Свойство связности
Семнадцать серий кодонов из восемнадцати вырожденных обладают свойством связности.
На рис. 3-87 в качестве примера приведены графы связности кодонов в сериях (а) - Вал (четырехкратно вырожденной), (б) - Лей (шестикратно вырожденной), и (в) - Сер (так же шестикратно вырожденной). Линии, связывающие кодоны с соседями в каждой серии, показывают, каким образом можно перейти от одного кодона к другому путем последовательных замен букв, не изменяя последовательности.
|
(а) (б) (в) |
Рис. 3–87. Графы связности для некоторых кодовых серий: а – серия Вал, вырожденность 4, полносвязная; б – серия Лей, вырожденность 6, связная; в – серия Сер, вырожденность 6, несвязная, но распадается на две полносвязных подсерии. |
Если такой переход можно сделать за один шаг, то серия называется полносвязной (рис. 3–87 а). Например, от кодона ГУГ можно перейти к любому другому кодону серии путем замены только одной буквы. Если максимальное число шагов, необходимое для перехода от одного кодона к другому в серии, равно двум, то серия называется просто связанной (рис. 3–87 б). В этом случае ближайшие соседи различаются только одной буквой, но переход, например, от кодона УУА к ЦУЦ связан с заменой двух букв. И, наконец, серия Сер (рис. 3–87 в) является несвязанной, так как в кодонах АГУ и УЦА, а также АГЦ и УЦГ последовательности букв полностью различаются. Однако эта серия распадается на две подсерии, каждая из которых является полносвязной. Нонсенсы образуют связную серию.
3.7.7. Универсальность генетического кода
Генетический код универсален в том смысле, что его основа одинакова для всех форм жизни на Земле. Это свидетельствует о том, что генетический код является продуктом добиологической молекулярной эволюции. Его свойства могли быть обусловлены либо физико–химическими особенностями химических компонентов и существовавшими условиями на Земле, либо сформироваться в результате естественного отбора оптимального варианта среди альтернативных. В настоящее время трудно отдать предпочтение одному из этих вариантов. Однако, очевидно, что гипотеза о случайном характере возникновения генетического кода представляется нереальной, так как код обладает строго определенными системными свойствами. Поэтому генетический код не является случайным конгломератом соответствий между кодонами и аминокислотами. Он представляет собой высокоорганизованную систему соответствий, поддерживаемую сложным молекулярным механизмом.
3.7.8. Устойчивость генетического кода и мутации
Как видно из рис. 3–86, для кодирования большинства аминокислот существенны два первых нуклеотида, а третий может быть любым. Поэтому мутации (от лат. mutatio – изменение, перемена), возникающие при замене третьего нуклеотида в кодоне, вообще не проявляются при считывании информации.
Кроме того, оказалось, что мутации, приводящие при считывании к замене полярной аминокислоты на другую полярную, или, наоборот, – неполярной на неполярную, проявляются слабо. Это связано с близостью физико-химических свойств у полярных, а также у неполярных аминокислот, в результате чего мутантный белок лишь частично теряет свою специфичность. В результате мутаций такого типа эволюционно могли возникнуть белковые полипептиды – синонимы, имеющие различную первичную структуру, но одинаковую ферментативную активность.
Таким образом, генетический код обладает очень высоким уровнем устойчивости по отношению к ряду мутаций. Более опасны мутации, при которых полярные аминокислоты заменяются на неполярные и наоборот. Опасность представляют так же мутации, при которых значащие кодоны заменяются на нонсены (нонсенс–мутации), являющиеся терминаторами, то есть обозначающими конец считывания. В результате синтезируются только начальные участки полипептидных цепей, лишенные ферментативной активности. Сдвиги считывания информации, сопряженные с кодонами терминаторами, могут приводить к появлению в геноме человека и высших животных, так называемых, псевдогенов. Они занимают участки ДНК между местом сдвига и кодоном терминатором. Фрагменты псевдогенов могут приводить к возникновению новых генов, являющихся резервом эволюционного процесса.
Изменения в структуре генов – мутации – могут быть вызваны физическими (радиация, ультрафиолетовое облучение и др.) или химическими (например, азотистая кислота HNO2 или гидроксиламин NH2OH) воздействиями, а также появиться в результате ошибок в процессе репликации и рекомбинации ДНК.
Ошибки при считывании ДНК во время репликации и транскрипции могут возникнуть из-за образования под действием ультрафиолетового света тиминовых димеров (ковалентно связанных соседних тиминовых оснований). Химические воздействия могут вызывать точковые мутации: превращение цитозина в урацил, а аденина в инозин А→I. Например, если цитозин превращается в урацил С→U, то в следующем цикле репликации вместо пары C-G образуется U-A.
Исходя из структуры двух комплементарно связанных цепей молекулы ДНК, можно выделить два основных молекулярных механизма возникновения генных мутаций: 1) замена оснований (АТ↔ГЦ) и 2) сдвиг рамки считывания. Сдвиг рамки считывания появляется в результате вставки в цепочку ДНК или выпадения из нее нуклеотидов, число которых не кратно трем. При этом смысл всех последующих за вставкой кодонов меняется и таким образом может привести к изменению фенотипа.