Сцепленные гены
Гены, находящиеся в одной и той же хромосоме, называются сцепленными. Они обычно попадают в одну и ту же гамету, а значит, вместе наследуются. Таким образом, сцепленные гены не подчиняются 3–ему закону независимого распределения Менделя. Однако полное сцепление встречается на практике редко, благодаря наличию кроссинговера в процессе мейоза, когда между гомологичными хромосомами происходит обмен генами.
Процесс разделения сцепленных генов с образованием новых сочетаний генов в гаметах родителей называется генетической рекомбинацией. Частота рекомбинаций определяется относительным расположением генов в хромосоме. Чем дальше друг от друга расположены локусы генов, тем больше вероятность генетической рекомбинации. На приведенной на рис. 3–80 схеме локусов двух гомологичных хромосом ожидать кроссинговера вероятнее всего между локусами высоты стебля и окраски плодов.
3.7.6. Генетический код
Геном содержит полную информацию, обеспечивающую развитие и рост организма от момента зарождения, поддержание его жизнедеятельности, старение и смерть.
Здесь можно выделить три основных вопроса.
Как закодирована в геноме общая структура организма (форма тела, расположение и размеры внутренних органов, внутренние взаимосвязи между ними, черты лица и т.п.) и каков механизм формирования организма на стадии эмбрионального развития: от момента оплодотворения до завершения процессов формирования органов (органогенеза)? Этот процесс занимает около 9 месяцев и заканчивается формированием плода, общая структура которого соответствует структуре человека.
Как осуществляется рост и поддерживается жизнедеятельность организма на протяжении его самостоятельной жизни?
Как закодирована и чем определяется продолжительность человеческой жизни и каков механизм естественной смерти?
По первой и, в меньшей степени, третьей проблемам нет сформировавшихся представлений, много не ясных и не решенных вопросов. Отметим только, что большинство многоклеточных животных и растений начинает свой жизненный путь с одной клетки – зиготы. Многократные митотические деления с дифференцировкой приводят к сложному высокодифференцированному организму. Процесс дифференцировки связан с выключением определенных генов. Важную роль в избирательном отборе ядерного материала, то есть в дифференцировке, играет цитоплазма. Она активирует дифференцировку. Через цитоплазму влияют на дифференцировку и внешние факторы (температура, снабжение водой, кислородом, питательными веществами и т.п.).
Наиболее исследованной представляется вторая проблема. Ее центральным вопросом является механизм синтеза белков, который в настоящее время можно считать, в основном, достоверно установленным (см. §).
Носителями генетической информации, как уже указывалось, являются молекулы ДНК. Информация в них закодирована в виде последовательностей четырех различных нуклеотидов. Полипептидные цепи белков образуются 20 аминокислотами. При этом свойства белковых молекул определяются последовательностью аминокислотных остатков в полипептидной цепи. Эта последовательность и кодируется определенной последовательностью нуклеотидов в молекулах ДНК. Поэтому основная идея генетического кода заключается в соответствии двух текстов, записанных при помощи двух разных алфавитов. По выражению Нобелевского лауреата Френсиса Крика – "это ключ к молекулярной биологии, поскольку он показывает, как два великих языка полимеров – язык полинуклеотидов и язык полипептидов связаны между собой".
Итак, четыре нуклеотида в ДНК (A, Г (G), Ц (C) и T) должны записывать 20 аминокислот. Отсюда следует, что код должен быть, по меньшей мере, триплетным, так как возможных комбинаций из двух нуклеотидов только 16 (4 · 4 = 16), то есть меньше числа аминокислот. Число возможных триплетов составляет 4 · 4 · 4 = 64, что вполне достаточно для кодирования.
Действительно, генетический код триплетен: каждая кодирующая одну аминокислоту единица (кодон) состоит из трех нуклеотидов. Последовательность кодонов в ДНК определяет последовательность аминокислотных остатков в полипептидах.
Возникает вопрос: сколько же кодонов из 64 имеют смысл?
Считывание производится потриплетно, то есть «рамка» считывания включает три буквы. Удобно представить код в круговой форме (рис. 3-86). Первые буквы триплетных кодонов расположены в центре. Буквы соответствующие второму положению в кодонах, – в прилегающем кольце. В следующем кольце расположены буквы, занимающие третье место в кодонах. В четвертом кольце приведены обозначения аминокислотных остатков (табл. 3–2). И, наконец, во внешнем кольце обозначена полярность аминокислот: П – полярные, НП– неполярные.
Видно, что каждой аминокислоте соответствует от одного (Meт, Трп) до шести (Лей, Арг, Сер) кодонов. Например, Meт соответствует кодон AУГ, Лей – кодоны УУA, УУГ, ЦУУ, ЦУЦ, ЦУА, ЦУГ. Кроме того кодон АУГ, кодирующий аминокислоту Meт, расположенный в начале гена, определяет точку отсчета, с которой следует начинать считывание генетического кода. Однако, следующие в цепочке кодоны АУГ кодируют уже аминокислоту метионин (Meт).
Кодонов, не кодирующих аминокислоты три: УАА, УАГ, УГА. Исторически они получили название бессмысленных (нонсенсов), хотя позднее были определены их функции. Оказалось, что нонсенсы определяют конец считывания и называются терминирующими (кодонами - терминаторами (от лат. termino – разграничиваю).
Рис. 3–86. Схема соответствия кодонов мРНК и 20 аминокислот. Внутренний круг – первая буква кодона, второй круг – вторая буква, третий – третья буква кодона, четвертый круг – обозначения аминокислот в трехбуквенном сокращении (табл. 3.2), внешний круг – обозначение полярных (П) и неполярных (НП) аминокислот
Чтобы уменьшить возможность ошибки при считывании информации, конец считывания обычно обозначается двумя кодонами терминаторами, расположенными рядом. Первым выступает триплет УAA – основной терминирующий кодон, а вслед за ним в рамке считывания следует один из триплетов УАГ или УГА.
Таким образом, из 64 триплетов 61 являются смысловыми, то есть кодирующими аминокислоты. Все кодоны триплетны, неразрывны и не перекрываются в тексте, а также не разделены межкодоновыми знаками (запятыми). Все кодоны однозначны – каждый кодон кодирует одну единственную аминокислоту (рис. 3–86), то есть в направлении кодон → аминокислота генетический код однозначен.
Обратное соответствие в направлении аминокислота → кодон неоднозначно. Из рисунка видно, что отдельные аминокислоты кодируются группами (сериями) кодонов – синонимов. Это свойство называется вырожденностью генетического кода. Только два триплета, кодирующие аминокислоты Meт и Трп, не вырождены.
Заметим, что в геноме генетическая информация может содержаться не только в виде последовательности нуклеотидов, но и в форме определенных пространственных структур (третичной и четвертичной), образуемых молекулами ДНК.