1. Ваше представление об основном и сопутствующем диагнозе.

2. Каков патогенез данного синдрома.

3. Определите тип наследования.

4. Группа здоровья.

5. С каким заболеванием будете дифференцировать?

6. Перечислите показания к применению вит. Д₃.

7. Назначьте лечение.

8. Какие советы вы дадите родителям по поводу рождения здоровых детей?

Задача №32.

Катя Д., 1 год 3 мес. поступила в клинику с жалобами на раздражительность, нарушение сна, снижение аппетита, периодически тошноту, непостоянные миграционные боли в животе и отсутствие стула в течении 2-х дней.

Из анамнеза: известно, что с 11 мес. девочка получила лечебную дозу вит. Д3 (800 ЕД), после чего рекомендована профилактическая доза вит. Д₃ (масляный раствор), а родители давали по 2 капли 0,5% спиртового раствора вит. Д₃. Три недели назад у девочки появился сухой, приступообразный кашель, чередование энтеритного стула с запорами. Состояние расценено как ОРВИ (бронхит), однако проведенное лечение эффекта не дало. В последующем на фоне снижения аппетита появились мигрирующие боли в животе с преимущественной локализацией а правой подреберной области, средней интенсивности, сердцебиение, особенно при нагрузках и более обильные мочеиспускания. Проба Сулковича (++++).

При осмотре выявлены бледность кожных покровов, дефицит веса 16%, увеличение периферических лимфоузлов, синдром вегетативной дистонии с преобладанием симпатикотонии. Аускультативно приглушенность тона и функциональный систолический шум на верхушке сердца, тахикардия, в легких - сухие воспалительные хрипы. Язык обложен белым налетом, влажный. При пальпации живота - болезненность по ходу кишечника, более выраженная в области желчного пузыря, увеличение печени на 2 см, край эластичный, безболезненный.

Параклинически: морфоцитограмма периферической крови: Эр.-3,5х10⁹, Нb 110г%, ЦП-0,8, Лимф.-8х10⁹, п-6, с-56, л-32, м-6, СОЭ-14 мм/час.

Протеинограмма: альбумины - 54%, глобулины - α-1 - 4, α-2 - 12, γ -19%.

В общем анализе мочи: белок 0,12⁰/₀₀, эр - 3-5 в поле зрения, оксалатно-кальциевые соли.

Биохимия крови: кальций - 2,48 ммоль/л, фосфор - 0,7 ммоль, натрий - 120 ммоль/л, калий - 4 ммоль/л, хлориды - 122 ммоль/л. По ЭКГ 148 ударов в минуту за счет сокращения периода рефрактерности, дистрофические изменения в миокарде. УЗИ органов брюшной полости: гипокинезия желчного пузыря с повышением эхоплотности и неоднородности желчи, солевой осадок в мочевом пузыре.

Задание:

1. Сформулируйте диагноз.

2. Обоснуйте диагноз.

3. Назвать дополнительные методы исследования.

4. Как вы расцениваете изменения в моче?

5. Оцените морфоцитограмму периферической крови.

6. Перечислите основные направления в лечении.

7. Назначьте диету ребенку.

8. В каких случаях назначается гормональная терапия (глюкокортикоиды)?

9. Укажите показания, определяющие лечение ребенка в стационаре.

10. Перечислите основные препараты, применяемые с целью реабилитации.

Ситуационные задачи по разделу «гастроэнтерология»

Задача № 1.

Дина К., 4-х лет, при обследовании в дневном стационаре, со слов мамы стала плохо спать, беспокоит зуд в области анального отверстия и половых органов вскоре после укладывания в постель, реже днем. Около 2-х месяцев назад у девочки на фоне беспокойного сна ухудшился аппетит, появились схваткообразные, нелокализованные боли в пупочной области, неинтенсивные, не связанные с приемом пищи и неустойчивый стул. После укладывания в постель появился зуд в области анального отверстия и месяц назад - в области половых органов и ночной энурез. При осмотре ануса мама видела «глисты» в виде белых нитей длиной 5-10мм. Девочка из многодетной семьи, проживает в однокомнатной квартире дома типа «пансионата». Игрушки моются нечасто, ими пользуются дети из других семей. Коридор и двор загрязнены.

При осмотре девочки физическое и нервно-психическое развитие соответствует возрасту. При исследовании по органам и системам изменений не выявлено. На коже и слизистых оболочках заднего прохода, половых органов и бедер расчесы и экзематозные изменения, явления вульвовагинита.

Морфоцитограмма: Hb-115г/л, Эр-4,5х1012/л, Л-6х109/л; э-8, п-4, с-40, л-42, м-6; СОЭ-8мм/час. Копрограмма: переваренная клетчатка, незначительное количество жирных кислот. Ректороманоскопия: гиперемия слизистой толстого кишечника, единичные петехии и эрозии.

Задание: