Задача №7.

Коля К., 7 месяцев, поступил в стационар с жалобами на неустойчивость стула, снижение аппетита. Родился от II беременности и родов, протекавших благоприятно. Масса тела при рождении 3500, длина - 51см. Оценка по Апгар - 9 баллов.

С первых дней жизни отмечается водянистый, иногда пенистый стул до 8 раз в сутки зеленоватого цвета, с прожилками слизи, запах кислый. Вскармливание естественное до 4-х месяцев. В 4 месяца в питание введен кефир, после чего стул улучшился. Лечение лакто- и бифидум бактерином, нистатином эффекта не дало. Семейный анамнез: отец и некоторые его родственники плохо переносят молоко (метеоризм, колики, понос).

При осмотре: дефицит массы тела 12%. Эмоциональный тонус удовлетворительный. Кожа чистая, эластичная. Тургор ткани несколько снижен. Слизистые рта чистые. Язык чистый, влажный. Живот слегка вздут, безболезненный. Печень по срединной линии на 1см. ниже края реберной дуги. Селезёнка не пальпируется. Стул 4-6 раз в сутки, водянистый, с примесью слизи.

Морфоцитограмма периферической крови - норма. Са++ крови-3 ммоль/л, Р - 2,49 ммоль/л. Копрограмма: мышечные волокна –«++», капли жира – «+++», молочная кислота - много, Ph кала - 4,5. Бак.анализ кала - избыточный рост стафилококка, отсутствие бифидофлоры. Гликемическая кривая при нагрузке глюкозой: 4,5- 5,2- 5,3 ммоль/л; лактозой: 4,6-4,8-4,3-4,6-4,8ммоль/л. В моче глюкоза и лактоза не обнаружены. При этом при нагрузке лактозой усилилась диарея. Биопсия слизистой кишечника - норма.

Задание:

1. Ваш предварительный диагноз?

2. Группа здоровья.

3. Какие дополнительные исследования необходимо провести для подтверждения диагноза?

4. Назначьте рациональное вскармливание.

5. Каков прогноз данного состояния?

Задача №8

Коля К., 3 месяца. Со слов мамы стал беспокойным, при засыпании «вздрагивает», сон беспокойный. Болен около 3-х недель. Первоначально появилась потливость во сне и при кормлении, наиболее сильно потеет лицо и волосистая часть головы.

Родился от первой беременности, протекавшей с гестозом II половины, роды быстрые. Вес при рождении 4100, длина - 52см. Вскармливание грудное. Профилактические дозы витамина D, соки и фрукты не получает. Семейный анамнез - в «ядерной» семье отмечаются единичные гастриты.

При осмотре: самочувствие удовлетворительное, потливость, дермографизм красный, стойкий, облысение затылка, избыточное отложение подкожно-жирового слоя. Костная система - податливость краев родничка и швов черепа. Со стороны органов дыхания, кровообращения и пищеварения отклонений не найдено. НПР - в пределах возрастной нормы. В сыворотке крови: Са++-2,2 ммоль/л, Р-1,65 ммоль/л, щелочная фосфатаза – 400 Ед/л, аминоацидурия – 20 мг/кг в сутки, 1,25-дигидрохолекальциферол - 0,05 нт/мл.

Задание:

1. Сформулируйте клинический диагноз.

2. Определите группу здоровья.

3. Перечислите возможные факторы риска, которые обусловили формирование заболевания.

4. Укажите курсовую дозу витамина D2 (в тыс. МЕ): а) 100-120; б) 200-400; в) 600-700; г) 700-800.

5. Назначьте реабилитационный комплекс после лечения данного заболевания.

Задача №9

У супружеской пары в возрасте 37 лет родился мальчик с множественными пороками развития, который через 3 месяца умер.

Из анамнеза: беременность протекала с осложнениями, в частности, с многоводием. У ребенка была обнаружена расщелина губы и нёба, своеобразное положение кистей (флексорное), полидактилия на правой руке и левой ноге, паховая грыжа, грубая задержка психофизического развития.

При патолого-анатомическом исследовании - масса мозга уменьшена. Дефект межжелудочковой перегородки, незаращение артериального протока, кистозная почка.

Дерматоглифически - поперечная ладонная складка, дистальное расположение осевого трирадиуса, повышенная частота радиальных петель и дуг.

Цитогенетически - у ребенка выявлена трисомия по одной из аутосом во всех исследованных клетках.

Задание:

1. О какой конкретно аутосомной трисомии идет речь?

2. Генетический прогноз для семьи.

Задача №10

Молодые супруги обратились в медико-генетическую консультацию по поводу здоровья будущего потомства. Известно, что у племянницы жены умственная отсталость, круглое лицо, раскосые глаза, эпикант, большой выступающий изо рта "складчатый" язык, низко расположенные уши, врожденная катаракта обоих глаз. Кариотип: 46, XX , т (13д/21д).

Задание:

1. Ваш диагноз?

2. Укажите генетический прогноз для семьи.

Задача №11

1. Каким образом осуществляется профилактика индуцированного мутагенеза?

2. Возможно ли полное исключение мутагенов из окружающей среды?

Задача №12.

Больной погибает от сепсиса. Флора чувствительна только к диоксиду, препарату с высокой мутагенной активностью.

Показано ли применение диоксида у этого больного?

Задача №13.

К врачу - стоматологу обратились родители мальчика 3 лет, имеющего врожденную расщелину губы и неба, с просьбой об оперативном лечении этого порока развития. Их также интересовал риск повторного рождения ребенка с подобной аномалией в этой семье. После осмотра ребенка врач осмотрел родителей. У родителей клинические проявления заболевания выявлены не были. Мальчик был назначен на операцию для устранения дефектов губы и неба. В связи с тем, что у родителей не было обнаружено проявлений заболевания, врач расценил заболевание как наследственное, связанное с какими-то неблагоприятными факторами во время беременности. Прогноз в отношении рождения последующих детей в этой семье , по словам врача, был благоприятен.

Правильна ли тактика врача в отношении ребенка и прогноза будущего потомства?

Задача №14.

В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара с вопросом о возможности рождения у них близнецов.

Задание:

1. Какие сведения (анамнестические, генеалогические) надо получить?

2. Как подсчитать риск многоплодной беременности?

3. Какие исследования необходимы при высоком риске?

Задача №15.

Определить коэффициент наследуемости для расщелины губы и неба, если известно, что конкордантность монозиготных близнецов -90%, а дизиготных - 10%.

Задача №16.

У ребенка в родильном доме выявлена положительная реакция мочи на хлорид железа (III).

Какова дальнейшая тактика врача в отношении этого ребенка?

Задача №17.

У второго ребенка молодых здоровых родителей наблюдается желтуха с первых дней жизни, непрямой билирубин до 60 мммоль\л, увеличение печени. Первый ребенок погиб в результате аналогичного случая в возрасте 4 лет (двусторонняя катаракта, увеличение печени, желтушность кожных покровов, судорожный синдром).

Какова тактика врача в отношении этого ребенка?

Задача №18.

В медико-генетическую консультацию обратились родители мальчика Саши Т., 2-х лет, страдающего врожденной глухотой, с вопросом о здоровье детей от последующих беременностей. Матери ребенка 25 лет, отцу - 39 лет, оба здоровы. При опросе выяснилось, что родители отца здоровы, в семье у них наследственных заболеваний не отмечалось. Мать ребенка родителей не помнит. Других родственников у нее нет. Родители не курят, алкоголь не употребляют. У матери во время беременности было какое-то инфекционное заболевание.

Какие исследования необходимо провести у родителей и ребенка; этиология глухоты?

Задача № 19.

В медико-генетическую консультацию обратились родители Сережи В., страдающего шизофренией, с вопросом о здоровье детей от последующих беременностей. Ребенку 9 лет. Матери ребенка 28 лет, отцу - 33 года, оба здоровы. У родственников родителей случаев шизофрении не наблюдалось.

Укажите наиболее вероятную причину, вызывающую шизофрению, тип наследования и рекуррентный риск.

Задача №20.

К терапевту обратилась женщина с просьбой обследовать состояние сердечно-сосудистой системы. Ей 25 лет, она здорова, повышения артериального давления ранее не отмечала. Пробанд имеет здорового брата и здоровых родителей. У матери пробанда две здоровые сестры, а третья болеет гипертонической болезнью с 45 лет. У одной здоровой сестры - здоровая дочь, у больной - сын, страдающий гипертонической болезнью с 16 лет. Муж больной сестры также болеет гипертонической болезнью с 50 лет. Бабка пробанда по материнской линии страдала гипертонической болезнью с 50 лет, умерла от острого нарушения мозгового кровообращения в возрасте 68 лет, дед здоров. Сестра бабки болела гипертонической болезнью с 60 лет, без осложнений, умерла в 78 лет. Она имела от здорового мужа трех дочерей, одна из которых страдала гипертонической болезнью с 50 лет, без осложнений. Со стороны отца пробанда тетка и два дяди здоровы.

Задание:

1. Как наследуется гипертоническая болезнь?

2. По какой линии передается предрасположенность к болезни в данной семье?

3. Имеет ли пробанд риск заболеть?

Задача №21.

В кардиологическом отделении от обширного трансмурального инфаркта миокарда умер больной, 42 лет. До заболевания он жил в Москве, работал инженером. Родственники больного рассказывали, что оба его родных брата скончались от инфаркта миокарда: один (капитан дальнего плавания, жил в Калининграде) - от повторного инфаркта в возрасте 44 лет, второй (доцент педагогического ВУЗа, жил в Костроме) - от первого инфаркта в возрасте 40 лет. Отец, кадровый военный, умер от инфаркта в возрасте 45 лет. У всех отмечен высокий уровень триглициридов в крови. Дед больного погиб в годы войны. Бабка по отцовской линии умерла от инсульта в возрасте 60 лет.

Задание:

1. Какой тип наследования болезни?

2. На каком этапе была возможна профилактика заболевания у пробанда и его сибсов?

Задача №22.

К врачу - терапевту обратилась женщина 19 лет с жалобами на боль в области сердца. При обследовании у нее был выявлен порок сердца. Больную также интересовал прогноз в отношении будущего потомства, т. к. она недавно вышла замуж и хочет иметь детей. При обследовании ее 20-летнего мужа изменений со стороны сердца не отмечалось. Из расспроса больной выяснилось, что ее мать страдала ишемической болезнью сердца, а отец - гипертонической болезнью. На основании анамнеза лечащий врач дал заключение о наследственном происхождении порока сердца у этой женщины, так как ее родители страдают сердечно-сосудистыми заболеваниями, и определил высокий риск рождения у нее больных детей.

Задание: Как расценить полученное заключение и почему?

Задача №23.

Фруктозурия наследуется аутосомно-рецессивно и встречается с частотой 7:1000000.

Задание: Определить число гетерозиготных носителей в популяции.

Задача №24.

Гиперхолестеринемия - аутосомно-доминантный признак, распространенный в населении Европы с частотой 2:1000.

Задание: Определить частоту генов в европейской популяции.

Задача №25.

Девочка 8 месяцев, в марте поступила в отделение патологии раннего возраста с выраженными тоническими судорогами. Из анамнеза известно, что девочка от первой беременности, протекавшей с токсикозом первой половины, артериальной гипотонией, анемией I степени, судорогами в икроножных мышцах. Роды в срок. Масса при рождении 3800 г., длина 53 см. С рождения на искусственном вскармливании (смесь "Казелак"). Прикорм введен с 4-х месяцев. В настоящее время получает: каши, овощное пюре, кефир. С 5 месяцев диагностирован рахит. Назначено лечение масляным растворам витамина Д₂. С курсовой дозой 300 тыс. МЕ, с последующей дачей профилактических доз вит. Д₂.

Семейный анамнез: мать русская, отец - африканец.

Объективно: девочка повышенного питания, голова гидроцефальной формы, выраженные лобные и теменные бугры. Краниотабес. Большой родничок 2х2 см, края податливы. Грудная клетка килевидной формы, нижняя апертура развернута. Тургор тканей снижен. Напряжение икроножных мышц, симптом "руки акушера". Тоны сердца слегка приглушены, ЧСС - 150 ударов в минуту. В легких непостоянные мелкопузырчатые влажные хрипы. Живот распластан. Печень на 3 см выступает из-под края реберной дуги, селезенка не пальпируется. Сидит с опорой, не стоит, периодически тонические судороги.

Параклинически: морфоцитограмма периферической крови: Hb -100 г/л, Эр - 3,3х10¹² /л, ЦП - 0,8, - 2%, Лейк. - 7,0х10⁹ /л, п/я - 4, с - 26, л - 60, м - 10, СОЭ - 10 мм/час. Анализ мочи: количество - 50,0мл, цвет - соломенно-желтый, прозрачная, относительная плотность - 1012, лейкоциты - 2-3 в поле зрения, эритроциты - нет. Проба Сулковича отрицательная. Рентгенологически - гиперплазия остеоидной ткани и нарушение ее оссификации, выявлена полоска объизвествления в метафизарной зоне. По ЭКГ - комплекс QТ 0,35 с.

Задание:

1. Сформулируйте предварительный диагноз.

2. Какие исследования необходимо провести для подтверждения диагноза?

3. Какие изменения кальция и фосфора в биохимическом анализе крови следует ожидать у ребенка?

4. Какие изменения кислотно-основного обмена следует ожидать у ребенка?

5. Какова функция паращитовидных желез у ребенка?

6. С каким заболеванием следует проводить дифференциальный диагноз?

7. Какова терапия этого заболевания?

8. Каков прогноз?

9. Какие профилактические мероприятия следует проводить ребенку?

10. Каковы особенности патогенеза заболевания у данного ребенка?

Задача № 26.

Таня К., 8 мес. поступила в клинику с жалобами на периодические приступы неукротимой рвоты, с 7-8-месячного возраста у ребенка нарушилась двигательная активность , возникли периодические бесцельные движения, ритмические покачивания туловища, появился гипертонус конечностей. Ребенок начал отставать в психическом развитии.

Анамнез жизни: ребенок от молодых здоровых родителей. Беременность первая, протекала физиологически, первые срочные роды. Масса тела при рождении 3100г, длина 50 см, закричал сразу, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов, к груди приложен в первые сутки, из родильного дома выписан на 5-е сутки. В первом полугодии изменений в развитии ребенка не наблюдалось, на учете у специалистов не состоял, прививки по плану. Ребенок на грудном вскармливании, прикорм по возрасту.

Объективно: ребенок правильного телосложения, удовлетворительного питания. Обращает внимание очень свежая кожа, миловидное лицо, белокурые волосы и яркие голубые глаза. От ребенка ощущается своеобразный "мышинный" запах. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, ЧД=32 в минуту. Тоны сердца ясные, ритм правильный, ЧСС=124 уд/мин. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги, эластической консистенции, безболезненная, поверхность ровная, гладкая, край закруглен. Неврологический статус: ребенок сидит только с поддержкой в позе "портного", не стоит, эмоционально вял, издает редкие монотонные звуки, не узнает мать, отмечается выраженный гипертонус, усиление глубоких сухожильных рефлексов.

Параклинически: морфоцитограмма крови: Нb -110 г/л, Эр-4,3х10¹² /л, Лейк.-5,8х10⁹ /л, п/я-1, с-32, э-1, л-58, м-8, СОЭ-2 мм/час.

ОАМ: количество - 40,0 мл, относительная плотность - 1012, лейкоциты - 2-3 в поле зрения, эритроциты - нет, слизь - немного.

Проба Фелинга - положительная.

Задание:

1. О каком заболевании можно думать?

2. Что лежит в основе его возникновения?

3. Какие лабораторно-инструментальные исследования следует предпринять для его подтверждения?

4. Существуют ли способы превентивной диагностики этого заболевания?

5. В консультации каких специалистов нуждается ребенок?

6. Каков прогноз больных в зависимости от сроков постановки диагноза?

7. Каковы принципы лечения данного заболевания?

8. В каком возрасте наблюдается манифестация заболевания?

9. Охарактеризуйте основные принципы профилактики данной патологии.

10. С какими причинами может быть связана рвота у ребенка в возрасте 1 мес., до 1 года?

Задача № 27.

Вика Д., 1 год 6 мес. поступила в клинику с жалобами на приступы временной потери сознания с клоническими судорогами конечностей, чаще рано утром и реже до еды. С 9 мес. отмечены эпизоды судорожных подергиваний конечностей на фоне вялости и повышенной потливости рано утром до еды, которые, по мнению родителей купировались приемом глюкозы.

Анамнез жизни: ребенок от первой беременности, протекавшей с токсикозом первой половины, срочных родов. Родилась с массой тела 3300г, длиной 50 см, закричала сразу. Период новорожденности протекал без особенностей. На грудном вскармливании до 7 мес. Аппетит был удовлетворительным, иногда срыгивала, стул был нормальным. Нервно-психическое развитие до года было удовлетворительным. Масса тела в возрасте 1 года 8800г, рост 73 см.

Объективно: масса тела 10,0 кг, рост 74 см. Обращает на себя внимание "кукольное" лицо, короткая шея, выступающий за счет гепатомегалии живот. Кожа обычной окраски, венозная сеть на передней брюшной стенке не выражена. В легких дыхание жестковатое, хрипов нет, ЧД=28 в мин. Границы сердца: правая - по правому краю грудины, левая - на 0,5 см влево от среднеключичной линии. Тоны сердца звучные, ритм правильный, ЧСС=120 уд/мин. Печень выступает на 10 см, плотная. Селезенка не пальпируется. Нервно-психическое развитие соответствует возрасту.

Параклиника: морфоцитограмма периферической крови: Нb -120 г/л, Эр-4,2х10¹² /л, Лейк-9,0х10⁹, п/я-2%, с-29%, э-1%, л-60%, м-8%, СОЭ-5 мм/час.

Биохимический анализ крови: общий белок - 75 г/л, альбумины - 53 г/л, α1-глобулины - 5%, α2-глобулины - 12%, β-глобулины - 15%, γ-глобулины - 15%, холестерин - 9,2 ммоль/л, общие липиды - 14 г/л (норма - 4,5-7), бромсульфалеиновая проба - 4% (норма - до 5%), глюкоза - 3,1 ммоль/л, мочевая кислота - 0,65 ммоль/л (норма - 0,17-0,41), молочная кислота - 2,8 ммоль/л (норма - 1,0-1,7).

Кислотно-основное состояние крови: рН-7,35, ВЕ - "-"6.

УЗИ печени: увеличение всех отделов печени, больше правых, повышение эхогенности паренхимы.

Задание: