Расшифровка генома человека – крупнейшее достижение биологии конца хх века.

. Расшифровка генома человека и животных – крупнейшее достижение биологии конца 20 века.

Как мы видим, структура генов, процессы, проходящие в ядре при их активации или наоборот, чрезвычайно сложны и во многом еще не понятны.

Поэтому перед биологами мира была поставлена грандиозная задача – полностью расшифровать геном человека, ряда животных и растений. Надо было определить количество генов в геноме организмов, положение каждого гена в хромосомах, его структуру и нуклеотидную последовательность, возможную функцию. Была сформирована Международная программа «Геном человека», которая объединила несколько десятков ведущих центров всего мира и тысячи ученых. Причем в рамках этой программы ставилась задача расшифровки не только генома человека, но и многих перспективных в хозяйственной деятельности человека или в медицине животных и растений.

В России вдохновителем программы был академик А.А.Баев (Институт молекулярной биологии им. В.И.Энгельгардта РАН). Все хромосомы были «поделены» между научными коллективами стран-участниц проекта. России достались хромосомы 3-, 13-, 19-я.

К концу 2000 года «черновой вариант» генома человека был создан. Основные его характеристики представлены в таблице 6.

Таблица Основные характеристики генома человека

(По материалам журнала Nature, 2001, том 409, № 6822)

Общие размеры генома
Общая длина всех молекул ДНК в клетке	1,5 – 1,75 метра
Число пар нуклеотидов	3,3 х 10 9
Процент изученных последовательностей нуклеотидов	90%
Особенности структуры ДНК
Считываемая (транскрибируемая) часть ДНК	28-30%
Состав считываемой (транскрибируемой) части генома
Транскрипция разных типов РНК	23-25%
Транслируется до белков (экзонная часть) гена	5%
Не транслируется до белков (интронная часть) гена	95 %
Общий размер части генома, который кодирует все белки организма	1,2%
Изменчивость генома в человеческой популяции
Степень сходства геномов разных людей	99,9%
Индивидуальные различия	0,1 %
Общее число обнаруженных однонуклеотидных замен SNP (точечные мутации)	3,2 х 10 6
Число генов в геноме человека и отдельных хромосомах
Общее число генов человека	≈ 30-32.000
Число исследованных генов	22.000
Число точно картированных генов на хромосомах	11.000
Хромосома 21	225
Хромосома 22	525

Самым удивительным оказался тот факт, что только наименьшая часть генома человека непосредственно связана с кодированием белков (1,2%). Остальная, не кодирующая белки часть генома получила наименование «junk ДНК», что означает «хлам, утиль». Однако было бы неверным считать эту часть генома полностью бесполезной. Здесь закодированы многочисленные молекулы малых ядерных РНК – регуляторов транскрипции; находятся гены р-РНК и т-РНК; регуляторные элементы, контролирующие укладку хроматина в ядре и процесс транскрипции. Вторым важным выводом стало определение общего количества генов – их оказалось у человека намного меньше (30-32.000), чем полагали ранее (несколько сот тысяч). Из этого числа в клетке в активном состоянии одновременно находится не более 10.000 – 20.000 генов. В третьих, различия в геноме разных людей составили всего 0,1 % и именно они составляют основу имеющихся у человека наследственных болезней.

В настоящее время получена очень важная информация о количестве генов, связанных с развитием и работой определенных органов или клеток нашего организма

Таблица 6. Количество генов, принимающих участие в образовании и функционировании ряда клеток, тканей и органов человека (по данным Проекта «Геном человека» на 2004 год)

Тип клеток, тканей или органа человека	Количество генов
Слюнная железа	17
Щитовидная железа	584
Гладкомышечная клетка	127
Молочная железа	696
Поджелудочная железа	1094
Селезенка	1094
Желчный пузырь	788
Тонкий кишечник	297
Поперечно-полосатые туловищные мышцы	735
Лейкоцит	2164
Эритроцит	8
Кожа	620
Мозг	3195
Глаз	547
Сердце	1195
Печень	2091
Матка	1895

Сейчас расшифрован геном не только человека, но и ряда животных и растений. Среди них такие важные для теоретической и практической биологии виды как: дрожжи, червь – нематода, дрозофила, ряд видов бактерий и вирусов, сельскохозяйственные растения.

Расшифровка генома человека, структуры генов и принципов их работы открыли грандиозные перспективы для развития молекулярной медицины, диагностики и лечения наследственных болезней, генной терапии и биоинженерии.