Запитання для самоконтролю
1. У чому полягають особливості вивчення генетики людини?
2. Які ознаки людини називаються менделюючими?
3. Які основні методи антропогенетики? У чому суть кожного із них?
4. Для чого використовують генеалогічний метод?
5. Як успадковуються зчеплені з аутосомами ознаки людини?
6. У чому основні відмінності аутосомно-домінантного і аутосомно-рецесивного типу успадковування?
7. Які ознаки називають голандричними?
8. Чому генетики рекомендують уникати шлюбу, який позначають на родоводі подвійною лінією?
9. З якою метою проводять пренатальну діагностику?
10. Які завдання медико-генетичних консультацій?
Робота №1. Складання і аналіз родоводів
Приклад. Наведено родовід сім'ї (мал. 3), в якій трапляється альбінізм. Визначте, як успадковується захворювання і запишіть генотипи осіб II, 4 і II, 5 і представників III покоління.
Мал.. 3. Родовід сім'ї в якій трапляється альбінізм.
Розв’язок
Ключем до розв'язання задачі будуть батьки, І, 1 і І, 2. Батьки здорові, а у їхніх дітей (ІІ, 2 і ІІ, 3)—альбінізм. Отже, батьки — гетерозиготні носії рецесивних генів альбінізму, а діти (II, 2 і ІІ, 3) — гомозиготи за рецесивним геном. Тип успадкування — аутосомно-рецесивний. Мати (II, 4)—гетерозиготний носій гена альбінізму (генотип Аа). Батько (ІІ, 5) має генотип аа. Генотипи дітей третього покоління: III, 1 — аа, III, 2 — Аа, III, 3 — аа.
Хід роботи
Завдання 1. Пробанд — хлопчик, який добре володіє правою рукою. Брати і сестри його — лівші. Мати пробанда правша, а батько — лівша. У матері пробанда два брати, один із них — правша, другий — лівша. Бабуся пробанда за материнською лінією — правша, а дід — лівша. Брат матері пробанда (дядько пробанда) — правша, одружився з жінкою-правшою. У них дві дочки-лівші. Складіть родовід сім'ї, визначте характер успадкування ознаки і генотипи всіх членів сім'ї.
Завдання 2. У членів однієї сім'ї спостерігається глухонімота. Пробанд — глухоніма дівчинка. Її брат, мати і батько здорові. З боку батька пробанда тітка і дід здорові, а бабуся глухоніма. У матері пробанда є глухонімий брат і здорові брат і сестра. Складіть родовід. Визначте тип успадкування ознаки і генотипи членів родоводу.
Завдання 3. Пробанд — чоловік, що страждає природженою катарактою, що була у його матері, а також у дядька і бабусі за материнською лінією. Дід і тітка з боку матері, чоловік тітки і її 3 сини здорові. Батько пробанда, тітка за батьківською лінією, а також дід і бабуся з боку батька, жінка пробанда, її сестра, два брати і батьки здорові. Із трьох дітей пробанда два сини здорові, а дочка хворіє природженою катарактою. Складіть родовід і визначте тип успадкування даного захворювання.
Завдання 4. За даними зібраного у пробанда (III - 6, відмічений стрілкою) анамнезу для сім'ї із спадковим захворюванням складено наведений нижче родовід.
а). Прочитайте родовід, взявши за відправний пункт пробанда. В якій спорідненості з пробандом знаходяться його хворі рідні: І, 2; II, 5; III, 3; IV, 2?
б) Як спадкується хвороба: домінантно чи рецесивно, зчеплено зі статтю чи аутосомно?
Завдання 5. На малюнку зображена схема родоводу сім'ї, в якій частина людей страждає рідкою аномалією – гіпотрихозом. Визначте характер успадковування цієї ознаки і генотипи членів родоводу І, 1, 2; ІІ, 5, 6; ІІІ, 6, 7; IV, 2, 3.
