерий

9. Обнаружение трансформации у бактерий

10. Механизм трансформации

Задачи

1. Установите генотипы следующих штаммов E. coli.

Штамм	Минимальная среда
	без добавок	с аденином	с пролином	с аденином и пролином
1	-	-	+	+
2	+	+	+	+
3	-	-	-	+
4	-	+	-	+

2. Последовательность передачи генов у различных Hfr – штаммов Е.сoli различна; для некоторых штаммов она представлена ниже. На основе этих данных постройте физическую карту бактериального генома.

Hfr – штамм	Последовательность передачи генов
1	А С Е
2	D B E
3	E B D
4	C A D

2. Для определения взаимного расположения нескольких ауксотрофных мутаций Е.с. проводили эксперимент по прерываемому скрещиванию между прототрофным штаммом HfrStr^S и штаммом Fֿ,Аֿ,Bֿ,Dֿ,Str^R. В качестве селективных маркеров использовали устойчивость к стрептомицину и прототрофность по D. Определите расположение генов А и В относительно D, считая, что D⁺ передается при скрещивании последним.

Генотип колоний	Доля колоний D StrR(%)
А В+	22
А ֿВ+	10
Аֿ Вֿ	68
А+ Вֿ	0

2. При скрещивании Fֿ – штамма с различными Hfr – штаммами последовательность переноса генов различна. В таблице приводится порядок переноса различными Hfr – штаммами нескольких генов, расположенных неподалеку от точки начала (О). На основании этих данных постройте физическую карту бактериальной хромосомы.

Hfr - штамм	Порядок переноса генов
1	O-thr-leu-ari-ton-pro-lac-ade
2	O-thi-met-ile-mtl-xyl-mal-str
3	O-ile-met-thi-thr-leu-ari-ton
4	O-his-trp-gal-ade-lac-pro-ton
5	O-mtl-xyl-mal-str-his

Задания для самостоятельной работы