Гемолітичні анемії

Це група спадкових чи набутих гострих або хронічних захворювань системи крові, яка характеризується руйнуванням еритроцитів,скороченням тривалості їх життя, внаслідок внутрішньоклітинних дефектів або під впливом зовнішніх чинників.

Тривалість життя еритроцитів зазвичай становить 100-120днів. Анемія розвивається тоді, коли утворення еритроцитів кістковим мозком перестає компенсуватися

Етіологія .

Виділяють гемолітичні анемії з внутрішньоклітинним и внутрішньо- судинним гемолізом

Класифікація гемолітичних анемій (л.І. Ідельсон, 1974).

І. Спадкові:

1) еритроцитопатії, зумовлені дефектом мембрани: спадковий мікросфероцитоз (хвороба Мінковського-Шоффара);

2) ензимопатії: несфероцитарні гемолітичні анемії;

3) гемоглобінопатії: таласемія (порушення синтезу глобіну);

4) серпоподібноклітинна анемія (аномалії структури гемоглобіну) тощо.

II. Набуті:

1) імунні: гемолітична хвороба новонароджених, після переливання несумісної крові, медикаментозні, аутоімунні;

2) пароксизмальна нічна гемоглобінурія (хвороба Маркіафави - Мікелі);

3) зумовлені хімічними пошкодженнями: свинцем, кислотами, дефіцитом вітаміну Е, тощо;

4) при механічному ушкодженні еритроцитів (маршова, гемоглобінурія при протезуванні клапанів та ін.);

5) гемолітико-уремічно-тромбоцитопенічний синдром Гассера.

Загальні клінічні ознаки гемолітичних анемій

Дані анамнезу: наявність субіктеричності склер в дитячому віці або жовтяниці у родичів, напади жовчнокам'яної хвороби, зв'язок захворювання з перенесеними інфекційними хворобами, періодичне посилення симтомів захворювання внаслідок прийому медикаментів.

Огляд хворого: виявляється лимонний відтінок шкіри, жовтушність склер, збільшення розмірів селезінки, темне забарвлення сечі.

У разі розвитку гемолітичного кризу спостерігається:

- підвищення температури тіла;

- збільшення інтенсивності жовтяниці;

- нудота, блювання;

- інтенсивні болі в животі;

- лихоманка;

- біль у спині;

- можливий розвиток шокового стану.

Лабораторне обстеження

1. Гемограма: - анемія нормохромного типу, при спадкових варіантах захворювання типові зміни форми еритроцитів (мікросфероцитоз, овалоцитоз, шизоцитоз та інші), ретикулоцитоз.

2. Визначення білірубіну в крові – підвищений рівень за рахунок непрямого білірубіну.

3. Стернальна пункція - гіперплазія еритроцитарного паростка.

4. Проба Кумбса - позитивна при імунних формах гемолізу.

5. УЗД органів черевної порожнини: гепатомегалія, спленомегалія.

6. Осмотична резистентність - еритроцитів знижена.

7. Підвищений рівень сироваткового заліза.

8. Підвищений рівень уробіліногену в сечі.

Спадкові анемії з внутрішньоклітинним гемолізозом Спадкова мікросфероцитарна анемія (хвороба Миньківського-Шофара)

Спадковий мікросфероцитоз вперше був описаний в 1900 р. Минківським, а в подальшому Шофаром. В Україні зустрічається, в основному, спадковий мікросфероцитоз, рідко овалоцитоз.

Етіологія. Хвороба передається за аутосомно - домінантним типом, яка обумовлена дефектами білків мембрани еритроцитів.

Патогенез. Дефектна мембрана еритроцитів стає надмірно проникною для іонів натрію, що призводить до накопичення в еритроцитах води. Еритроцити набувають сферичної форми,стають нездатними змінювати свою форму в мікроциркуляторному руслі і частіше руйнуються в селезінці.

Клініка хвороби Минківського-Шофара

Перші ознаки захворювання з'являються в дитячому або підлітковому віці. Провокуючими чинниками можуть бути переохолодження, інфекції, стреси. Протягом тривалого періоду скарги можуть бути відсутні. За висловом Шофара, такі хворі «більш жовтяничні, ніж хворі».

За умов значного гемолізу з'являється спленомегалія, напади жовчнокам'яної хвороби.

У дітей спостерігаються ознаки уповільненого розвитку, деформації черепа («баштовий череп»), сідлоподібний ніс, високе розташування неба, порушується розташування зубів, вузькі зіниці.

З'являються трофічні виразки гомілок, обумовлені аглютинацією і руйнуванням еритроцитів в дрібних капілярах кінцівок ,що найчастіше зустрічається у людей середнього та похилого віку.

Перебіг захворювання хвилеподібний, характеризується гемолітичними кризами:

Отже, діагностичними критеріями спадкової мікросфероцитарної анемії є такі:

- жовтяниця (без шкірної сверблячки, з переважно неконюгованою гіпербілірубінемією); жовтяниця найбільш виражена в немовлят;

- спленомегалія, після спленектомії спостерігаються в деяких хворих рецидивуючі дерматити і виразки шкіри;

- анемія (звичайно нормохромна), ступінь якої залежить від тривалості захворювання і важкості гемолізу; цілком компенсована анемія спостерігається в 25 % хворих; в гемограмі МСН і МСV, колірний показник можуть бути нормальними, підвищеними чи зниженими;

- виражений ретикулоцитоз спостерігається практично у всіх хворих, а також мікросфероцитоз та зниження осмотичної резистентності еритроцитів; кількість лейкоцитів і тромбоцитів нормальна, переважно підвищується після спленектомії;

- мікросфероцитоз: еритроцити менших, ніж у нормі, розмірів без центрального просвітління, гіперхромні, як результат клітинної дегідратації ;у мазках крові виявляють поліхромазію, пойкілоцитоз;

- зниження осмотичної резистентності еритроцитів: еритроцити при мікросфероцитозі швидко гемолізуються в гіпотонічному розчині хлориду натрію; ця лабораторна ознака характерна для осіб з інтактною селезінкою;

- мієлограма: спостерігається гіперплазія червоного паростка кісткового мозку;

- підвищення вмісту заліза в крові, що обумовлене підвищенням запасів заліза внаслідок частих трансфузій, іноді викликає важкі ускладнення.

• генетичні стигми (соматичні аномалії), синдактилія, полідактилія, западання перенісся, зубні аномалії, мікрофтальмія, гетерохромія райдужної оболонки;

• вкорочення тривалості життя еритроцитів (за даними тесту з радіоактивним хромом);

• ефективність спленектомії.

• зниження осмотичної резистентності еритроцитів, гемоліз починається на тлі концентрації хлориду натрію, близькій до ізотонічного розчину;

• помірно підвищений вміст непрямого білірубіну в сироватці крові.

• підвищений вміст уробіну в сечі і стеркобіліну в калі;

• проба Кумбса негативна.

Диференціальна діагностика мікросфероцитарної анемії.

Діагностувати спадкову мікросфероцитарну анемію при наявності зазначених діагностичних критеріїв нескладно. Однак у періоді ремісії, коли симптоматика захворювання виражена нечітко, можуть виникати диференційно-діагностичні складності.

Диференціювати спадкову мікросфероцитарну анемію приходиться з захворюваннями, що проявляються жовтяницею і збільшенням селезінки, іншими формами гемолітичної анемії, хронічним гепатитом, цирозом печінки, спадковим пігментним гепатозом Жільбера.  

Лікування хвороби Мінковського-Шофара

Єдиним методом лікування хворих спадковим мікросфероцитозу є спленектомія. У дітей віком до 10 років у зв'язку з нестабільною імунною системою спленектомія є ризикованою.

Спленектомія має такі показання (незалежно від віку):

- часті гемолітичні кризи;

- різка анемія;

- інфаркти селезінки

- напади печінкової коліки.

Переливання еритроцитарної маси є необхідним у випадку важкого гемолітичного кризу, під час підготовки до спленектомії

Гемоглобінози.

Це спадкові анемії, обумовлені наявністю в еритроцитах патологічного гемоглобіну.

Найбільше практичне значення мають серповидно-клітинна (дрепаноцітарная) анемія і таласемія.