Хід заняття

Завдання 1

Розглянути моно генні хвороби при порушеннях амінокислотного обміну: фенілкетонурію , алкаптонурію, гістидинемію, схеми перетворення відповідних амінокислот.

0. На фотографіях і слайдах розглянути фенотипові прояви фенілкетонурії, алкаптонурії, гістидинемії.

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

0. Визначити при фенілкетонурії:

• Вид спадкової хвороби;

• Тип мутації;

• Тип успадкування;

• Чи може народитися у здорових батьків хвора дитина;

• Якщо так, то написати генотипи батьків і дитини;

• Симптоми хвороби;

• Методи діагностики хвороби.

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

1.3. Розв'язати задачу:

В одному містечку з постійним складом населення впродовж п'яти років серед 25 тисяч новонароджених виявлено двоє дітей, хворих на фенілкетонурію. Визначити кількість гетерозигот серед населення цього міста.

_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

1.4. Скласти родовід.

Пробанд - здорова жінка, має двох здорових братів і двох братів, хворих на алкаптонурію. Мати пробанд здорова, має двох здорових братів. Батько пробанд хворий на алкаптонурію, є двоюрідним дядьком своєї дружини. В батька пробанда є здорові брат і сестра. Бабуся по лінії батька перебувала в шлюбі зі своїм здоровим двоюрідним батьком. Бабуся хворіла на алкаптонурію. Дідусь і бабуся пробанда по лінії матері здорові. Мати та батько дідуся здорові. Мати дідуся по лінії матері пробанда була рідною сестрою дідуся по лінії батька.

Встановити ймовірність народження хворих дітей у сім'ї пробанда, якщо вона вийде заміж за здорового чоловіка, мати якого хворіла на алкаптонурію.

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Завдання 2. Розглянути хвороби при порушеннях вуглеводного обміну, схеми перетворення вуглеводів, типи успадкування та методи діагностики галактоземії.

2.1. На фотографіях і слайдах розглянути хворих на галактоземію, описати прояви хвороби.

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

2.2 Встановити при галактоземії:

• Вид спадковії хвороби;

• Тип мутації;

• Тип успадкування;

• Чи може народитися у здорових батьків хвора дитина;

• Якщо так, то написати генотипи батьків і дитини;

• Симптоми хвороби;

• Методи діагностики хвороби.

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Завдання 3. Розглянути хвороби при порушеннях ліпідного обміну, схеми перетворення складних ліпідів, типи успадкування та методи діагностики.

3.1. На фотографіях і слайдах розглянути фенотипові ознаки хвороб Німанна -Піка, Гоше, Тея - Сакса.

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

3.2.Визначити при хворобі Тея - Сакса:

• Вид спадковії хвороби;

• Тип мутації;

• Тип успадкування;

• Чи може народитися у здорових батьків хвора дитина;

• Якщо так, то написати генотипи батьків і дитини;

• Симптоми хвороби;

• Методи діагностики хвороби

_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________