- •Фогель ф., Мотульски а. Генетика человека: в 3-х т. Т. 3: Пер. С англ. – м.: Мир, 1990. – 366 с.
- •Издательство «мир»
- •7. Эволюция человека
- •7.1. Данные палеоантропологии
- •7.2. Генетические механизмы эволюция видов человека
- •7.2.1. Хромосомная эволюция и видообразование
- •10 7. Эволюция человека
- •7. Эволюция человека 13
- •7. Эволюция человека 15
- •7.2.2. Сравнение сателлитиых днк разных видов высших приматов
- •7. Эволюция человека 17
- •7.2.3 Эволюция белков [1988]
- •18 7. Эволюция человека
- •7 Эволюция человека 19
- •7. Эволюция человека 21
- •22 7. Эволюция человека
- •7. Эволюция человека 23
- •7. Эволюция человека 27
- •7.2.4. Полиморфизм длины рестрикционных фрагментов и эволюция
- •7.2.5. Поведение
- •7.2.6. Изучение ныне существующих первобытных популяций
- •7. Эволюция человека 35
- •7.3. Генетические различия между группами современных людей
- •7.3.1. Расы
- •36 7. Эволюция человека
- •7. Эволюция человека 39
- •40 7. Эволюция человека
- •42 7. Эволюция человека
- •7.3.2. Будущее рас человека: смешение рас
- •8. Генетика и поведение человека
- •8.1. Моделирование на животных
- •8. Генетика и поведение человека 49
- •8.1.1. Исследования на насекомых
- •8. Генетика и поведение человека 53
- •8.1.2. Эксперименты по генетике поведения мышей
- •8. Генетика и поведение человека 55
- •8.2. Генетика поведения человека
- •8. Генетика и поведение человека 61
- •8.2.1. Исследования с помощью классических феиомеиологических методов
- •8.2.1.1. Переоценка классических методов (см. Также гл. 3)
- •8.2.1.2. Задержка умственного развития и умственная отсталость
- •8. Генетика и поведение человека 65
- •8. Генетика и поведение человека 69
- •8.2.1.3. Интеллектуальная деятельность на нормальном и высшем уровнях
- •72 8. Генетика и поведение человека
- •74 8. Генетика и поведение человека
- •8. Генетика и поведение человека 75
- •76 8. Генетика и поведение человека
- •8. Генетика и поведение человека 77
- •78 8. Генетика и поведение человека
- •8. Генетика и поведение человека 81
- •82 8. Генетика и поведение человека
- •8.2.1.4. Специальные познавательные способности и личность
- •8. Генетика и поведение человека 83
- •8.2.1.5. «Аномальное» и социально девиантное поведение
- •90 8. Генетика и поведение человека
- •8.2.2. Хромосомные аберрации и психические расстройства
- •8. Генетика и поведение человека 91
- •8.2.2.1. Аутосомные аберрации
- •8.2.2.2. Аберрации х-хромосомы
- •5.2.2.3. Синдром χύυ
- •100 8. Генетика и поведение человека
- •8. Генетика и поведение человека 101
- •8. Генетика и поведение человека 103
- •8.2.3. Новые подходы, предложенные для исследования генетики поведения человека
- •8.2.3.1. Генетическая изменчивость, которая может влиять на поведение человека
- •8.2.3.2. Генетическая изменчивость вне мозга, влияющая на поведение человека
- •8.2.3.3. Действие гормонов
- •8.2.3.4. Физиология мозга: генетика ээг
- •8.2.3.5. Генетика алкоголизма
- •8.2.3.6. Физиология мозга: генетическая изменчивость нейромедиаторов
- •8. Генетика и поведение человека 121
- •8.2.3.7. Аффективные расстройства и шизофрения
- •8 Генетика и поведение человека 125
- •8. Генетика и поведение человека 135
- •8.2.4. Различия в iq и достижениях между этническими группами
- •136 8. Генетика и поведение человека
- •8. Генетика и поведение человека 141
- •9. Практические аспекты генетики человека и биологическое будущее человечества
- •9.1. Применения генетики человека
- •9.1.1. Генетическое консультирование [71; 90; 101; 129; 136; 149; 205; 2258; 2293; 2323а; 2351]
- •9 Практические аспекты генетики человека 143
- •9. Практические аспекты генетики человека 153
- •9.1,2. Генетический скрининг [2256; 2344; 2350]
- •9. Практические аспекты генетики человека 163
- •9.2. Манипуляции генами
- •9. Практические аспекты генетики человека 165
- •9. Практические аспекты генетики человека 169
- •9. Практические аспекты генетики человека 173
- •9.3. Биологическое будущее человечества
- •9. Практические аспекты генетики человека 175
- •9. Практические аспекты генетики человека 177
- •Приложение 1 Методы подсчета генных частот
- •182 Приложение 1
- •184 Приложение 1
- •Приложение 2 Анализ сегрегации распространенных признаков: отсутствие смещений вследствие регистрации, доминирование [876; 877]
- •Приложение 3 Формулы и таблицы для коррекции регистрационных смещений, а также для тестирования и оценки сегрегационных отношений. Другие статистические проблемы и вычислительный пример
- •192 Приложение 3
- •194 Приложение 3
- •Приложение 4 Мультифакториальное наследование и главные гены
- •204 Приложение 4
- •206 Приложение 4
- •208 Приложение 4
- •Приложение 5 Диагностика зиготности
- •Приложение 6 Вычисление коэффициента наследуемости по близнецовым данным
- •224 Приложение 6
- •Приложение 7 Метод путевых коэффициентов
- •230 Приложение 7
- •Приложение 8 Медико-генетическое консультирование: использование условных вероятностей
- •234 Приложение 8
- •236 Приложение 8
- •240 Приложение 8
- •Приложение 9 Примеры расчета сцепления
- •Литература
- •252 Литература
- •Литература к введению и главе 1
- •Литература к главе 2
- •256 Литература
- •258 Литература
- •260 Литература
- •262 Литература
- •Литература к главе 3 и к приложениям 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 9
- •266 Литература
- •270 Литература
- •Литература к главе 4
- •278 Литература
- •282 Литература
- •284 Литература
- •286 Литература
- •288 Литература
- •Литература к главе 5
- •290 Литература
- •Литература к главе 6
- •300 Литература
- •302 Литература
- •304 Литература
- •Литература к главе 7
- •306 Литература
- •Литература к главе 8
- •308 Литература
- •310 Литература
- •Литература к главе 9 и приложению 8
- •Предметный указатель1)
- •324 Предметный указатель
- •344 Предметный указатель
- •356 Предметный указатель
- •364 Предметный указатель
- •Оглавление
- •7. Эволюция человека 5
- •8. Генетика и поведение человека . . 47
- •9. Практические аспекты генетики человека и биологическое будущее человечества 142
- •Электронное оглавление
- •7. Эволюция человека 5
- •8. Генетика и поведение человека 63
- •9. Практические аспекты генетики человека и биологическое будущее человечества 213
- •Назад к электронному оглавлению
278 Литература
molecular hybridization assay, Cell, 12, 205-218.
Desnick R. J. (1979). Prospects for enzyme therapy in the lysosomal storage diseases of Ashkenazi Jews, pp. 253-270. In: Goodman R. M., Motulsky A. G. (eds.), Genetic diseases among Ashkenazi Jews, Raven Press, New York.
Desnick R.J. (ed.) (1980). Enzyme therapy in genetic diseases, A Liss, New York.
Desnick R.J., Grabowski G.A. (1981). Advances in the theatment of inherited metabolic diseases, Adv. Hum. Genet, 11, 281-369.
Dicke W.K., Weijers H.A., van de Kamer J.H. (1953). Coeliac disease: the presence in wheat of a factor having a deleterious effect in cases of coeliac disease, Acta Paediatr., 42, 34—42.
Diebold K., Hafner H., Vogel F., Schalt E. (1968). Die myoklonischen Varianten der familiären amaurotischen Idiotie, Hum. Genet, 5, 119-164.
Dûtes H., Krone W., Brass K., Schmid M., Vogel W. (1975). Biochemical and cytogenetic studies on the nucleolus organizing regions (NOR) of man. IL A family with the 15-21 translocation, Hum. Genet, 26, 47-59.
Drayer D.E., Reidenberg M.M. (1977). Clinical consequences of polimorphic acetylation of basic drugs, Clin. Pharmacol. Ther., 22, 251-258.
Dugaiczyk A., Woo S.L.C., lai E.G., Mace M.L. jr., McReynolds L., O'Malley B.W. (1978). The natural ovalbumin gene contains seven intervening sequences, Nature, 274, 328-333.
Edwards Ύ.Η., Hopkinson D.A., Harris H. (1971). Inherited variants of human nucleoside phosphorylase, Ann. Hum. Genet, 34, 395-408.
Eichelbaum M., Bertihson L., Sawe J., Zekorn C. (1982). Polymorphic oxidation of spatreine and debrisoquine: related pharmacogenetic entities, Clin. Pharmacol. Therap., 31, 184-186.
Elston R.C., Graham J.B., Miller C.H., Reisner H. M., Войта В. M. (1976). Probabilistic classification of hemopholia A carriers by discriminant analysis, Thromb. Res., 8, 683-695.
Emery A.E.H. (1980). Duchenne muscular dystrophy. Genetic aspects, carrier detection and antenatal diagnosis, Br. Med. Bull, 36, 117-122.
Emery A. E. H., Anand R., Danford N., Duncan W., Paton L. (1978). Aryl-hydrocarbonhydroxylase inducibility in patients with cancer, Lancet, I, 470-472.
1068a.£n0e/ W. (1982). Geschlechtsdifferehzierung und ihre Störungen, Verh. Dtsch. Ges. Path, 66, 329-343.
1069. Epstein C.J. (1977). Inferring from modes of inheritance to the mechanisms of genetic disease. In: Rowland L. P. (ed.), Pathogenesis of human muscular dystrophies, Excerpta Medica, Amsterdam, pp. 9-22.
Epstein C.J. (1985). Mouse monosomies and trisomies as axperimental systems for studying mammalian aneuploidy, TIG, 1, 129-134.
Evans D.A.P. (1986). Pharmacogenetics. In: King R. A., Rotter J. I., Motulsky A. G. (eds.), The Genetic Basis of Common Disease, McGrawHill, New York (in press).
Evans D.A.P., Harmer D., Downham D. Y, Whibley E.J., Idle J.R., Ritchie J., Smith R.L. (1983). The genetic control of sparteine and debrisoquine metabolism in man with new methods of analysing bimodal distribution, J. Med. Genet, 20, 321-329.
Evans D.A.P., Manley K., McKusick V.A. (1960). Genetic control of isoniazid metabolism in man, Br. Med. J., H, 485.
Evans H. J. (1977). Facts and fancies relating to chromosome structure in man, Adv. Hum. Genet, 8, 347-438.
Filip D.J., Eckstein J.D., Veitkamp J.J. (1976). Hereditary antithrombin ΠΙ deficiency and thromboembolic disease, Am. J. HematoL, 2, 343-349.
Fisch R.O., Simes L.K., Torres F., Anderson J.A. (1965). Studies on families of phenylketonurics, Am. J. Dis. Child., 109, 427-431.
Platz G. (1971). Population study of erythrocyte glutathione reductase activity. П. Hematological data of subjects with low enzyme activity and stimulation characteristics in their families, Hum. Genet, 11, 278-285.
Platz. G. (1971). Population study of erythrocyte glutathione reductase activity. I. Stimulation of the enzyme by flavin adenine dinucleotide and by riboflavin substitution, Hum. Genet, 11, 269-277.
Platz G., Xirotiris N. (1976). Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase. In: Becker P. E. (ed.), Humangenetik, ein kurzes Handbuch, Vol. 1/3, Thieme, Stuttgart, pp. 495-535.
Polling A. (1934). Über Ausscheidung von Phenylbrenztraubensäure in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillität, Hoppe Seylers Z. Physiol. Chem., 227, 169.
Forbes G.B. (1953). Glycogen storage disease, J. Pediatr., 42, 645.
Forget B.G. (1978). Molecular lesions in thalassemia, Trends in Biochemical Science, Vol. 3, 86-90.
Forget B.C., Wilson J.T., Wilson L.В., Cavallesco C., Reddy V. B., de Rie! J.K., Biro A. P., Ghosh P. K., Weissman S. M. (1979). Globin mRNA structure: general features and sequence homology. In: Stamatoyannopoulos G., Nienhuis A. (eds.), Cellular and molecular regulation of hemoglobin switching, Grune and Stratton, New York, pp. 569-593.
Franceschetti A., Klein D. (1954). Le dépistage des hétérozygotes, in: Gedda L. (ed.), Genetica medica, Orrizonte Midico, Rome.
Fraser F. С., Walker В. E., Trasler D. G. (1957) Experimental production of congenital clefl palate: Genetic and environmental factors Pediatrics [Suppl], 19, 782.
Литература 279
Fratantoni J.C., Hall С. W., Nettfeld E. F. (1968). Hunter and Hurler syndromes. Mutual correction of the defect in cultured fibroblasts, Science, 162, 570-572.
Fredrickson D. S., Goldstein J. L., Brown M. S. (1978). The familial hyperlipoproteinemias. In: Stanbury J. В., Wyngaarden J. В., Fredrickson D. S. (eds.), The metabolic basis of inherited disease, 4th éd., pp. 604-655, MaGrawHill, New York.
Frézal J., Munnich A., Mitchell G. (1983). One gene, several messages. From multifunctional proteins to endogenous opiates, Hum. Genet, 56, 311-314.
Friedman M.J. (1978). Erythrocytic mechanism of sickle cell resistance to malaria, Proc. Natl. Acad. Sei. USA, 75, 1994-1997.
Friedmann T., Seegmiller J. E., Subak-SharpeJ.H. (1968). Metabolic cooperation between genetically marked human fibroblasts in tissue culture, Nature, 220, 272-274.
Garrod A.E. (1963). Inborn errors of metabolism, London 1923, reprinted by Oxford Univ. Press.
Ge/га R. S., Rosen R. S., Mener E. (1973). Identification and characterization of subpopulations of lymphocytes in human peripheral blood after fractionation on discontinuous gradients of albumin: the cellular defect in X-linked agammaglobulinemia, J. Clin. Invest., 52, 1726-1734.
Gelinas R., Endlich В., Pfeiffer С., Yagi M., Stamatoyannopoulos G. (1985). G to A substitution in the distal CCAAT box of the A γ-globin gene in Greek hereditary persistence of fetal hemoglobin, Nature, 313, 323-325.
Geisler M., Kleinebrecht J., Degenhardt K.-H. (1972). Histologische Analysen an triploiden Spontanaborten, Hum. Genet., 16, 283294.
Helb A. F., Klein E., Lieberman J. (1977). Pulmonary function in nonsmoking subjects with alpha 1-antitrypsine deficiency (MZ phenotype), Am. J. Med., 62, 93.
George D.L., Franche V. (1976). Gene dosage effect: regional mapping of human nucleoside phosphorylase on chromosome 14, Science, 194, 851-852.
Gerhard D.S., Kidd K.K., Kidd J.R., EgelandJ.A. (1984). Identification of a recent recombination event within the human β-globin gene cluster, Proc. Natl. Acad. Sei. USA, 81, 7875-7879.
Giblett E.R., Anderson J.E., Cohen F., Pollara В., Neuwissen H.J. (1972). Adenosine deaminase deficiency in two patients with severely impaired cellular immunity, Lancet, II, 1067-1069.
Gibson Q.H. (1948). The reduction of methaemoglobin in red blood cells and studies on the cause of idiopathic methaemoglobulinaemia Biochem J., 42, 13-23.
Gibson Q.H., Harrison D.C. (1947). Familial idiopathic methaemoglobinemia, Lancet, П, 941-943.
Gilbert W. (1978). Why genes in pieces? nature, 271, 501.
Glenner G. G., Ignaczak T. F., Page D. L. (1978). The inherited systemic amyloidoses and localized amyloid deposits. In: Stanbury J. B., Wyngaarden J. B., Fredrickson D. S. (eds), The metabolic basis of inherited disease, 4th ed., McGraw-Hill, New York, pp. 1308-1339. (Summary 5th éd., pp. 1468-1469).
Goedde H.W., Agarwal O.P. (1978). Pseudocholinesterase variation, International Titisee Conference, Titisee, 13-15, October 1977, Hum Genet. [Suppl. 1], 45-56.
Goedde H.S., Altland К. (1971). Suxamethonium sensitivity, Ann. NY Acad. Sei., 179, 670-695.
Goedde H. W., Altland K., Scholler K. L. (1967). Therapie der durch genetisch bedingte Pseudocholinesterase-Varianten verursachten verlängerten Apnoe nach Succinylcholin, Med. Klin., 62, 1631-1635.
Coldschmidt R. B. (1935). Gen und Ausseneigenschaft (Untersuchungen an Drosophila) I. und П. Mitt. Z. Vererbungslehre, 10, 74-98.
Goldstein J.L., Brown M.S. (1977). The lowdensity lipoprotein pathway and its relation to atherosclerosis, Ann. Rev. Biochem., 46, 897-930.
Goldstein J. L., Brown M. S., Stone N. J. (1977). Genetics of the LDL receptor: evidence that the mutations affecting binding and internalization are allelic, Cell, 12, 629-641.
Goldstein J.L., Hazzard W.R., Schrott H. G., Bierman E.L., Motulsky A. G. (1973). Hyperlipidemia in coronary heart disease. П. Genetic analysis of lipid levels in 176 families and delineation of a new inherited disorder, J. Clin. Invest., 54, 1544-1568.
Gorrod J.W., Jenner P., Key sell G.R., MikhaelB.R. (1974). Oxidations metabolism of nicotine by cigarette smokers with cancer of the urinary bladder, J. Natl. Cancer Inst, 52, 1421-1424.
\lll.CrahamJ.B. (1979). Genotype assignment (carrier detection) in the haemophilias. Clin. Haematol., 8, 115-145.
1111 a.Graham J. В., Barrow E. S., Reisner H. M., EdgellC.J.S. (1983). The genetics of blood coagulation, Adv. Hum. Genet., 13, 1-81.
Gralnick H.R., Finlayson J.S. (1972). Congenital dysfibrinogenemias, Ann. Intern. Med., 77, 471-473.
Grant D.M., Tang B.K., Kalow W. (1982). Polymorphic N-acetylation of a caffeine metabolite in man, Clin. Pharmacol. Therap., 33, 355-359.
Griffin J.E., Wilson J.D. (1980). The syndrome of androgen resistance, N. Engl. J. Med., 302, 198-209.
Gropp A., Kolbus l/., Giers D. (19/5). Systematic approach to the study of trisomy in the mouse. П. Cytogenet. Cell Genet., 14, 4262.
Guthrie R., Susi A. (1963). A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria
280 Литература
in large populations of newborns, Pediatrics, 32, 338.
Haldane J.B.S. (1954). The Biochemistry of Genetics, London.
Hanel H.K., Cohn J., Harvald B. (1971). Adenosine-triphosphate deficiency in a family with nonspherocytic anaemia, Hum. Hered., 21, 313-319.
Harper P.S. (1986). Carrier detection in Duchenne muscular dystrophy: a critical assessment, Prog. Med. Genet. N.S.
\\2Q.Harvald В., Hanel H.K., Squires R., TrapJensen J. (1964). Adeuosine-triphosphatase deficiency in patients with nonspherocytic hemolytic anemia, lancet, П, 18.
1121. Herrick J.B. (1910). Peculiar elongated and sickle-shaped red blood corpuscles in a case of severe anemia, Arch. Intern. Med., 6, 517.
H22.Higgs D.R., Hill A.V.S., Michails R., Goodbourn S.E. Y., Ayyub H., Teal H., Clegg J.B., Weatherall D.J. (1985). Molecular rearrangements of the human α-gene cluster, Ann. NY Acad. Sei., 445, 45-56.
Hilschmann N., Kratzin H., Altevogt P., Ruban E., Kortt Α., Staroscik С., Schätz R., Palm W., Barnikol H.-U., Barnikol-Watanabe S., Bertram J., Hörn J., Engelhard M., Schneider M., Dreher W. (1976). Evolutionary origin of antibody specificity. In: Goodman M., Tashian R. E. (eds.), Molecular anthropology, Plenum Press, New York, London, pp. 369-386.
Hilschmann N.. Watanabe S., Barnikol H.U., Laure C. J., Bertram J., Horn J., Engelhard M., Schneider M., Dreker L. (1975). Die Rolle der Evolution im Immunsystem, Nova Acta Leopoldina, 42, 189-222.
Hirsch W., Мех Α., Vogel F. (1967). Metabolie traits in mentally retarded children as compared with normal populations: Phenylalanine and tyrosine in serum and urine, J. Ment. Defic. Res., 11, 212-227.
\\26.Hirschhorn R., Beratis N., Rosen F.S., Parkman R., Stern R., Palmar S. (1975). Adenosine deaminase deficiency in a child diagnosed prenatally, Lancet, I, 73-75.
Hirschhorn R., Martiniuk F., Rosen F. S. (1979). Adenosine deaminase activity in normal tissues and tissues from a child with severe combined immunodeficiency and adenosine deaminase deficiency, Clin. Immunol. Immunopathol., 14, 107-120.
Hirschhorn R., Weissmann G. (1976). Genetic disorders of Lysosomes, Prog. Med. Genet. [New Series], 1, 49-101.
Hoof F. van, Hers H.G. (1964). Ultrastructure of hepatic cells in Hurler's disease (gargoylism), Cr Acad. Sei. [D] (Paris), 259, 1281.
ИЗО. Hörlein H., Weber G. (1948). Über chronische familiäre Methämoglobinämie und eine neue Modifikation des Methämoglobins, Dtsch. . Med. Wochenschr., 72, 476.
1131. Howell R. R. (1972). Genetic disease: The present status of treatment, Hosp. Pract, 7, 75-84.
Howell R.R., Stevenson R.E. (1971). The offspring of phenylketonuric women, Soc. Biol., 18, 519-529.
Howell D.R., Williams J.C. (1983). The glycogen stoarage diseases. In Stanbury et al. (eds.), The metabolis basis of inherited disease, 5th ed., McGraw-Hill, New York etc., pp. 141166.
Hsia D. Y.-Y. (1957). The laboratory detection of hétérozygotes, Am. J. Hum. Genet, 9, 97-116.
Huehns E. R., Dance N., Beaven G. H., Hecht F., Motulsky A. G. (1964). Human embryonic hemoglobins, Cold Spring Harbor Symp. Quant. Biol., 29, 327-331.
me.Huisman T.H.J., Wilson J.B., Gravely M., Hubbard M. (1974). Hemoglobin Grady: The first example of a variant with elongated chains due to an insertion of residues. Proc. Natl. Acad. Sei. USA, 71, 3270-3273.
im.Huisman T.J.H., Wrightstone R.N., Wilson J.B., Schroeder W.A., Kendall A.C. (1972). Hemoglobin Kenya, the product of fusion of γ and β polypeptide chains, Arch. Biochem. Biophys., 153, 850-853.
Ingram V.M. (1956). A specific difference between the globins of normal human and sickle cell anaemia haemoglobin, Nature, 178, 792.
Ingram V. M. (1957). Gene mutations in human haemoglobin: The chemical difference between normal and sickle cell hemoglobin, Nature, 180, 325-328.
Jacob F. (1978). Mouse teratocarcinoma and mouse embryo, The Leuwenhoek lecture 1977, Proc. R. Soc., Lond. [Biol.], 201, 249270.
Jacob F., Monod J. (1961). On the regulation of gene activity, Cold Spring Harbor Symp. Quant. Biol., 26, 193-209.
Jandl J.H., Cooper R.A. (1978). Hereditary Spherocytosis. In: Stanbury J. В., Wyngaarden J. В., Fredrickson D. S. (eds.), The metabolic basis of inherited disease, 4th ed., McGraw-Hill, New York, pp. 1396-1409.
Jeffreys A. J. (1979). DNA sequence variants in Gy-, Αγ-, δ- and β- globin genes of man, Cell, 18, 1.
Jervis G.A. (1953). Phenylpyruvic oligophrenia: Deficiency of phenylalanine oxidizing system, Proc. Soc. Exp. Biol. Med., 82, 514-515.
Jones M.E. (1980). Pyrinidine hucleotide biosynthesis in animals: Genes, enzymes, and regulation of UMP biosynthesis, Ann. Rev. Biochem., 49, 253-279.
Kahn A. (1978). G6PD variants, International Titisee Conference, Titisee, 13-15 October 1977, Hum. Genet. [Suppl. 1], 37-^4.
ΚαΑη Α., Etiemble J., Meienhofer M.C., Boivin P. (1975). Erythrocyte phosphodructokinase deficiency associated with an unstable variant of muscle phosphofructokinase, Clin. Chim. Acta, 61, 415.
Kahn Α., Kaplan J.-C., Dreyfus J.~C. (1979).
Литература 281
Advances in hereditary red cell enzyme anomalies, Hum. Genet, 50, 1-27.
Kahn Α., Marie J., Galand C., Boivin P. (1975). Molecular mechanism of erythrocyte pyruvate kinase deficiency, Hum. Genet., 29, 271-280.
Kalckar H.M. (1957). Biochemical mutations in man and microorganism, Science, 125, 105-108.
Kalow W. (1982). The metabolism of xenobiotics in different populations, Can. J. Physiol. Pharmacol., 60, 1-12.
Kalow W., Staron N. (1957). On distribution and inheritance of human serum cholinesterase, as indicated by dibucaine numbers, Can. J. Biochem., 35, 1305.
Kalter H., Warkany J. (1983). Congenital malformations. Etiologic factors and their role in prevention, N. Engl. J. Med., 308, 424-431.
Kalter H., Warkany J. (1983). Congenital malformations. N. Engl. J. Med. 308, 491-497.
Kamuzora H., Lehmarm H. (1975). Human embryonic haemoglobin including a comparison by homology of the human ε and α chains, Nature, 256, 511-513.
H56a.Kan. Y. W. (1985). Molecular pathology of α-thalassemia, Ann. NY Acad. Sei., 445, 28-35.
1156Ь.*Гал. Y. W, Chang J.C., Poon R. (1979). Nucleotide sequences of the untranslated 5' and У regions of human α- β- and γ-globin mRNAs. In: Stamatoyannopoulos G., Nienhuis A. (eds.), Cellular and molecular regulation of hemoglobin switching. Grune and Stratton, New York, pp. 595-606.
Kan Y. W., Dozy A. M. (1978). Polymorphism of DNA sequence adjacent to the human β globin structural gene, Its relation to the sickle mutation, Proc. Natl. Acad. Sei. USA, 75, 5631-5635.
Kan Y.W., Dozy A.M., Trecartin R., Todd D. (1977). Identification of a non-deletion defect in a-thalassemia, N. Engl. J. Med., 297, 1081-1084.
mi&.Kappas A., Sassa S., Anderson K.E. (1983). The porphyrias. In: Stanbury J. В., Wyngaarden J. В., Fredrickson D. S., Goldstein J. L., Brown M.S. (eds.), The metabolic Basis of inherited Disease, 5th ed., McGraw-Hill, New York.
1159. Kazazian H.H., Cho S., Phillips J.A. Ill (1977). The tational basis of the thalassemia syndromes, Prog. Med. Genet., 2, 165-204.
1160. Kellermann G., hiyten-Kellerman M., ι Shaw С. R. (1973). Gentic variation of aryl
hydrocarbon hydroxylase in human lymphocytes, Am. J. Hum. Genet., 25, 327-331.
1161. Kellermann G., Shaw С. R., hiy ten-Kellerman M. (1973). Aryl hydrocarbon hydroxylase
I inducibility and bronchogenic carcinoma, N. ; Engl. J. Med., 289, 934.
1162. Kelley W.N., Greene M.L., Rosenbloom P.M., \ Henderson J. F., Seegmiller J. E. (1969). HudroI xanthine-guanine phosphoribosyl transferase f in gout, Ann. Intern. Med., 70, 155-206. |163. Kelly W.N., Wyngaarden J.B. (1970). Studies
on the purine phosphoribosyltransferase enzymes in fibroblasts from patients with the Lesch-Nyhan syndrome, Clin. Res., 18, 394.
Kelly W.J., Wyngaarden J.B. (1983). Clinical syndromes associated with HPRT deficiency. In: Stanbury J. В., Wyngaarden J. В., Fredrickson D.S., Goldstein J.L., Brown M.S. (eds.), The metabolic basis of inherited disease, 5th ed., McGraw-Hill, New York, pp. 1115-1143.
Kendrew J.C., Dickerson R.E., Strandberg B.E., Hart R.G., Davies D.A, Phillips D.C., Shore V.C. (1960). Structure of myoglobin-a three-dimensional Fourier synthesis at 2 A. Resolution, Nature, 185,422-427.
ll66.Kirkman H.N. (1972). Enzyme defect, Prog.
Med. Genet., 8, 125-168. \\6T.Kirkman H.N., Hendrickson E.M. (1963).
Sex-linked electrophoretic difference in glu-
cose-6-phosphate dehydrogenase, Am. J.
Hum. Genet, 15, 240. \\61&.Knowllon R.G. et al. (1985). A polymorphic
DNA marker linked to cystic fibrosis is
located on chromosome 7, Nature, 318,
380-382.
Knudson A. G., DiFerrante A. Curts F. J. (1971). The effect of Leucocyte transfusion in a child with MPS type I, Proc. Natl. Acad. Sei. USA, 68, 1738-1741.
Knussmann R. (1973). Unterschiede zwischen Mutter-Kind- und Vater-Kind-Korrelationen im Hautleistensystem des Menschen, Hum. Genet, 19, 145-154.
Koch E., Bahn H., Koch F. (1964). Mucoviscidosis, Schattauer, Stuttgart.
Korenberg J., Therman E., Denniston C. (1978). Hot spots and functional organization of human chromosomes, Hum. Genet, 43, 13-22.
Kornberg R. D. (1977). Structure of chromatin, Ann. Rev. Biochem., 46, 931-945.
\\T5.Krangel M.S., Orr H.T., Strominger J.L. (1980). Structure, function and biosynthesis of the major human histocompatibility antigens (HLA-A and HLA-B), Scand. J. Immunol., 11, 561-571.
Kresse H., Cantz M., von Figura K., Glössl J., Paschke E. (1981). The mucopolysaccharidoses: Biochemistry and clinical symptoms, Klin. Wschr., 59, 867-876.
Kresse Α., Nettfeld E. F. (1972). The Sanfilippo A corrective factor. Purification and mode of action, J. Biol. Chem., 247, 2164.
Krone W., Wolf V. (1978). Chromosome and protein variation. In: Brock D. S. H., Mayo O. (eds.), The Biochemical Genetics of Man, 2nd ed., Academic Press, New York, London.
Krooth R.S., Weinberg A.N. (1961). Studies of patients with galactosemia, J. Exp. Med., 133, 1155-1171.
Kühn A. (1961). Grundriss der Vererbungslehre, Quelle and Meyer, Heidelberg.
Kukharenko V.l., Kuliev A.M., Grinberg K.N., Terskikh V.V. (1974). Cell cicles in human diploid and aneuploid strains, Hum. Genet., 24, 285-296.
Kulazenko V.P. (1974). Morphogenetic distur-
