Тема 14. Хромосоми людини та методи їх дослідження

Мета: Ознайомитися з характерними особливостями каріотипу людини і методами, які застосовуються для його дослідження.

Завдання для самостійного опрацювання:

1. Описати характерні особливості хромосом людини.

2. Зробити аналіз ідіограми хромосом людини відповідно денверській номенклатурі.

3. Дати коротку характеристику методів дослідження хромосом людини.

Запитання для самоконтролю:

1. За якими ознаками можна ідентифікувати хромосоми у каріотипі людини?

2. Як класифікують хромосоми згідно з денверською номенклатурою?

3. Як готують каріограми людини?

Рекомендовані літературні джерела:

Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Генетика человека с основами медицинской генетики / Г. Д. Бердышев, И. Ф. Криворучко. - К.: Вища школа, 1979.- С. 96-110.

Тоцький В. М. Генетика / В. М. Тоцький. - Одеса: Астропринт, 2002. - С. 622-626.

Фогель Ф. Генетика человека: в 3 т. / Ф. Фогель, А. Мотульски. - М.: Мир, 1989.

Т.1: Генетика человека.- 1989.- С. 35-54.

Форма звітності: реферат.

Форма контролю: перевірка реферату.

Тема 15. Генні і хромосомні хвороби людини

Мета: Ознайомитися з найбільш розповсюдженими генними і хромосомними хворобами людини.

Завдання для самостійного опрацювання:

1. Пояснити, які хвороби у людини належать до категорії генних і хромосомних.

2. Дати коротку характеристику хворобам, які найчастіше зустрічаються у людини. Звернути увагу на причини їх виникнення, профілактику та можливості допомоги таким хворим.

Запитання для самоконтролю:

1. Назвіть приклади найбільш відомих генних і хромосомних хвороб людини. Як часто вони виникають і які їх причини?

2. Яке значення мають медико-генетичні консультації?

3. Що таке генна терапія?

Рекомендовані літературні джерела:

Бердышев Г. Д. Генетика человека с основами медицинской генетики / Г. Д. Бердышев, И. Ф. Криворучко. - К.: Вища школа, 1979.- С. 315-332.

Бердышев Г. Д. Медицинская генетика / Г. Д. Бердышев, И. Ф. Криворучко. - К.: Вища школа, 1990.- 336 с.

Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник / Н. П. Бочков.- М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002.- С. 105-195.

Бочков Н. П. Медицинская генетика / Н. П. Бочков, А. Ф. Захаров, В. И. Иванов.- К.: Вища школа, 1990.- 368 с.

Лишенко І. Д. Генетика з основами селекції / І. Д. Лишенко. - К.: Вища школа, 1994. - C. 338-346.

Тоцький В. М. Генетика / В. М. Тоцький. - Одеса: Астропринт, 2002. - С. 649-686.

Форма звітності: реферат.

Форма контролю: перевірка реферату.

Додаток Зразок тестових завдань для контролю самостійної роботи студентів

ТЕМА: ЦИТОЛОГІЧНІ ОСНОВИ БЕЗСТАТЕВОГО ТА СТАТЕВОГО РОЗМНОЖЕННЯ ЕУКАРІОТІВ

МІТОЗ

1. Що таке мітотичний або клітинний цикл?

а) весь комплекс процесів, які відбуваються впродовж мітозу;

б) весь комплекс процесів, в результаті яких з однієї клітини утворюється дві нових;

в) весь комплекс процесів, що відбувається перед мітозом;

г) включає інтерфазу і мітоз;

д) включає періоди G₁, S, G₂;

е) включає профазу, метафазу, анафазу і телофазу.

2. Розмістіть перелічені нижче процеси мітозу в хронологічному порядку: а) кожна хромосома ділиться вздовж; б) утворюється веретено поділу; в) хромосоми конденсуються, ядерна оболонка зникає; г) хромосоми прямують до протилежних полюсів веретена; д) хромосоми вишиковуються по екватору клітини; е) цитоплазма ділиться; є) хромосоми подвоюються.

а) б, в, є, д, а, г , е;

б) в, є, б, д, а, г , е;

в) є, в, б, д, а, г , е;

г) в, є, б, д, е, г , а.

3. У результаті мітозу виникли дві дочірні клітини. Одна з них вступає в стадію клітинного циклу, друга - в стадію диференціювання. Яка доля першої і другої клітин?

а) перша продовжуватиме ділиться;

б) перша поділиться лише один раз, а потім диференціюватиметься;

в) перша припинить поділи;

г) друга може довго функціонувати, а потім гине;

д) друга після диференціювання продовжуватиме ділитися;

е) друга продовжуватиме ділиться.

4. Біологічне значення мітозу:

а) утворення ідентичних клітин; б) редукція хромосом;

в) підтримання постійної кількості хромосом;

г) забезпечення комбінативної мінливості;

д) зумовлює вегетативне розмноження.

5. На клітину подіяли колхіцином, що блокує «збирання» білків, які входять до складу ахроматинового веретена. Які етапи мітотичного циклу будуть порушені?

а) S; б) профаза; в) метафаза; г) анафаза; д) телофаза.

МЕЙОЗ

1. В результаті яких процесів у мейозі відбувається перекомбінація генетичної інформації?

а) редуплікації ДНК в інтерфазі; б) кросинговеру;

в) випадкового розходження гомологів в анафазі І;

г) розходження хроматид в анафазі ІІ;

д) розділенню тіла клітини в телофазі І.

2. Що таке кросинговер?

а) обмін ділянками негомологічних хромосом;

б) обмін гомологічними ділянками гомологічних хромосом;

в) обмін негомологічними ділянками гомологічних хромосом;

г) процес, що забезпечує перекомбінацію генетичного матеріалу;

д) процес, що забезпечує спадковість;

е) процес, що забезпечує мінливість.

3. Яким буде співвідношення хромосом і ДНК на стадії метафази 1-го мейотичного поділу?

а) 2n і 4с; б) 2n2с; в) 1n1с; г) 4n4с.

4. За мейозу на початку телофази І хромосоми представлені:

а) однією ниткою ДНК; б) двома хроматидами;

в) однією хроматидою; г) гаплоїдним набором;

д) однією з гомологічних хромосом;

е) диплоїдним набором з удвічі зменшеною кількістю ДНК.

5. У клітинах помідорів 24 хромосоми. В одній із них відбувається мейоз. Три із отриманих клітин дегенерують. Остання клітина зразу ж проходить три мітози. Скільки утвориться клітин? Скільки хромосом містить кожна із них?

а) 4 клітини з 12 хромосомами в кожній;

б) 4 клітини з 24 хромосомами в кожній;

в) 8 клітин з 12 хромосомами в кожній;

г) 8 клітин з 24 хромосомами в кожній.

ТЕМА: ГЕНЕТИЧНИЙ КОД І ЙОГО ВЛАСТИВОСТІ

1. Скількі триплетів може нести інформацію про АК та її положення у пептидному ланцюгу?

а) один; б) два; в) три; г) один-шість.

2. Як називаються триплети УАА, УАГ, УГА?

а) ті, що несуть інформацію; б) інформаційні;

в) пролонгуючі; г) термінуючі.

3. Яку інформацію несуть термінуючи кодони?

а) початок синтезу білків;

б) початок і кінець синтезу білків;

в) кінець пролонгації пептидного ланцюга;

г) не несуть інформації синтезу білків .

4. Більшість основних амінокислот (18 з 20) під час біосинтезу білків кодує кількість триплетів:

а) один; б) два; в) від двох до чотирьох;

г) від двох до шести.

5. Одним триплетом кодуються амінокислоти:

а) лізин; б) аргінін; в) лейцин; г) триптофан; д) метіонін.