1. -а, б.

2. II группа здоровья.

3. Гестоз II половины беременности у матери, нерациональное вскармливание, отсутствие профилактики рахита.

4. Ларингоспазм, приступы тетании (сердца, бронхов) и эклампсии.

5. а, в, г.

Эталоны ответа к задаче №6

1. Алиментарная гипотрофия II ст. тяжести (преимущественно белково-витаминный дефицит).

2. Группа здоровья 2.

3. Гипогалактия у матери, несбалансированное питание, социально-неблагополучная семья.

4. Лечение в условиях стационара в боксированном отделении. б) диета: кормление через 3,5 часа по 130-140мл. с последующим увеличением до 20мл/кг массы в сутки и переводом на более редкие кормления, а при стабильном наборе массы - введение прикорма. в) соблюдение правил гигиены, массаж, ЛФК. г) парентеральное питание - глюкозо-инсулиновая смесь, аминокислоты с возможным применением жировых эмульсий. д) стимуляция обменных процессов - ферменты (панкреатин, миксоза, фестал), витамины С, В2, В6 и В12, возможно апилак, дибазол или карнитин хлорид, профилактика рахита, УФО, коррекция водно - биоэлементного состава (соки) или глюкозо - солевые растворы, ионы К, Са, Р, Mg.

5. Нормализация аппетита, ежедневное увеличение массы, улучшение НПР, восстановление кожи, показателей копрограммы.

Эталоны ответа к задаче №7

1. Первичная лактазная недостаточность.

Осложнения: гипотрофия I ст., кишечный дисбактериоз компенсированный.

2. Группа здоровья II б.

3. ТХС а) уточнение типа наследования - клинико-генеалогический анамнез. б) ТХС лактозы, лактозы, глюкозы.

4. Исключение продуктов содержащих лактозу (молоко, сметана, паста, молочный шоколад, молочный йогурт, ограничение сливочного масла).

5. Возможна компенсация данного процесса. При несоблюдении диеты - хроническое расстройство питания, формирование локального иммунодефицита, кишечный дисбактериоз, формирование хронических заболеваний кишечника (энтерит, колит и др.).

Эталоны ответа к задаче №8

1. Рахит I начальный, острое течение.

2. Группа здоровья - II б.

3. Факторы риска: патология течения беременности, нерациональное вскармливание, паратрофия.

4. Лечебная доза витамина D2 на курс 100-120тыс. МЕ.

5. Реабилитационный комплекс: полноценная диета, цитраты, массаж, витамин D2 или УФО под контролем пробы Сулковича.

Эталон ответа к задаче №9.

Исходя из того, что у ребенка обнаружены множественные врожденные аномалии (см. условие задачи), цитогенетические (трисомия одной из аутосом) и дерматоглифические изменения, можно с достаточной уверенностью предполагать трисомию 13-й хромосомы - синдром Патау. Рекуррентный риск для большинства аутосомных трисомий не превышает 1%, при условии, что ни у одного из родителей нет хромосомных аномалий и не существует других факторов риска (например, возраст). В данной семье возраст матери 37 лет, поэтому вероятность рождения детей с хромосомными аномалиями увеличивается в 4-5 раз и необходимо проведение дородовой диагностики.

Эталон ответа к задаче №10.

На основании кариотипа 46, XX , т (13д/21д) и множественных пороков развития можно диагностировать транслокационную форму болезни Дауна. Молодой семье, обратившейся в медико-генетическую консультацию, следует провести цитогенетическое обследование. Если не будет обнаружено хромосомных перестроек, то вероятность рождения детей с синдромом Дауна не превышает популяционных значений. При наличии сбалансированной перестройки рекуррентный риск приближается к 30%.

Эталон ответа к задаче №11.

В связи с невозможностью полного исключения мутагенов из окружающей среды, проводится проверка лекарственных препаратов на мутагенную активность и установление минимально действующей и допустимой дозы мутагенов.

Эталон ответа к задаче №12.

В связи с непосредственной угрозой для жизни больного, применение диоксида в данном случае оправдано.

Эталон ответа к задаче № 13.

Необходимо помнить, что расщелины губы и неба могут быть не только изолированными, но и являться проявлениями какого-то симптомокомплекса с поражением различных систем и органов. Поэтому перед назначением ребенка на операцию, его следовало проконсультировать у специалистов для выявления сопутствующей патологии и проведения соответствующего лечения.

Эталон ответа №14.

Необходимо выяснить возраст родителей, порядковый номер беременности, начало менархе и половой жизни, сезон года, когда произошло зачатие, случаи многоплодия в семье. По методу Е.Т. Пильина (таб.2,3) рассчитать риск рождения близнецов: в случае высокого риска, рекомендовать ультразвуковое обследование.

Эталон ответа к задаче№15.

По формуле наследуемости Хольцингера подставляем данные:

СМ - СД 90 - 10

Н= --------------- х 100= ------------ х 100 =90%

100 - СД 100 -10

Эталон ответа к задача №16.

Предположительный диагноз - фенилкетонурия. Необходимо проведение теста Гатри и диетотерапия с ограничением фенилаланина.

Эталон ответа к задаче №17.

Предположительный диагноз - галактоземия. Необходимо проведение нагрузочной пробы с галактозой и диетотерапии с ограничением молочного сахара.

Эталон ответа к задаче №18.

Необходим тщательный сбор анамнеза и составление родословной. Можно предполагать фетопатию в результате тератогенного нарушения развития.

Рекуррентный риск не более 1%.

Эталон ответа к задаче №19.

Причина шизофрении неизвестна, общепринята модель аддитивно- полигенного наследования.

Рекуррентный риск - 10-12%.

Эталон ответа к задаче №20.

Гипертоническая болезнь относится к мультифакториальным заболеваниям. Возраст начала болезни, тяжесть ее течения и исход зависят от количества больных родственников, их пола и тяжести течения у них заболевания. Так, наиболее ранний возраст начала заболевания наблюдается у племянника пробанда, который имеет мать и отца, страдающих гипертонической болезнью. Предрасположенность передается по линии матери пробанда. Пробанд имеет риск заболевания гипертонической болезнью, он подлежит диспансеризации. Необходимо исключить различные средовые факторы риска по гипертонической болезни (курение, алкоголь, переедание, гиподинамию, ночную и суточную работу).

Эталон ответа к задаче №21.

В пользу моногенной природы свидетельствует передача заболевания в трех последующих поколениях, одинаковое течение и исход процесса вне зависимости от различных условий жизни. При наличии у отца выраженной триглицеридемии и обширного инфаркта миокарда в молодом возрасте необходимо было заподозрить наследственный характер заболевания и направить детей на медико-генетическую консультацию. Постановка диагноза моногенной гиперглицеридемии вместо ИБС или раннего атеросклероза позволила бы начать терапию по снижению уровня триглицеридов (диета, липотропные факторы, исключение гиподинамии, курения, алкоголя и т. д.) в юношеском возрасте.

Как расценить полученное заключение и почему?

Эталон ответа к задаче №22.

Заключение о наличии наследственного заболевания можно дать только после клинико-генеалогического обследования пробанда и его родственников. Сердечно-сосудистые заболевания являются разными нозологическими формами с разным происхождением.

Наличие у пациентки порока сердца не дает оснований считать, что она унаследовала заболевание от родителей, поэтому необходимо провести клиническое обследование родителей. Пороки сердца могут быть наследственными, а также возникать в результате действия тератогенных факторов. В связи с этим чрезвычайно важно выяснить акушерский анамнез матери пациентки.

Эталон ответа к задаче №23.

При аутосомно-рецессивном заболевании его частота соответствует О², т. е. 7/1000000 = О². Соответственно, О =7/1000000 = 0,00265.

Частота гена Р = 1 - О = 0,99735

Количество гетерозиготных носителей

2РО = 2 х 0,00265 х 0,99735 = 0,0053

Эталон ответа к задаче №24.

Поскольку гиперхолестеринемия аутосомно-доминантный признак, его частота 2/1000, что соответствует Р² - 2РО.

Следовательно, Д² = 998/1000 = 0,998.

Частота доминантного гена равна Р = 1 - О = 0,002.

Эталон ответа к задаче №25.

1. Рахит III , период разгара, рецидивирующее течение, кальциопенический вариант. Спазмофилия, явная форма, картопедальный спазм (тетания).

2. Кальций, фосфор, щелочная фосфатаза, вит Д₃, 25 (ОН)Д3, КОС.

3. Снижение в крови уровня кальция ниже 1,6ммоль/л, фосфор на нижней границе нормы, щелочная фосфатаза 300 ЕД.

4. КОС - чаще метаболический алкалоз.

5. Функция ПЩГ должна быть снижена.

6. Вит. Д- дефицитный рахит, гипопаратиреоидизм, почечные дистрофии, нарушение обмена калия и магния.

7. 1) госпитализация,

2) диета - увеличение овощного пюре,

3) купирование тетании:

а) седуксен 0,5% - 0,1 мл/кг массы тела или магния сульфат 25% - 0,5 мл/кг

массы тела,

б) в/в капельно глюконат кальция 10% - 1-2 мл/кг массы тела,

4) после купирования тетании -

а) 5% раствор глюконат кальция 50 мг/кг массы тела в сутки до

исчезновения симптомов скрытой спазмофилии (или кальций- цитрат,

кальций- карбонат),

б) соли магния 10 мг/кг в сутки 10-12 дней,

в) коррекция ацидоза - 10% раствор хлорида аммония по 1 ч.л. 3 раза в день

г) вит. Д₃ через 4-5 дней, предпочтительнее 25(ОН)Д₃ (оксидивит) или

1,25(ОН2)Д₃ (кальцитриол).

8. После купирования симптомов рахита профилактические дозы вит. Д₃.

9. Прогноз благоприятный, гипопаратиреодизм, почечные остеодистрофии.

10. Возможно снижение активности 1-α-гидроксилазы и функции паращитовидных желез.

Эталон ответа к задаче №26.

1. Фенилкетонурия, классический вариант.

2. Нарушение превращения фенилаланина в тирозин в связи с дефицитом ФА-4-гидроксилазы.

3. Определение ФА в моче, крови, дефицит фермента в биоптате печени, по ЭЭГ - выраженные диффузные общемозговые изменения, зоны мозга не дифференцированы, КОС - метаболический ацидоз.

4. Клинико-генеалогический анамнез, скрининг -тест с реактивом Фелинга (моча), тест Гатри (кровь), пробы с нагрузкой ФА у ребенка и у родителей для определения гетерозиготного носительства.

5. Медико-генетическое консультирование.

6. Предопределяется степенью поражения нервной системы и в первую очередь сроками манифестации умственной недостаточности и судорогами.

7. Назначение смесей без ФА. Учитывая острое течение - афенилак, а после года - тетрафен, поливитаминный комплекс группы В и обогащение углеводами.

8. Определяется активностью фермента от 1-2 мес. и позднее.

9. Добрачное консультирование в МГК, по показаниям определение гетерозиготного носительства. У детей с положительным скрининг -тестом проба с нагрузкой ФА.

10. Метаболический ацидоз.

Эталон ответа к задаче №27.

1. Гликогеноз, печеночная форма.

2. Перевод гликогена в глюкозу в связи с дефицитом глюкоза-6-фосфатазы с преимущественным накоплением гликогена в печени с усилением обмена гексозофосфатов с вторичным нарушением обмена аминокислот и жиров с накоплением мочевой кислоты, лактата и кетонов.

3. Накопление гликогена и, менее, липидов в печени.

4. Отсутствие гидролиза глюкозо-6-фосфата.

5. Определение концентрации глюкозы натощак и после нагрузочных проб с глюкозой, возможно, с адреналином и глюкагоном. Уточнение активности Г-6-Ф, определение концентрации и структуры гликогена в биоптатах печени.

6. Дисахаридазная недостаточность.

7. Аутосомно-рециссивный.

8. При генерализованной форме.

9. Как правило, благоприятный.

Эталон ответа к задаче №28.

1. Галактоземия, тяжелая форма. Гипотрофия II степени. Гипохромная анемия. Гепатит-цирроз.

2. Нарушение обмена галактозы (дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы).

3. Накопление галактозы в органах-мишенях и ее токсическое действие - печень, почки, кишечник, органы зрения.

4. Атрезия желчных путей, врожденный гепатит, гемолитическая анемия, наследственные гипербилирубинемии, внутриутробные инфекции - токсоплазмоз, цитомегалия.

5. Окулист (катаракта), медико-генетическое консультирование.

6. Питание - безлактозные смеси, раннее введение овощей и мяса.

7. Неблагоприятный.

8. Медико-генетическое консультирование - добрачное. По показаниям: пренатальный диагноз - тест клеток амниотической жидкости на галактозо-1-фосфат. Селективный скрининг - тест Гатри (Бенедикта - на углеводы); окончательный - определение галактозы в моче и крови и тест с нагрузкой галактозой.

Эталон ответа к задаче №29.

1. Витамин-Д-зависимый рахит, первый тип (дефицит 1-α-гидроксилазы почек).

2. Дефицит образования 1,25(ОН)2Д3 в связи с дефицитом 1-α-гидроксилазы почек.

3. Клинико-генеалогический анамнез, рентгенографию трубчатых костей.

4. Оксидевит или кальцитриол.

5. Оксидевит в суточной дозе от 0,5 до 3 мкг/сут. в течении нескольких месяцев с контролем экскреции кальция с мочой и уровнем в крови.

6. Препараты кальция и фосфора, витамины А,С,Е,F, цитратные смеси.

Эталон ответа к задаче №30.

1. Мукополисахаридоз, возможно, I типа (синдром Гурпера).

2. В моче - экскреция оксипролина и идентификация фракционного состава кислых гликозаминогликанов.

3. Аутосомно-рециссивный.

4. Лечение неэффективно.

Эталон ответа к задаче №31.

1. Фосфат-диабет. Гипотрофия I степени.

2. Первичный дефект фосфатного транспортного белка в эпителии проксимальных извитых канальцев почек и, соответственно, первичный дефект реабсорбции фосфора в почечных канальцах.

3. Аутосомно-доминантный, сцепленный с Х-хромосомой (пятая хромосома).

4. Группа здоровья IV.

5. Фосфопенический вариант рахита; диффузные поражения почек и печени, синдром мальабсорбции; первичный и вторичный гиперпаратиреоз, медикаментозная терапия (противосудорожная, инсулинотерапия).

6. Активность процесса: снижение Р в крови, рост активности фосфатазы и рентгенологические проявления рахита.

7. Режим постельный при оссалгиях до 10-14 дней, вит.Д₃ с 10-15 тыс. МЕ до 45 тыс. МЕ или оксидевит 0,25-0,3 мкг в сутки и целесообразно - 24-25(ОН)Д₃ под контролем кальция крови, мочи и щелочной фосфатазы через 10-14 дней, цитратные смеси - 5-6 мес., неорганические фосфаты 7-10 мг/кг/сутки, ЛФК, соляно-хвойные ванны.

8. Консультация в МГК с обследованием у родителей фосфора и кальция в крови, рентгенография трубчатых костей. При снижении фосфора более половины у отца - риск рождения больных девочек 50%, а если у обоих родителей - 50% независимо от пола.

Эталон ответа к задаче №32.

1. Гипервитаминоз Д₃, средней тяжести, период разгара, острое течение.

2. Гипервитаминоз Д₃ - прием высоких доз, кровь - гиперкальциемия, гипофосфатемия, кальциурия, , проявления кальциноза. Тяжесть: токсические поражения по органам и системам средней степени, показатели кальция и фосфора.

3. Рентгенография костной ткани, щелочная фосфатаза, скрининг-тесты: иммунограмма. Функции печени.

4. Кальциноз мочевого и желчного пузыря и проводящих путей сердца.

5. Дефицитная анемия, нейтрофилез, ускорение СОЭ.

6. а)устранение токсического действия вит. Д₃ и его метаболитов

б)связывание ионов кальция и выведение его из организма

в)предупреждение висцерального кальциноза

г)купирование предсептического периода.

7. а)отмена продуктов, содержащих кальций и вит. Д₃

б)растительные продукты, богатые злаками, по мере ликвидации токсикоза - гречка, овощное пюре.

8. Глюкокортикоиды - купирование токсического действия и предупреждение висцерального кандидоза.

9. Выписка: купирование токсических синдромов, гиперкальциемии.

В периоде разгара - дифосфонаты, витамины А, Е, в периоде репарации и остаточных