ГОУ ВПОТЮМЕНСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ РОСЗДРАВА

КАФЕДРА ДЕТСКИХ БОЛЕЗНЕЙ ПЕДИАТРИЧЕСКОГО ФАКУЛЬТЕТА

Банк задач с эталонами ответов по дисциплине: «Детские болезни».

для студентов IV-VI курсов педиатрического факультета

ЗАДАЧИ ПО РАЗДЕЛУ"ДЕФИЦИТНЫЕ СОСТОЯНИЯ.У ДЕТЕЙ.

КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА."

Задача №1.

Костя К., 3 года 6 месяцев, наблюдается у педиатра как часто болеющий ОРВИ ребенок. В анамнезе с 2-х месяцев почти ежемесячно ОРВИ, которые протекают с вялостью, снижением аппетита, субфебрильной температурой, кашлем в течение 4-х недель и хрипами (басовыми и средне-пузырчатыми в легких). Ребенок от первой беременности, в I половине которой у матери было снижено АД. Роды затяжные, при рождении масса тела 4200, длина - 52см., оценка по Апгар - 7 баллов. Семейные анамнез: в «ядерной» семье по линии матери у деда хронический тонзиллит, артери­альная гипотония, по линии отца у бабушки и её брата - хронический тонзиллит, ожирение I-II степени.

При осмотре: выявлены бледность кожных покровов, их мраморность, паратрофия II степени, полилимфоаденопатия, расхождение прямых мышц живота, пахово-мошоночная грыжа, увеличение размеров селезенки. При обследовании органов дыхания и ССС отклонений не выявлено. Нервно-психическое развитие соответствует возрасту. При рентгенографии органов грудной клетки выявлено увеличение вилочковой железы.

Задание:

1. Ваш предварительный диагноз?.

2. Группа здоровья ?.

3. Какие факторы риска способствуют формированию заболевания ?.

4. Какие дополнительные исследования Вы назначите для подтверждения диагноза?.

5. Укажите основные направления реабилитации данного состояния.

Задача №2.

Костя К., 1 год 10 месяцев, при обращении к врачу беспокоит «угловатая форма черепа», деформация грудины, "О"- образное искривление нижних конечностей. Известно, что в возрасте 8 месяцев мальчик лечен витамин D3 (оксидевит) по поводу рахита. Ребенок от II беременности, протекавшей с угрозой её прерывания. При рождении - масса тела 2000, длина тела - 45см. Вскармливание искусственное, прикорм с 8 месяцев, преимущественно мучные продукты. Семья - неблагополучная. Сидит с 8 месяцев, ходит с 1 года 2 месяцев Профилактические дозы витамина D получал нерегулярно. В «ядерной семье» больных с системным поражение костной ткани не выявлено.

При осмотре: самочувствие удовлетворительное, физическое развитие без отклонений. Выявлены «квадратная» голова, кривизна ключиц, рахитические четки, «браслетки», «куриная» грудная клетка, кифоз, "О"- образные конечности, «разболтанность» суставов, умеренная мышечная гипотония. Морфоцитограмма: Эр-6,0х1012/л, Hb-110г/л, Л-6,8х109/л, СОЭ-8мм/ч. В сыворотке крови: уровень кальция - 2,5ммоль/л; фосфор - 1,3ммоль/л; холекальциферол - 1,2нг/мл; 24,25(ОН)2D3-3нг/мл.; 1,25(ОН)2D3-1,08нг/мл, активность щелочной фосфатазы – 190 ЕД/л, проба Сулковича - (+), суточная экскреция с мочой: кальция - 4,4ммоль/сутки, фосфора - 6ммоль/сутки, калия - 0,05г/кг/сутки, мочевая кислота - 2,2ммоль/сутки, титруемая кислотность мочи - 25ммоль/кг/сутки, аминоацидурия - 4мг/сутки.

Рентгенография трубчатых костей: метафизарная зона расширена, в ней формируется плотная линия кальцификации.

Задание:

1. Определите диагноз: а) наследственная гипофосфатемия; б) витамин –D- зависимый рахит; в) витамин D дефицитный рахит, тяжелый, период репарации; г) фосфатдиабет; д) первичная хондродистрофия.

2. Определите группу здоровья.

3. Укажите факторы риска, способствующие формированию болезни.

4. Назначьте рациональное лечение.

5. Укажите прогноз заболевания.

Задача №3

Галя Д., 8 месяцев, поступила в клинику с жалобами матери на вялость, снижение аппетита, потливость, беспокойный сон. Больна с 6 месяцев, когда мать отметила после перенесённой ОРВИ беспокойство, потливость при удовлетворительном общем самочувствии. Ухудшение состояния наступило 3 недели назад. У девочки снизился эмоциональный тонус, стала капризной, появилась вялость, мышечная гипотония. Из анамнеза известно, что беременность у матери протекала с токсикозом I половины. Роды затяжные. Масса при рождении 2700, длина 48см. В связи с гипогалактией у матери, с 3-х месяцев переведена на искусственное вскармливание. В дальнейшем вскармливалась преимущественно молоком, кашами и картофелем. Сидит с 7 месяцев. Семейный анамнез - по линии матери в «ядерной» семье отмечается снижение АД.

При осмотре состояние средней степени тяжести. Эмоциональный тонус снижен, преобладает вялость. Подкожно-жировая клетчатка развита удовлетворительно, масса тела 9200, длина тела 72см., умеренная мышечная гипотония. Выражены теменные и лобные бугры, Гаррисонова борозда, на ребрах чётки. Большой родничок - 2х2см. В лёгких и сердце патологии не выявлено. Живот мягкий, увеличен в размерах, печень увеличена на 2см, селезёнка не пальпируется. Стул и мочеиспускание в норме. Со стороны ЦНС органической патологии не выявлено.

Задание:

1. Предварительный диагноз.

2. Укажите группу здоровья.

3. Укажите факторы риска, которые обусловили формирование заболевания.

4. Какие дополнительные лабораторные анализы Вы назначите для подтверждения диагноза?

5. Укажите основные направления лечения.

Задача №4

Катя Г., 8 месяцев, со слов матери имеет необычный разрез глаз, большой язык, не сидит, отстаёт в психическом развитии. Ребенок от IV беременности, III родов, которые протекали без особенностей. Матери 38 лет, отцу 47 лет. Родился доношенным. В «ядерной» семье по линии матери у бабушки был такой же ребенок.

При осмотре головы: окружность 36см., соотношение размеров черепа 1:1, лицо «плоское», «монголоидный» разрез глаз (угол наклона 18 градусов), глазной гипертелоризм, эпикант, уплощённая переносица. Рот большой, прогнатизм, макроглоссия. Ушные раковины маленькие, низко расположены. Шея короткая, стопы и кисти короткие и широкие. Ладонная поверхность - поперечная бороздка, высоко расположенный трирадиус, мизинец имеет одну сгибательную складку. Мышечная гипотония. При углубленном исследовании выявлен дефект межпредсердной перегородки. Живот распластан. Стул 1 раз в 3-4 дня. Нервная система: симптомы олигофрении. При осмотре глазного дна выявлены пятна Брушвельда. Кариотип - 47 ХХ/+ХY/+21.

Задание:

1. Сформулируйте клинический диагноз.

2. Определите группу здоровья и прогноз.

3. Тип наследования: а) эмбриофетопатия; б) аутосомно-доминантный; в) аутосомно-рецессивный; г) сцепленный с полом; д) мультифакториальный.

4. Основные направления специфического лечения.

5. Советы матери по профилактике повторного рождения больного ребенка.

Задача №5

Дима К., 10 месяцев, со слов матери при плаче наблюдалось остановка дыхания, стал синим, после - вдох был шумный, по типу «петушиного крика».

Ребёнок от первой беременности, протекавшей с гестозом II половины. Роды благоприятные. При рождении оценка по Апгар 7 баллов, масса 3000, длина 50см. Вскармливание с 3-х недель искусственное. Получает цельное молоко, творог, манную кашу. Сидит с 7 месяцев, первые зубы прорезались в 8 месяцев. Специфическая профилактика не проводилась. Семейный анамнез не отягощен. В 3 месяца диагностирован рахит, лечение не проводилось.

При осмотре - самочувствие удовлетворительное, активен, сознание ясное, реакция на окружающее адекватная, НПР соответствует возрасту. Масса тела 10кг., длина 70см., костная система - выражены лобные, теменные бугры, затылок уплощён, большой родничок 1,5 х 1,5см., края утолщены, на ребрах чётки, развёрнута апертура грудной клетки. Зубов - 2. Живот мягкий, безболезненный. Печень выступает на 2,5 см. из под края реберной дуги, селезёнка не увеличена.

Морфоцитограмма: Эр.-3,6х1012/л, Hb-120г/л, лейкоциты - 9х109/л, СОЭ - 8мм/ч. В сыворотке крови: кальций - 1,9ммоль/л, фосфор - 2,1ммоль/л, натрий - 136ммоль/л, калий - 4,3ммоль/л, хлор - 100ммоль/л. Активность щелочной фосфатазы - 3,8ммоль/л.

Задание:

1. Какое заболевание: а) спазмофилия, явная форма; б) рахит II, подострое течение; в) фосфат-диабет Фанкони; г) хондродистрофия; д) мукополисахаридоз.

2. Группа здоровья.

3. Факторы риска, которые обусловили формирование заболевания.

4. Какие неотложные состояния могут развиться у ребёнка?

5. Какие препараты Вы назначите: а) витамин D2; б) витамин D3; в) препараты кальция; г) 10% хлористый аммоний; д) седуксен.

Задача №6

У Лиды К. 7 месяцев при поступлении в клинику отмечалось снижение аппетита, низкая прибавка в массе, вялость, неустойчивость стула. Со слов мамы установлено, что в 4 месяца девочка была беспокойной, особенно после еды, в связи с чем мама давала ей сахарный сироп, а затем кисели и каши. В последующем у девочки снизился аппетит, стала плохо прибавлять в весе, стул был скудным, сухим, обесцвеченным, с гнилостным запахом, а 2 недели назад жидкий, желтого цвета с кислым запахом.

Девочка от IV беременности, III родов. Масса при рождении 3кг, длина 49см. Оценка при рождении - удовлетворительная. Девочка из социально неблагополучной семьи. Вскармливание грудное, пищевых добавок не получала. Получала профилактические дозы витамина D.

При обследовании в стационаре выявлено: дефицит массы 18%, длины - 6%, вялость, съедает до 120мл. молока, у матери гипогалактия, температура тела колеблется от 35,9⁰ до 36,8⁰. Кожа бледная, сухая с «мраморным» рисунком, эластичность снижена, гиперпигментация складок, заеды в углах рта, волосы тусклые, ломкие, конечности холодные. Подкожно-жировой слой отсутствует на животе, груди и истончен на конечностях, дряблый на ощупь. Тургор ткани снижен. Мышцы истончены на конечностях, гипотоничны. При исследовании сердечно-сосудистой системы и органов дыхания выявлена тахикардия. Ротовая полость - слизистые бледные. Живот «распластан», умеренно вздут, метеоризм. Нервная система - психомоторные реакции резко снижены, мышечная гипотония, не садится.

Морфоцитограмма периферической крови: Hb-98г/л, Эр-3,8х1012/л, Л-6х109/л, СОЭ-2мм/ч. Копрограмма: увеличение жирных кислот и мыл, непереваренной клетчатки и вне- и внутриклеточного крахмала. При добавлении йода появляется голубая окраска. Рентгенография трубчатых костей - остеопороза нет. В сыворотке крови: кальций - 2,58 ммоль/л , фосфор - 1,8 ммоль/л, активность щелочной фосфатазы - норма. Сахар крови - 3,7 ммоль/л. Протеинограмма: общий белок - 52г/л, -глобулинов - 12%.

Задание:

1. Укажите клинический диагноз.

2. Укажите группу здоровья.

3. Укажите факторы, способствующие формированию болезни.

4. Назначьте лечение.

5. Перечислите критерии эффективности лечения.