Задачі і вправи

1. Пробанд – дівчина, що має нормальну будову пальців. Її мати і батько також з нормальною будовою пальців. У батька пробанда є сестра з брахідактилією і брат з нормальною будовою пальців. Тітка пробанда по лінії батька, що має брахідактилію, в шлюбі з чоловіком без брахідактилії. У їхнього сина брахідактилія. У бабусі пробанда за лінією батька і її сестри — брахідактилія, дід без аномалій. Прабабуся і прадід (батько й мати бабусі пробанда по лінії батька) мають брахідактилію. Прадід був одружений двічі. Його друга жінка без брахідактилії. Від другого шлюбу у прадіда було дві дочки без аномалій і чотири сини з брахідактилією. Всі діти прадіда були одружені. Їхні чоловіки і жінки без аномалій, у однієї з його дочок народились дві дівчинки та хлопчик без брахідактилії; у другої дочки — хлопчик без аномалій, у одного сина—дівчинка з брахідактилією; у другого сина — дочка без аномалій і дві дівчинки — монозиготні близнята з брахідактилією. У двох других синів народились здорові сини. Визначте ймовірність народження дитини з аномалією в сім'ї пробанда за умови, що вона вступить до шлюбу з чоловіком, який має такий самий генотип, що й у неї.

2. Пробанд - здорова жінка, її сестра теж здорова, а два брати страждають дальтонізмом. Мати і батько пробанда здорові. Чотири сестри матері пробанда здорові, чоловіки їхні теж здорові. Про двоюрідних сибсів з боку матері пробанда відомо: в одній сім'ї один хворий брат, дві сестри і брат здорові; у двох інших сім'ях по одному хворому брату і по одній здоровій сестрі; в четвертій сім'ї - одна здорова сестра. Бабуся пробанда з боку матері здорова, дід страждав дальтонізмом. З боку батька про банда хворих дальтонізмом не спостерігалося. Складіть родовід. Визначте вірогідність народження в пробанда хворих дальтонізмом дітей за умови, що вона вийде заміж за здорового чоловіка.

3. Пробанд - нормальна жінка - має п'ять сестер, дві з яких однояйцеві близнята, дві — двояйцеві близнята. Всі сестри мають шість пальців на руках. Мати пробанда нормальна, батько - шестипалий. З боку матері всі предки нормальні. В батька два брати і чотири сестри - всі п'ятипалі. Бабуся за лінією батька шестипала. В неї було дві шестипалі сестри і одна п'ятипала. Дід за лінією батька і всі його родичі нормально п'ятипалі. Складіть родовід. Визначте вірогідність народження в сім'ї пробанда шестипалих дітей за умови, що вона вийде заміж за нормального чоловіка.

4. Які методи медичної генетики необхідно застосувати: а) для діагностики гемофілії, цукрового діабету, фенілкетонурії; б) для діагностики синдрому Дауна; в) для вивчення генотипу батьків, у яких народилась дитина з гемофілією, і розрахунки ймовірності народження наступної дитини хворою; г) для визначення типу спадковості (аутосомно-домінантного, аутосомно-рецесивного, зчепленого із статтю) патологічної ознаки в сім'ї, у якій народжувались глухонімі діти; д) для розрахунку можливої частоти народження дітей з рецесивною ознакою в населеному пункті?

5. За допомогою яких методів цитогенетики можна діагностувати такі хромосомні хвороби: а) синдром Дауна; б) синдром Шерешевського — Тернера; в) синдром Патау?

6. До якого типу мутацій належать такі хвороби: а) синдром Дауна; б) синдром Шерешевського — Тернера; в) синдром Патау; г) синдром кошачого крику; д) гемофілія; є) альбінізм; є) фенілкетонурія; ж) цукровий діабет; з) синдром Едвардса?

7. У судово-медичній практиці на місці злочину виявили сліди крові злочинця. Було зроблено висновок, що злочинець — жінка. Дослідження яких форменних елементів крові дозволило зробити такий висновок?

8. У медико-генетичній консультації обстежили групу чоловіків за допомогою методу визначення Y-статевого хроматину. Який набір Y-хромосом у них, якщо в ядрах соматичних клітин спостерігаються зони люмінесценції: а) одна; б) дві; в) три?

9. У медико-генетичну консультацію звернулись батьки новонародженого, що страждає синдромом Дауна, з питанням, чи можуть у них народитись здорові діти. Який цитогенетичний метод (каріотипування, дослідження статевого хроматину) можна з даному випадку застосувати для обстеження батьків? Чи можуть народитися здорові діти у цих батьків, якщо у матері трисомія за 21-ю парою хромосом? Чи можливе народження здорових дітей, якщо виявляється, що каріотип матері й батька в нормі?

10. Відомо декілька випадків народження монозиготних близнят різної статі: а) дівчинка з синдромом Шерешевського— Тернера і нормальний хлопчик; б) нормальна дівчинка і хлопчик з синдромом Клайнфельтера. Поясніть, як могли з'явитися такі близнята?