2. Болезни обмена веществ

В основе наследственных болезней обмена лежит отсутствие или недостаточная активность ферментов. Это приводит к накоплению в крови метаболитов (патологических продуктов обмена).

Вследствие обменных нарушений развиваются изменения во многих органах и системах. Особенно страдает нервная система, что часто приводит к умственной отсталости.

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения).

Нарушение обмена фенилаланина.

В следствие нарушений обмена фенилаланин накапливается в крови (до 200-600 мг/л при норме 10-20 мг/л). Фенинлаланин не превращается в тирозин. Изменяется обмен триптофана нарушается синтез ряда веществ, необходимых для нормального формирования нервной системы (серотонин, адреналин, дофамин и др.).

В результате такие дети резко отстают в умственном развитии.

Клиника

Симптомы обнаруживаются на 1-м году жизни. Череп уменьшен; в 50% случаев судорожные припадки; определяется повышение мышечного тонуса, атетоз, гиперкинезы. Возможны также и другие пороки развития.

Предварительный диагноз ставится по реакции мочи на 5% раствор трихлорида железа (несколько капель). При наличии фенилпировиноградной кислоты в моче – она окрашивается в грязно-зелёный цвет.

Лечение

Диета, лишённая фенилаланина и содержащая белковые гидролизаты. Показан приём витаминов.

Муковисцидоз (кистозное поражение поджелудочной железы, желёз кишечника, дыхательных путей)

Имеет частоту 1 : 1500 – 1 : 1200 новорожденных. Протекает в виде хронической пневмонии, желудочно-кишечных нарушений.

При муковисцидозе изменяется структура мукополисахаридов, входящих в состав секрета желёз. Секрет становится вязким, затрудняется его отделение, закупориваются выводные протоки желёз. Что приводит к дегенеративным изменениям с последующим разрастанием соединительной ткани в поджелудочной железе, кишечнике, слюнных железах, бронхах, желчных протоках.

Эти изменения определяют клиническую картину заболевания.

Клиника

Бронхолёгочная форма – развитие пневмонии с дыхательной недостаточностью, затяжным и хроническим течением.

Кишечная форма – дети не переносят жирную пищу, развиваются диспепсические явления, частые респираторные заболевания. Дети отстают в физическом развитии, возникает дистрофия.

Диагноз основан на данных клинических и лабораторных исследований: отсутствие или снижение содержания панкреатических ферментов (амилаза, липаза, трипсин), увеличение содержания хлоридов в поте.

Лечение

В диете ограничивают употребление жиров, мучнистых углеводов, увеличивают содержание белка.

Применяется панкреатин, анаболические стероиды, переливание плазмы, крови.

При бронхолёгочных процессах назначаются антибиотики и ферменты (трипсин), применяют в виде аэрозолей. Используется также N-ацетилцистеин.

Мукополисахаридоз (нарушение обмена мукополисахаридов).

Характеризуется поражением соединительной ткани. В эту группу заболеваний входят:

Синдром Марфана

У детей наблюдается удлинение трубчатых костей (арахнодактилия), высокий рост, слабое развитие мускулатуры, отставание в половом развитии, изменения со стороны глаз (вывих хрусталика, колобома, отсутствие радужки, микрофтальм, астигматизм, катаракта и др.).

Гаргоилизм

У детей низкий рост при большом черепе, крупные некрасивые черты лица, увеличенный живот. Также отмечаются изменения в суставах конечностей, отставание в умственном развитии, снижение слуха.

Мукополисахаридоз IV типа (болезнь Моркио)

При этой патологии дети отстают в росте, происходит деформация грудной клетки, искривление позвоночника, конечностей, уменьшается подвижность суставов.

Лечение этих форм болезни малоэффективно. Применяется гормонотерапия: АКТГ (кортикотропин), преднизолон, тиреоидин.