Эталон ответа к задаче № 5

1. Диффузный токсический зоб , струма II, тяжелой степени.

2. а) наследственная предрасположенность, частые ангины в анамнезе;

б) изменения со стороны нервной системы : раздражительность, потливость, тремор рук;

в) увеличение щитовидной железы;

г) нарушения функции сердечно-сосудистой системы : тахикардия, усиление тонов,

повышение систолического АД;

д) наличие глазных симптомов;

е) дисфункция желудочно-кишечного тракта;

ж) симптомы недостаточности коры надпочечников (пигментация век, утомляемость,

снижение диастолического АД) .

3. а) Вегето-сосудистая дистония; б) Ревмокардит; в) Токсическая аденома щитовидной

железы.

3. Общ. ан. крови - возможно наличие лейкопении, лимфоцитоза, ускоренной СОЭ;

биохимические показатели крови - гипохолестеринемия, гиполипидемия, гипергликемия,

диспротеинемия, повышенный уровень Т₃ (св.), Т₄ (св.)

при пониженном ТТГ. По ЭКГ - синусовая тахикардия, нарушение предсердно-

желудочковой проводимости; по данным УЗИ - объем ЩЖ увеличен, м.б.

неоднородность эхоструктуры; на сканограмме – распределение изотопа равномерное,

повышена скорость поглощения адиактивного изотопа щитовидной железой.

5. а) тиреостатическая терапия (мерказолил, тиамазол) в дозе 15 -25 мг в течение 2-3 недель,

затем постепенное снижение дозы до поддерживающей (5- 7,5 мг) в течение 1,5-2 х лет.

б) бета-адреноблокаторы (обзидан, анаприлин и др.) в дозе 1-2 мг\кг в сутки;

в) седативная терапия ( валериана, пустырник, препараты брома, транквилизаторы;

г) по показаниям - глюкокортикоиды;

д) симптоматическая терапия ( сердечные гликозиды, кокарбоксилаза, препараты калия,

вит.гр.В, АТФ и др.)

5. Группа здоровья V до нормализации функции щитовидной железы. Диспансерное

наблюдение у детского эндокринолога с частотой осмотров 1 раз в месяц ; на 2 году

диспансеризации - 1 раз в 3 месяца. Консервативное лечение проводится в течение 2-3 х

лет, при отсутствие положительного эффекта в течение 6-12 месяцев необходимо

оперативное лечение.

Эталон ответа к задаче №6.

1. а) Эндемический зоб; б) Аутоиммунный тиреоидит.в) Рак щитовидной железы.

2.а) Можно думать об эндемическом зобе, если девочка проживает в йоддефицитном

регионе. При обследовании м.б. нормофункция, или субклинический гипотиреоз;

нарушено соотношение Т₃/Т₄ (преобладает секреция Т₃) при нормальном или

повышенном уровне ТТГ. По УЗИ - диффузная гипоэхогенность, возможно выявление

узлов и кист. Титр антител к пероксидазе и микросомальной фракции отрицательный;

цитологически – коллоидный зоб.

б) Можно думать об аутоиммунном тиреоидите, если регион йоднаполненный, но имеется

неблагополучная экологическая обстановка. Характерна наследственная

предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям, в т.ч. заболеваниям ЩЖ, наличие

клинического эутиреоза или субклинического гипотиреоза; пальпаторно железа

плотновата. По УЗИ - выраженная неоднородность эхоструктуры, м.б. «псевдоузлы»;

повышенный титр антител к микросомальной фракции и пероксидазе; по цитологии –

наличие лимфоидной инфильтрации и клеток Гюртля-Ашкенази.

В) Можно думать о раке щитовидной железы, если девочка проживала какое-то время в

регионе с радиационным загрязнением (этот фактор не обязателен!), клинических

симптомов нарушения функции щитовидной железы чаще нет. Щитовидная железа

пальпаторно плотная, м.б. бугристая или в виде узла. Увеличены шейные лимфоузлы. По

УЗИ – узел, или узлы, м. б. кальцинаты. Сканирование ЩЖ – «холодный»узел,

доплерография Щ.Ж – гиперваскуляризация узла. Титры антител к компонентам ткани

ЩЖ – отрицательный. Цитология – атипичные клетки.

Эталон ответа к задаче №7.

1. Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность средней степени тяжести.

2. а) слабость, утомляемость, адинамия;

б) снижение аппетита, анорексия;

в) гиперпигментация кожи бронзового, коричневого оттенка, симптом “грязных” локтей,

коленок, межфаланговых суставов;

г) артериальная гипотензия, особенно снижение диастолического АД;

д) нарушение функции желудочно-кишечного тракта (тошнота, боли в животе, жидкий

стул);

е) гипогликемические кризы : слабость, потливость, бледность кожных покровов, чувство

голода, тремор и др.

3. а) Синдром ВСД; б) Кишечная инфекция; в) Хронический гастродуоденит;

4. Общ. ан. крови - анемия, эозинофилия, лимфоцитоз; биохимические показатели крови –

гипогликемия, гиперкалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия; гормональный профиль –

сниженный базальный уровень кортизола в крови ниже 80 ммоль\л, но повышенный

АКТГ; отрицательная проба с синактеном (АКТГ); сниженная экскреция с мочой 17-ОКС

и 17-КС. Краниограмма без патологии; возможно отставание костного возраста,

остеопороз костей, кальцинаты в области надпочечников.

5. Гормонозаместительная терапия глюкокортикоидами (кортеф 10-20 мг\м² или

преднизолон 2-4 мг\м²) постоянно. При отсутствии эффекта – сочетание с

минералокортикоидами (кортинеф, флоринеф 50-100 мкг\кг\сутки).

Группа здоровья V.

Эталон ответа к задаче № 8.

1. Врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма (у девочки ?).

2.Острая надпочечниковая недостаточность, кишечная инфекция, пилоростеноз.

3. Биохимический анализ крови - гипонатриемия, гипохлоремия, гипогликемия,

гиперкалиемия; снижение 17-ОКС, при повышенной экскреции с мочой 17-КС;

повышение уровня АКТГ в крови; гиперплазия обоих надпочечников по УЗИ и КТ;

положительный половой хроматин; кариотип 46ХХ; по УЗИ органов малого таза –

определяются женские внутренние гениталии. Патогенная микрофлора из кала не

выделена. Рентгенологически – пилоростеноза нет.

5. Глюко- и минералокортикоиды в лечебной дозе (гидрокортизон 8-10 мг\кг в сутки в\в на

физиологическом растворе; ДОКСА 2 мг\кг в сутки в\м) ; регидратационная терапия

глюкозо-солевыми растворами в соотношение 1:1, плазмозаменители 10\15 мл\кг; для

улучшения микроциркуляции - гепарин 100 -150 ед\кг, курантил, трентал и др.;

метаболическая терапия (кокарбоксилаза, аскорбиновая кислота, вит. гр.В и др.). При

установлении женского генетического пола – пластика наружных гениталий.

Группа здоровья V.

Эталон ответа к задаче № 9.

1. Врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 21 гидроксилазы, простая вирильная форма.

2. Определение уровня кортизола (д. б. снижен); АКТГ и 17- гидроксипрогестерона (д. б.

повышены), экскреция в суточной моче 17-ОКС (снижена), 17-КС повышена. По УЗИ - 2-

х сторонняя гиперплазия надпочечников, матка и яичники гипопластичны; проба с

дексаметазоном положительная. Костный возраст опережает хронологический.

3. Постоянный прием глюкокортикоидов (кортеф, преднизолон) под контролем костного

возраста и 17-КС. Необходима пластическая операция на наружных гениталиях.

Группа здоровья V.

Эталон ответа к задаче № 10.

1. Экзогенно-конституциональное ожирение III степени, переходная фаза.

2. а) наследственная предрасположенность по ожирению;

б) избыточная прибавка в весе с первых лет жизни, наличие алиментарного фактора и

гиподинамии;

в) отсутствие данных о перенесенных нейроинфекциях, травмах мозга;

г) равномерно выраженная подкожно-жировая клетчатка, отсутствие стрий, изменений со

стороны внутренних органов.

3. Биохимические показатели крови - возможна гиперхолестеринемия, гиперлипидемия,

плоская сахарная кривая (за счет гиперинсулинизма) или нарушенная толерантность к

углеводам; краниограмма д.б. без патологии; по ЭКГ - метаболические изменения за счет

дистрофии миокарда;

4. Диетотерапия : снижение калорийности питания за счет исключения рафинированных

углеводов и ограничения жиров; прием пищи 5-6 раз в день небольшими порциями;

соотношение Б : Ж : У как 1 : 0,75 : 3,5. ЛФК, лечебное плавание, массаж. Курсы

липотропных препаратов, по показаниям лечение хронической внутричерепной

гипертензии, ноотропы, сосудистые препараты. Группа здоровья III.

Эталон ответа к задаче № 11.

1. Можно думать об экзогенно-конституциональном ожирении III степени,

если установлена наследственная предрасположенность по ожирению и избыточная

прибавка в весе отмечалась с первых лет жизни. При обследовании д.б. равномерное

распределение подкожно-жирового слоя, отсутствие трофических изменений кожи,

отсутствие патологии при исследовании боковой краниограммы, глазного дна, глюкозо-

толерантного теста.

2. Можно думать о гипоталамическом синдроме пубертатного периода (юношеском

диспитуитаризме), т.к. имется характерная клиническая триада : ожирение,

высокорослость, повышение АД. Тогда возможны жалобы на головные боли, жажду,

немотивированный субфебрилитет, нарушение менструального цикла. В анамнезе м.б.

перенесенные нейроинфекции, хронические заболевания носоглотки и др. При осмотре :

характерно наличие стрий, юношеских угрей, гиперпигментация, фолликулит. Подкожно-

жировая клетчатка выражена равномерно, возможно ускоренное половое развитие. По

краниограмме - признаки внутричерепной гипертензии, при осмотре глазного дна – м.б.

ангиопатия сетчатки. Уровень кортизола и АКТГ м.б. несколько повышен, но биоритм

секреции сохранен. УЗИ, КТ надпочечников, гипофиза - без патологии. Положительные

малая и большая пробы с дексаметазоном.

3. Можно думать о болезни или синдроме Иценко-Кушинга - при наличии множественных

стрий на коже, синдрома вирилизации (“усики”, “борода” и др.), неравномерном

ожирении (лунообразное лицо, “климактерический горбик”, ложная гинекомастия, полное

туловище при относительно худых конечностях) При обследовании : если у больной

аденома гипофиза (кортикотропинома) - на боковой краниограмме м.б. признаки

остеопороза спинки турецкого седла, ссужение полей зрения, по МРТ мозга - визуализация

опухоли. По УЗИ - гиперплазия обоих надпочечников (при наличии глюкостеромы – уве-

личение 1-го надпочечника), повышенный уровень АКТГ, кортизола, 17-ОКС и 17-КС;

нарушение ритма секреции кортизола; большая проба с дексаметазоном положительная

(при болезни Иценко-Кушинга) и отрицательная - при синдроме Иценко-Кушинга

(опухоли надпочечника).

Задача № 12.

1. Синдром преждевременного полового развития (церебрального генеза?), истинное.

2. Определение уровня гормонов ФСГ, ЛГ, эстрогенов - д.б. повышены; краниограмма,

глазное дно и поля зрения, МРТ мозга, осмотры невропатолога и нейрохирурга - для

исключения опухоли мозга; УЗИ брюшной полости - для исключения опухоли

надпочечников и яичников. Костный возраст должен опережать хронологический,

кариотип 46ХХ.

3.Агонисты лю-либерина (диферелин) по 0,5 мл 1 раз в 28 дней в\м , длительно, до 8-10 лет.

Группа здоровья III.

Эталон ответа к задаче № 13.

1. Синдром позднего пубертата (Конституциональная задержка роста и полового развития).

а) данные семейного анамнеза о наличии позднего пубертата у отца;

б) отсутствие симптомов хронической соматической патологии и эндокринных

заболеваний;

в) соответствие физического и полового развития костному возрасту (на 11лет).

2. Уровень СТГ, Т-3, Т-4, ТТГ, кортизола - нормальный; уровень ФСГ, ЛГ и тестостерона

соответствует допубертатному возрасту.

3. Соматотропная недостаточность; семейная низкорослость, соматогенный нанизм.

4. Полноценное питание, занятия физкультурой и спортом, негормональные стимуляторы

роста (вит.А, Е, С, гр.В, препараты карнитина (Элькар), глютаминовая кислота и др.).

Группа здоровья III. Прогноз для роста и полового развития благоприятный.

Эталон ответа к задаче № 14.

1. Гипофизарный нанизм (врожденная соматотропная недостаточность)

2.а) нормальные показатели физического развития при рождении;

б) отставание в росте после 2-х лет;

в) при обследовании: показатель роста ниже 3 персентили (< 2 SDS);

г) недостаточное повышение СТГ при проведении стимуляционной пробы (менее 7.0 нг\мл)

д) значительное отставание костного возраста;

е) данные МРТ мозга – гипоплазия гипофиза.

3.Гипотиреоз, семейная и соматогенно-обусловленная низкорослость.

4. Препараты гормона роста - генотропин, хуматроп, нордитропин и др. вводить ежедневно,

подкожно, длительно. Группа здоровья V.

Эталон ответа к задаче № 15.

1. Можно думать о соматотропной недостаточности с дефицитом ТТГ, ПРЛ, ФСГ, ЛГ, если

- родители нормального роста;

- при рождении длина и масса тела ребенка были нормальными;

- отставание в росте заметили на 2-м году жизни;

При обследование: клинические симптомы вторичного гипотиреоза, гипогонадизма;

костный возраст отстает от хронологического более, чем на 3-4 года; уровень СТГ после

стимуляции повышается менее 7,0 нмоль\л; снижен уровень ТТГ, ФСГ, ЛГ. По МРТ

мозга определена гипоплазия гипофиза.

2. Можно думать о врожденном гипотиреозе, поздней фазе, если :

- рост родителей и других детей в семье нормальный;

- с первого года жизни отмечалось отставание в физическом развитии и нервно-психическом

развитии, склонность к запорам, позднее прорезывание зубов;

-при обследовании отмечается синдром трофических нарушений, склонность к

брадикардии, артериальная гипотония; снижен уровень Т₄ (св.) при повышенном ТТГ;

костный возраст отстает от паспортного более, чем на 3 года. При УЗИ щитовидной

железы – гипоплазия или дистопия железы.

3. Может быть синдром Шерешевского-Тернера, если:

- выявлены характерные малые аномалии развития;

- костный возраст отстает от хронологического не более, чем на 2-3 года;

- половой хроматин отрицательный, кариотип 45ХО или мозаицизм;

- УЗИ органов малого таза - матка гипопластична, яичники в виде стреков.

Эталон ответа к задаче № 16.

1. Можно думать о конституциональной задержке роста и полового развития, если : в

анамнезе у отца или других родственников наблюдался также поздний пубертат;

- при обследовании отсутствуют другие причины задержки роста и полового развития

(хронические заболевания внутренних органов и эндокринной системы);

- половое развитие соответствует физическому и костному возрасту;

уровень гормонов СТГ, Т-3,Т-4, ТТГ, кортизола - в норме, уровень тестостерона, ФСГ, ЛГ

- соответствует допубертатному периоду.

2. Можно думать о гипофизарном нанизме, пангипопитуитарной форме (соматотропной

недостаточности с дефицитом ТТГ, ПРЛ, ФСГ, ЛГ), если:

- родители нормального роста, но среди родственников есть бесплодные карлики;

- при рождении длина и масса тела были нормальными;

- отставание в физическом развитии отмечалось после 2-х лет;

- имеются клинические симптомы вторичного гипотиреоза, вторичного гипокортицизма,

вторичного гипогонадизма;

- костный возраст значительно отстает от паспортного (на 3-4 года);

- снижен уровень гормонов в крови СТГ, ТТГ, АКТГ, ФСГ, ЛГ.

3. Можно думать о врожденном гипотиреозе, поздней фазе, если ;

- рост родителей и других детей в семье нормальный;

- на 1-м году жизни уже наблюдалось отставание в физическом развитии,

позднее прорезывание зубов , склонность к запорам;

- в настоящее время отмечается торпидное мышление, сниженная успевае-

мость в школе;

- при осмотре : синдром трофических изменений кожи и ее придатков,

склонность к брадикардии, артериальной гипотонии;

- снижен уровень Т₄ (св.), повышен ТТГ, при нормальном СТГ;

- костный возраст отстает от хронологического на 3-4 года и более.

4. Можно думать о синдроме Ларона, если уровень всех гормонов нормальный, костный

возраст значительно отстает от паспортного. Снижен уровень соматомединов.