1. Ваш предварительный диагноз.

2. Какие дополнительные исследования необходимо провести для уточнения диагноза.

3. Укажите тип наследования данного заболевания.

4. Перечислите основные направления терапии.

5. Группа здоровья и прогноз.

Задача № 3

Мальчик 8 лет, родом из Азербайджана, поступил в клинику по СМП с жалобами на резкую слабость, желтуху, бледность, вялость, снижение аппетита. Из анамнеза установлено, что ребенок болен с 6-месячного возраста, когда в г. Баку был установлен диагноз наследственной гемолитической анемии. С тех пор периодически, при ухудшении состояния, получает гемотрансфузии. В течение последнего года гемолитические кризы отмечаются практически ежемесячно.

При осмотре: Состояние тяжелое, выряженная вялость, заторможенность. Рост 115 см, масса 20,5 кг. Отстает в нервно-психическом развитии. Обращает внимание башенный череп, монголоидный разрез глаз, нарушение прикуса. Кожные покровы бледно-желтые, питание пониженное. В легких пуэрильное дыхание, тоны сердца ритмичные, систолический короткий шум на верхушке и в V точке. Живот увеличен в объеме, определяется венозная сеть на передней поверхности грудной клетки и на животе. Печень и селезенка пальпируются практически на уровне пупка, плотные.

Общ ан. крови: Эр- 1,7 х 19¹², гемоглобин – 35 г\л, цв. П. – 0,7, ретикул. – 15%₀, тромб – 75 х 10⁹\л, лейкоциты – 5,2 х 10⁹, эоз. – 0,5%, метамиелоциты нейтроф. – 38%, П- 7%, С- 38%, Л – 43%, М- 10%, плазматич. Клетки – 1%, нормоциты – 1 : 100\л; СОЭ – 40 мм\час. Значительное количество мишеневидных эритроцитов, пойкилоцитоз, микроцитоз. Осмотическая резистентность эритроцитов нормальная. Уровень HbF в эритроцитах повышен. На краниограмме- щеткообразные изменения костей свода черепа.

Задание:

1. Ваш диагноз?

2. Приведите обоснование диагноза

3. Каковы причины выраженной гепато-спленомегалии?

4) Назовите принципы лечения при данном заболевании и прогноз.

Задача № 4

Катя А., 8 лет доставлена в клинику с жалобами на выраженную бледность кожи, желтушность, резкую слабость, снижение аппетита, сердцебиение, одышку. Из анамнеза установлено, что девочка 2 недели назад перенесла ОРВИ, осложненную отитом, получала пенициллин. Состояние ухудшилось 2 дня назад.

При осмотре: Состояние тяжелое, температура 38,50, отмечается выраженная бледность кожных покровов, легкая желтушность. Периферические лимфоузлы не увеличены, в легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца ритмичные, систолический шум на верхушке и в т. Боткина. Печень по краю реберной дуги, селезенка +2,5 см. Моча темная, стул окрашенный.

Общий анализ крови: Эр – 2,6 х 10¹², Нв- 60 г/л, цв.п.0,9, ретикулоциты 55%₀, Лейкоциты – 16х10⁹, Э-2, П-1, С-65, Л-29, М-3, СОЭ - 25 мм\час. Ан мочи: уробилин полож., свободный гемоглобин отсутствует. Билирубин – 35 мкмоль\л, прямого нет, АСТ – 0,3 мкмоль/л, АЛТ – 0,3 мкмоль\л. Осмотическая резистентность эритроцитов нормальная. Проба Кумбса положительная.

Задание:

1. Сформулируйте клинический диагноз.

2. Дайте обоснования диагноза.

3. С какими заболеваниями необходимо провести дифференциальный диагноз?

4. Составьте план лечения.

5. Укажите группу здоровья и прогноз.

Задача № 5

Наташа Д., 12 лет, поступила в клинику с жалобами на носовое кровотечение, снижение аппетита, повышенную утомляемость и снижение в весе. Больна около 2-х месяцев.

При поступлении состояние девочки тяжелое. Кожные покровы и видимые слизистые бледные. На лице, передней поверхности грудной клетки, на слизистых полости рта множественные петехиальные элементы, отмечается незначительное кровотечение из десен. В носовых ходах геморргагические корочки. Периферические лимфоузлы мелкие, безболезненные. В легких везикулярное дыхание, хрипов нет. Тоны сердца учащены, на верхушке выслушивается нежный систолический шум. Живот мягкий, печень, селезенка не увеличены. Цвет мочи не изменен.

Общий анализ крови: Эр – 2,8 х 10 ^12\л, Hb – 72 г\л, тромбоциты – 5 х 9 ¹², Лейкоциты –1,3 х 10 ⁹\л, П – 1, С – 4, Л – 95, СОЭ – 35 мм.\час. Миелограмма: костный мозг беден клеточными элементами, бластные клетки отсутствуют, гранулоцитарный росток – 11%, эритроидный – 8%, мегакариоциты – не найдены.

Задание:

1. О каком заболевании может идти речь у данной больной?

2) Какие исследования необходимо еще провести и какие изменения Вы ожидаете увидеть?

2. При каком заболевании может быть аналогичная гемограмма?

4) Приведите классификацию данного заболевания.

5) Объясните патогенез геморрагического синдрома.

6) Назовите современные принципы лечения данного заболевания.

7) Какие неотложные состояния могут быть у этой больной?

8) Какова наиболее вероятная причина появления неврологической симптоматики у больных с этой патологией?

9) Опишите гистологическую картину костного мозга, характерную для данного заболевания.