Гены и синтез белка

Вся ядерная ДНК в клетке человека содержится в виде 23 пар хромосом. Линейные последовательности генов и их размеры в каждой паре гомологичных (от греч. homólogos – подобный) хромосом, содержащих информацию об одних и тех же признаках, одинаковы. Исключение составляют мужские и женские хромосомы X и Y. Они отличаются друг от друга по размеру и содержанию генов.

В зависимости от выполняемой функции гены разделяются на структурные, кодирующие структуру синтезируемых белков, и регуляторные – ответственные за синтез белковых регуляторов, контролирующих активность структурных генов.

Заметим, что сами гены не принимают непосредственного участия в синтезе. ДНК служат лишь матрицей для построения (транскрибирования) матричной мРНК (или иначе - информационной иРНК), которая непосредственно управляет синтезом белковых полипептидных цепей.

При этом не все гены хромосом функционируют одновременно. Существуют механизмы «включения» и «выключения» определенных генов, в зависимости от потребностей организма или отдельных клеток. Включения и выключения генов контролируются особыми соединениями, называемыми индукторами и репрессорами.

Рис. 3–80. Локализация генов в локусах (звездочках на рисунке) в двух гомологичных хромосомах, схематически изображенных в виде ломаных линий, и определяемые генами признаки для садового гороха

Интересно отметить, что действие гена, как отрезка цепочки молекулы ДНК, не определяется однозначно его структурой (последовательностью нуклеотидов), а зависит также от положения гена в хромосоме, называемого локусом (лат. locus – место локализации). При перестановке гена, например, в результате перестройки хромосомы, из одного места в другое, его действие может измениться. На рис. 3–80 схематично звездочками показаны локусы для одних и тех же генов в двух гомологичных хромосомах для огородного гороха (эти признаки исследовались в экспериментах Менделя) и указаны признаки (справа и слева на рис. 3–80), определяемые этими генами, в зависимости от места их локализации.

3.7.2. Геном, генотип, фенотип

Комплекс всех генов, содержащихся в одинарном наборе хромосом данного организма (в набор входят гены одной хромосомы из каждой пары гомологичных хромосом), получил название генома. Геном каждого отдельного вида растений и животных различен. Существуют геном пшеницы, геном риса, геном мыши, … геном человека.

Полный набор генов во всех хромосомах, включая аллели генов, характер их физического сцепления в хромосомах и наличие хромосомных перестроек, определяет генотип данного организма, то есть генетическую (наследственную) конституцию организма, например, данного человека. Генотип проявляется во внешних признаках. Эти признаки могут несколько видоизменяться в процессе его развития в результате взаимодействия с окружающей средой. Совокупность всех признаков организма, сформировавшихся в процессе развития, называется фенотипом. Таким образом, фенотип – это результат реализации генотипа в определенных условиях окружающей среды. Особи с одинаковым генотипом в различных внешних условиях могут различаться по фенотипу, то есть по проявлению признаков (особенно количественных). Например, окраска меха у одного и того же животного может быть различной в зависимости от климатических условий среды его обитания.

По последним данным в геноме человека содержится 30 ÷ 35 тысяч генов. Интересно, что на их долю приходится только ~3% общей длины молекулы ДНК. Функциональная роль остальных 97% протяженности ДНК остается пока, в значительной степени, загадкой. В настоящее время уже получены полные данные о геномах ряда живых организмов, в том числе и человека.

Известная в настоящее время информация об участии генов в образовании и функционировании различных тканей и органов человека иллюстрируется табл. III–5.

Таблица III–5. Количество генов, участвующих в образовании и функционировании различных органов и тканей человека

Тимус	261	Мозг	3195
Щитовидная железа	584	Сердце	1195
Околощитовидная железа	46	Легкие	1887
Молочная железа	696	Селезенка	1094
Поджелудочная железа	1094	Печень	2091
Слюнная железа	17	Желчный пузырь	788
Лимфатические клетки	374	Тонкий кишечник	297
Белая кровяная клетка	2164	Толстый кишечник	879
Эритроцит	8	Глаз	547
тромбоцит	22	Скелетная мышца	735
Плацента	1290	Гладкая мускулатура	127
Эмбрион	1989	Кость	904
Простата	1283	Кожа	620

Характерно, что самое большое число генов необходимо для формирования и функционирования человеческого мозга (3195 генов). Самое маленькое – для производства эритроцитов – 8 генов.

Кроме кодировки состава белков в геноме записана информация, управляющая поведением клеток при различных внешних воздействиях, при развитии организма, его старении, при возникновении различных нарушений и другие сведения.

Любое нарушение генетической информации ведет к мутациям, которые могут передаваться следующим поколениям.