3.7.5. Законы г. Менделя

Эти простейшие модели передачи наследственной информации были открыты Г. Менделем благодаря удачному выбору объекта исследования и чистоте проводимых экспериментов. Законы Менделя составляют основы генетики, как, например, законы Ньютона – основы механики.

Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения) утверждает, что потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип по этому признаку (рис. 3–84, гибрид первого поколения F₁). При этом все гибриды в опытах Менделя имели фенотип одного из родителей (полное доминирование). Первый закон Менделя объясняется тем, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (BB и bb) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготы – Bb), а значит, и по фенотипу. В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения могут проявлять признаки обоих родителей.

Согласно второму закону (закону расщепления) признаки данного организма детерминируются парами внутренних факторов. Это означает, что при скрещивании гибридов первого поколения между собой, во втором поколении гибридов в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения. При полном доминировании особи с доминантным признаком составляют 75%, а с рецессивным – 25%, то есть происходит расщепление фенотипов в отношении 3:1. При неполном доминировании наблюдается расщепление 2Bb:1BB:1bb, когда 50% гибридов во втором поколении имеют фенотип гибридов первого поколения (Bb) и по 25% – фенотипы родителей (BB) и (bb).

	(б)
(а)
Рис. 3–84. Схемы, иллюстрирующие на примере цвета семян (желтые или зеленые) и их формы (гладкие или морщинистые) законы Г.Менделя: первый закон единообразия гибридов первого поколения (а), второй закон расщепления признаков у второго поколения (а), третий закон независимого комбинирования признаков (б)

По третьему закону (принципу независимого распределения) каждый признак из одной пары альтернативных признаков (Аа) может сочетаться с любым признаком из другой пары (Вb), то есть признаки ведут себя независимо друг от друга. При полном доминировании во втором поколении выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9АВ:3Аb:3aB:1ab (рис. 3–84).

Множественные аллели

Двухаллельная модель генов не всегда применима на практике, также как и принцип независимости функционирования генов. В действительности гены могут иметь много аллелей (состояний гена), что создает разнообразие оттенков одного и того же признака, то есть богатство фенотипов.

Для примера рассмотрим ген человека, определяющий группу крови (аутосомный ген). Аутосомы (от авто… и сома) – это все хромосомы в клетках раздельнополых животных и растений, за исключением половых хромосом. Аутосомный ген имеет три аллели: два в одинаковой степени доминантных гена А и В и один – рецессивный О (система АВО). Поскольку гомологичных хромосом две, то только два из трех аллелей находятся в соответствующих локусах, обозначаемых буквой I. Возможные генотипы группы крови у человека представлены в табл. III–6.

Таблица III–6. Генотипы групп крови у человека

Генотип	Группа крови (фенотип)
IAIA	A	2
IBIB	B	3
IOIO	O	1
IAIB	AB	4
IAIO	A	2
IBIO	B	3

Ген группы крови человека определяет антигенные факторы эритроцитов. У носителей группы крови А на поверхности мембран эритроцитов находятся антигены (гликопротеины или гликолипиды) с характерной олигосахаридной группой (с концевым сахаром N-ацетилгалактозамином на рис. 3–85). Антиген у человека с группой В отличается от антигена человека с группой А только заменой концевого остатка олигосахарида: N-ацетилгалактозамин → галактоза. Носители группы АВ имеют оба антигена А и В. У носителей группы крови О олигосахарид гликопротеина укорочен на концевой остаток сахара (Н-антиген).

В крови людей с группой крови А присутствуют антитела против антигена В – антиВ; у людей с группой В – антиА; у людей с группой О – антиА и антиВ; у людей с группой крови АВ нет антител против группоспецифичных антигенов.

Если в кровь группы А добавить кровь или сыворотку группы В, которая содержит антитела (антиА) против А-антигена, то произойдет агглютинация эритроцитов крови группы А с антителами антиА. Поэтому при переливании крови в крови пациента не должны присутствовать антитела против эритроцитов донора, а в крови донора не должно быть антител против эритроцитов пациента. Универсальным донором является группа крови О.

Рис. 3–85. Схематическое строение гликолипидов мембран эритроцитов, определяющих группу крови человека. Церамиды (сфинголипиды) – производные сфингозина с остатками жирных кислот, галактоза – моносахарид из группы гексоз (входит в состав лактозы)