
- •Лекция № 4 Ядро. Ядерный аппарат клетки. Строение гена и хромосом. Расшифровка генома человека – крупнейшее достижение биологии конца хх века. Транскрипция
- •Структура ядра эукариотической клетки: а – схема ядра; б – схема порового комплекса; в – фото ядерных фибрилл (ламелл); г – электронное фото ядерной поры:
- •Прохождение через ядерные поры частиц коллоидного золота.
- •Судьба ядрышка при делении клеток
- •Строение гена и хромосом
- •Набор хромосом мужского организма человека
- •Строение хромосомы.
- •Нуклеосомы (фотография –а) и схема организации (б)
- •Нуклеомерная упаковка нити днк
- •Общие представления о структуре гена.
- •Транскрипция. Синтез и созревание информационной рнк
- •Транскрипция, как процесс считывания информации с днк, имеет ряд важных особенностей:
- •Общая схема транскрипции и-рнк на днк
- •Расшифровка генома человека – крупнейшее достижение биологии конца хх века.
- •(По материалам журнала Nature, 2001, том 409, № 6822)
Нуклеосомы (фотография –а) и схема организации (б)
Второй уровень упаковки нитей ДНК – нуклеомерный. Нуклеосомные цепочки хроматина каким-то специфическим образом уложены так, что возникает не хаотическая агрегация нуклеосом, а правильная нитчатая структура с диаметром 30 нм.На этом уровне активное участие принимает гистон Н1 и ряд специальных негистонных ядерных белков – стабилизаторов ДНК. Они способствуют тому, что несколько нуклеосом сближаются, формируют компактные группы – нуклеомеры, которые, в свою очередь образуют суперспираль. Такая компактная нить ДНК имеет диаметр 30 нм и получила наименование – хроматиновая фибрилла. При этом происходит еще более чем 40 – кратное сжатие ДНК.
Нуклеомерная упаковка нити днк
Третий уровень – петлевой или доменный. Сорокакратное уплотнение ДНК, которое достигается при сверхспиральном характере ее компактизации, совершенно еще недостаточно для получения реального (1 х 104) уровня уплотнения ДНК. Следовательно должны существовать более высокие уровни компактизации ДНК, которые в конечном счете должны определять размеры и общие характеристики хромосом.
На этом уровне хроматиновые фибриллы образуют систему петель (доменов) диаметром 300 нм, в каждой из которых находится несколько генов. В образовании петель принимают участие белки ядерного матрикса.
Это третий уровень структурной организации хроматина, как считается, может приводить еще к 600-кратному сжатию ДНК.
Петлевой
уровень упаковки ДНК
-
хр - хромомерный участок, мхр – межхромомерные участки, бп – большая петля, а – малая петля.
Четвертый уровень–хромомерный Происходит переход от спирального типа укладки ДНК, состоящих из петель хроматиновых 30-нм фибрилл, к образованию компактных глобулярных структур типа хромомеров, имеющих уже размеры 0,1-0,2 мкм.. Степень сжатия – несколько тысяч раз.
Пятый уровень – стадия конденсированной метафазной хромосомы
Это уровень сверхкомпактного состояния хроматина. Видны только в период митоза. Неактивны – считывание информации не происходит. К кинетохорам метафазных хромосом крепятся микротрубочки веретена деления.
Современное представление о структуре гена.
Расшифровка генома человека – крупнейшее достижение биологии конца ХХ века.
Ген – структурная единица генетической информации, закодированная в определенной последовательности нуклеотидов участка ДНК.
Генотип – совокупность гаплоидного набора всех генов данной клетки или организма.
Впервые понятие гена – как структурной единицы наследственности, было введено В.-Л. Иогансеном в 1909 году, развито в хромосомной теории наследственности выдающимся американским генетиком, лауреатом Нобелевской премии, Т.-Х. Морганом в 20-е годы. В 1961 году французские ученые Ф. Жакоб, Ж. Моно и А. Львов изучили организацию генома и структуру гена прокариот (кишечной палочки E. coli). В 1965 году они были удостоены за эти исследования Нобелевской премии.
В дальнейших исследованиях было установлено, что:
- ген дискретен и делим;
- ген имеет очень сложную структуру;
- информация записана в гене посредством универсального генетического кода;
- в геноме имеются разные типы (группы) генов;
- наименьшей мутирующей единицей гена является пара нуклеотидов - т.н. однонуклеотидные замены (SNP – single nucleotide polymorphisms).
Классификация генов:
I группа – структурные гены, кодирующие белки, участвующие в процессах метаболизма клетки.
II группа - рибосомальные гены, кодирующие синтез р-РНК , т-РНК., мя РНК и др.
III группа – регуляторные гены, кодирующие синтез специальных регуляторных белков, участвующих в процессах репликации ДНК, транскрипции и трансляции.