1. Ваш предварительный диагноз?

2. Какие нарушения лежат в основе этого заболевания?

3. Какие причины способствуют увеличению печени при данной патологии?

4. Чем объяснить гипогликемическое состояние у ребенка?

5. Какие методы диагностики необходимы для уточнения заболевания?

6. С какими заболеваниями необходимо проводить дифференциальный диагноз?

7. Каков тип наследования заболевания?

8. При каком заболевании из этой же группы развивается тяжелое поражение сердца?

9. Каков прогноз заболевания?

Задача №28.

Денис К.,2 мес. поступил в клинику с жалобами на рвоту, частый энтеритный стул зеленоватого цвета и, со слов родителей, плохо видит.

Из анамнеза: В возрасте 4-х суток появилась желтуха, с 20-дневного возраста - диспептические расстройства в виде частого жидкого стула зеленоватого цвета, рвоты. Вскармливание грудное. Ребенок начал терять в массе. Желтушное окрашивание кожи сохраняется до настоящего времени.

Родители молодые, ребенок от четвертой беременности, четвертых родов. Первые 3 ребенка умерли в периоде новорожденности от диспепсии, причина которой не установлена. Настоящая беременность протекала с выраженным гестозом и угрозой прерывания в первой половине, повышением АД во второй половине беременности. Роды срочные, масса тела при рождении 3100 г, длина 51 см. С рождения на грудном вскармливании.

Объективно: Поступил в отделение в тяжелом состоянии с массой тела 3000 г, длиной 52 см. Подкожно-жировой слой отсутствует на животе, груди, резко истончен на конечностях, сохраняется на лице. Кожа бледная, с желтовато-сероватым оттенком, сухая, легко собирается в складки. Тургор тканей и мышечный тонус снижены. Аппетит отсутствует. Ребенок раздражителен, сон беспокойный. Живот вздут, печень +4 см из-под реберного края, плотной консистенции. Селезенка не пальпируется. Стул со скудными каловыми массами, зеленого цвета.

Параклинически: морфоцитограмма периферической крови: Нb-100г/л, Эр-5,1х10¹² /л, ЦП-0,58, Ретик.-0,2%, Лейк.-8,8х10⁹ /л, п/я-1%, с-32%, э-1%,л-60%, м-6%, СОЭ-2 мм/ч.

Посев кала на патогенную флору: отрицательный.

Общий анализ мочи: количество - 40,0 мл, относительная плотность - 1012, лейкоциты - 1-2 в поле зрения, эритроциты - нет.

Биохимический анализ крови: общий билирубин - 18,5 мкмоль/л, прямой - 12,0 мкмоль/л, общий белок - 57,0 г/л, альбумины - 36 г/л, мочевина - 3,5 ммоль/л, калий - 4 ммоль/л, натрий - 140 ммоль/л, щелочная фосфатаза - 250 ЕД/л (норма - до 600), АЛТ - 21 ЕД, АСТ - 30 ЕД, глюкоза - 3,5 ммоль/л.

Анализ мочи на галактозу: в моче обнаружено большое количество галактозы.

Задание:

1. Поставьте предварительный диагноз.

2. Укажите причину заболевания.

3. Основные патогенетические механизмы заболевания?

4. С каким заболеванием следует проводить дифференциальный диагноз?

5. Консультация каких специалистов необходима данному больному?

6. Назначьте лечение. Особенности диетотерапии при этом заболевании?

7. Прогноз заболевания?

8. Охарактеризуйте методы профилактики данной патологии.

Задача №29.

Слава К., 1,5 года доставлен в клинику врачом-педиатром ССМП после кратковременных клонических судорог, появившихся на фоне Т - 39,2^о.

Из анамнеза: Мальчик - воспитанник дома ребенка, где находится в течении года. Анамнез неизвестен. При приеме в дом ребенка у него выявлены рахитические изменения. Проведено лечение вит. Д₃, курсовая доза вит. Д₃ - 400 тыс. МЕ эффекта не дало. При наблюдении в доме ребенка у него неоднократно наблюдались кратковременные тонические судороги при возбуждении и на фоне гипертермии. Отмечены также потливость, нарушение сна, вздрагивания.

При осмотре на фоне инфекционного токсикоза I степени, гипотрофии I степени выявлены килевидная грудная клетка, саблевидная деформация нижних конечностей, башенный череп, рахитические "четки", "браслетки" и выраженная мышечная гипотония. Выраженных изменений по органам и системам не выявлено.

Параклинически: биохимический анализ крови: общий кальций - 1,7 ммоль/л, неорганический фосфор - 1,02 ммоль/л, щелочная фосфатаза - 512 ЕД/л.

Уровень 25(ОН)Д₃ - 35 нг/мл (норма 20-40 нг/мл), 1,25 (ОН₂)Д₃ - 10 пг/мл (норма 20-40 ПГ/мл). Проба Сулковича - отрицательная.

Биохимический анализ мочи: экскреция кальция - 180 мг/сут. (норма - 6 мг/кг/сут.), неорганических фосфатов - 0,3 мг/кг (норма - 0,03 мг/кг/сут.), аминокислот - 30 мг/сут. (норма - 10 мг/сут.).

Задание:

1. Сформулируйте основной клинический диагноз.

2. Каков основной патогенез развития данного заболевания?

3. Какие дополнительные исследования необходимо провести для подтверждения данного диагноза?

4. Какой препарат витамина Д₃ является наиболее эффективным для лечения: а)вит. Д₂ б)вит. Д₃ в)оксидевит г)кальцитриол?

5. Какова основная схема лечения данного заболевания оксидевитом?

6. Какое основное и дополнительное неспецифическое лечение назначить?

Задача №30.

Катя К., 8 лет поступила в интернат для детей-инвалидов после первого года жизни с задержкой психосоматической развития и нарушением зрения.

Из анамнеза: известно, что родилась от второй беременности, протекавшей благоприятно. Мать ребенка до 15-летнего возраста наблюдалась в диспансере по поводу врожденного сифилиса.

При клиническом обследовании выявлены грубые черты лица (нависающий лоб, запавшая переносица, экзофтальм, толстые губы, редкие дистрофические зубы), кифоз поясничного отдела, деформация костей предплечья, контрактура суставов и укорочение пальцевых фаланг. Границы сердца расширены, тон приглушен. Печень увеличена на 5 см, селезенка - на 4 см. Интеллект резко снижен. Осмотр окулиста - помутнение роговицы обоих глаз.

Параклинически: ЭКГ - выраженные дистрофические изменения в миокарде, ФЭКГ - мезосистолический шум. ЭЭГ - выраженные общемозговые расстройства электрической активности коры головного мозга. В моче в шесть раз увеличена экскреция гликозаминогликанов.

Задание:

1. Сформулируйте предположительный диагноз.

2. Какие дополнительные методы исследования нужно провести для подтверждения диагноза?

3. Наследуется ли это заболевание и по какому типу?

4. Каков эффект лечения этого заболевания?

Задача №31.

Оля Д., 1 год 6 мес. Родители обратились за консультативной помощью с жалобами на прогрессирующее "О"-образное искривление преимущественно нижних конечностей, при ходьбе - оссалгии. В 11 месяцев по поводу Рахита II , период разгара, подострого течения, фосфопенического варианта получала вит. Д₃ - курсовая доза 400 тыс. МЕ. С последующей дачей профилактической дозы вит. Д₃. Со слов родителей эффекта от лечения не получено.

Из анамнеза: девочка от III беременности, протекавшей благоприятно, роды срочные без осложнений. При рождении масса тела 3600, длина 50 см. До 9 мес. росла и развивалась нормально, профилактические прививки и профилактика рахита вит. Д₃ проводились в декретированные сроки. В генеалогии у отца и деда по его линии "О"-образные голени. В семье у 2-х мальчиков рахитических изменений нет.

При осмотре: масса тела 9.500 гр. длина - 78 см, умеренная мышечная гипотония, более выраженная в нижних конечностях, рахитические деформации скелета с преобладанием искривления трубчатых костей, особенно голеней и бедер. "Утиная" и затрудненная походка, оссалгии.

Параклинически: в крови - фосфор - 0,7 ммоль/л, кальций - 2,20 ммоль/л, 25(ОН)Д₃ - 25 нг/мл (норма - 20-40), 1,25 (ОН)₂ - 7 пг/мл (норма - 20-40), щелочная фосфатаза - увеличение в полтора раза, ПЩГ - норма, экскреция фосфора с мочой - 3,0 г/сутки, кальция - 0,06 мг/кг/сутки, аминокислот - 10 мг/сутки (норма). Рентгенография трубчатых костей - типичные рахитические изменения.

Задание: