Серповидно-клітинна анемія.

Хвороба поширена головним чином у Центральній Африці, Індії, Греції, Італії, Америці. Еритроцити хворих мають аномальний гемоглобін S, що відрізняється від нормального гемоглобіну А тим, що в амінокислотний склад його замість глутаміна входить валін. З цим пов'язане порушення процесів обміну в еритроцитах, що призводить до зменшення міцності їх клітинної оболонки

Клініка.

Ознаки гемолізу зазвичай спостерігаються з раннього дитячого віку. Характерні уповільнений фізичний розвиток, жовтяниця, спленомегалія, виразки на кінцівках.

Гемограма. Виявляється нормо-або гіпохромна анемія, анізоцитоз, азурофільна пунктація еритроцитів, феномен серповидності (витягнуті у вигляді серпа бліді еритроцити взятої з туго перев'язаного пальця крові).

Мієлограма - гіперплазія кісткового мозку за рахунок елементів еритроїдного паростка.

Перебіг захворювання - хронічний, з частими загостреннями у вигляді гемолітичних кризів.

Таласемія .

Спадкова анемія, що характеризується пригніченням синтезу однієї з нормальних ланцюгів глобіну (найчастіше α або β). Захворювання зустрічається переважно у населення країн узбережжя Середземного моря, Середньої Азії та в Азербайджані.

Клініка

Характерні всі знаки гемолітичної анемії:

- жовтушність шкіри і слизових оболонок;

- збільшення печінки і селезінки;

- гіпохромна анемія з наявністю анізоцитозу, мішеневидних еритроцитів (гемоглобін розташований головним чином в центрі);

- ретикулоцитоз;

- гіперплазія еритробластичного паростка кісткового мозку.

За ступенем вираженості симптомів розрізняють три форми таласемії: велику; малу; мінімальну.

Велика таласемія проявляється в дитинстві, всі ознаки хвороби значно виражені. Спостерігаються аномалії розвитку (баштовий череп, сідлоподібний ніс), остеопороз зі стонченням кіркової речовини і розширенням кістково-мозкової порожнини. На рентгенограмі черепа ділянки остеопорозу чергуються з ділянками гіпертрофії кісткової тканини, що надає черепу вигляд «щітки» або «їжачка».

Мала таласемія характеризується менш вираженими симптомами.

При мінімальній таласемії клінічних проявів захворювання може не бути, лише при лабораторних дослідженнях визначаються мішенеподібні еритроцити з підвищеною стійкістю.

Перебіг захворювання хронічний з періодами загострень.

Прогноз при гемоглобінозах в основному несприятливий, за винятком мінімальної (прихованої форми таласемії).

Лікування.

1. Основним методом лікування гемоглобінозів є переливання еритроцитної маси.

2. Під час гемолітичного кризу рекомендується вводити реосорбілакт, реополіглюкін, екодез та ін.

3. За умов розвитку симптомів гіперкоагуляції з тромбоутворенням показані антикоагулянти та дезагреганти.

4. У зв'язку з можливим розвитком гемосидерозу на грунті гемолізу і частих гемотрансфузій рекомендується дефероксамін (десферал), що фіксує і виводить зайві запаси заліза (500-1500 мг 1-2 рази на день внутрішньом'язово).

5. Доцільно застосовувати ціанкобаламін та фолієву кислоту, тому що внаслідок напруженого гемопоезу можливий дефіцит цих вітамінів.

6. Спленектомія рекомендується тільки хворим з частими гемолітичними кризами і гіперспленізмом. Операція ефективна при серповидно-клітинній анемії. При великій таласемії ефект негативний.

Препарати заліза протипоказані.