
- •Фогель ф., Мотульски а. Генетика человека: в 3-х т. Т. 3: Пер. С англ. – м.: Мир, 1990. – 366 с.
- •Издательство «мир»
- •7. Эволюция человека
- •7.1. Данные палеоантропологии
- •7.2. Генетические механизмы эволюция видов человека
- •7.2.1. Хромосомная эволюция и видообразование
- •10 7. Эволюция человека
- •7. Эволюция человека 13
- •7. Эволюция человека 15
- •7.2.2. Сравнение сателлитиых днк разных видов высших приматов
- •7. Эволюция человека 17
- •7.2.3 Эволюция белков [1988]
- •18 7. Эволюция человека
- •7 Эволюция человека 19
- •7. Эволюция человека 21
- •22 7. Эволюция человека
- •7. Эволюция человека 23
- •7. Эволюция человека 27
- •7.2.4. Полиморфизм длины рестрикционных фрагментов и эволюция
- •7.2.5. Поведение
- •7.2.6. Изучение ныне существующих первобытных популяций
- •7. Эволюция человека 35
- •7.3. Генетические различия между группами современных людей
- •7.3.1. Расы
- •36 7. Эволюция человека
- •7. Эволюция человека 39
- •40 7. Эволюция человека
- •42 7. Эволюция человека
- •7.3.2. Будущее рас человека: смешение рас
- •8. Генетика и поведение человека
- •8.1. Моделирование на животных
- •8. Генетика и поведение человека 49
- •8.1.1. Исследования на насекомых
- •8. Генетика и поведение человека 53
- •8.1.2. Эксперименты по генетике поведения мышей
- •8. Генетика и поведение человека 55
- •8.2. Генетика поведения человека
- •8. Генетика и поведение человека 61
- •8.2.1. Исследования с помощью классических феиомеиологических методов
- •8.2.1.1. Переоценка классических методов (см. Также гл. 3)
- •8.2.1.2. Задержка умственного развития и умственная отсталость
- •8. Генетика и поведение человека 65
- •8. Генетика и поведение человека 69
- •8.2.1.3. Интеллектуальная деятельность на нормальном и высшем уровнях
- •72 8. Генетика и поведение человека
- •74 8. Генетика и поведение человека
- •8. Генетика и поведение человека 75
- •76 8. Генетика и поведение человека
- •8. Генетика и поведение человека 77
- •78 8. Генетика и поведение человека
- •8. Генетика и поведение человека 81
- •82 8. Генетика и поведение человека
- •8.2.1.4. Специальные познавательные способности и личность
- •8. Генетика и поведение человека 83
- •8.2.1.5. «Аномальное» и социально девиантное поведение
- •90 8. Генетика и поведение человека
- •8.2.2. Хромосомные аберрации и психические расстройства
- •8. Генетика и поведение человека 91
- •8.2.2.1. Аутосомные аберрации
- •8.2.2.2. Аберрации х-хромосомы
- •5.2.2.3. Синдром χύυ
- •100 8. Генетика и поведение человека
- •8. Генетика и поведение человека 101
- •8. Генетика и поведение человека 103
- •8.2.3. Новые подходы, предложенные для исследования генетики поведения человека
- •8.2.3.1. Генетическая изменчивость, которая может влиять на поведение человека
- •8.2.3.2. Генетическая изменчивость вне мозга, влияющая на поведение человека
- •8.2.3.3. Действие гормонов
- •8.2.3.4. Физиология мозга: генетика ээг
- •8.2.3.5. Генетика алкоголизма
- •8.2.3.6. Физиология мозга: генетическая изменчивость нейромедиаторов
- •8. Генетика и поведение человека 121
- •8.2.3.7. Аффективные расстройства и шизофрения
- •8 Генетика и поведение человека 125
- •8. Генетика и поведение человека 135
- •8.2.4. Различия в iq и достижениях между этническими группами
- •136 8. Генетика и поведение человека
- •8. Генетика и поведение человека 141
- •9. Практические аспекты генетики человека и биологическое будущее человечества
- •9.1. Применения генетики человека
- •9.1.1. Генетическое консультирование [71; 90; 101; 129; 136; 149; 205; 2258; 2293; 2323а; 2351]
- •9 Практические аспекты генетики человека 143
- •9. Практические аспекты генетики человека 153
- •9.1,2. Генетический скрининг [2256; 2344; 2350]
- •9. Практические аспекты генетики человека 163
- •9.2. Манипуляции генами
- •9. Практические аспекты генетики человека 165
- •9. Практические аспекты генетики человека 169
- •9. Практические аспекты генетики человека 173
- •9.3. Биологическое будущее человечества
- •9. Практические аспекты генетики человека 175
- •9. Практические аспекты генетики человека 177
- •Приложение 1 Методы подсчета генных частот
- •182 Приложение 1
- •184 Приложение 1
- •Приложение 2 Анализ сегрегации распространенных признаков: отсутствие смещений вследствие регистрации, доминирование [876; 877]
- •Приложение 3 Формулы и таблицы для коррекции регистрационных смещений, а также для тестирования и оценки сегрегационных отношений. Другие статистические проблемы и вычислительный пример
- •192 Приложение 3
- •194 Приложение 3
- •Приложение 4 Мультифакториальное наследование и главные гены
- •204 Приложение 4
- •206 Приложение 4
- •208 Приложение 4
- •Приложение 5 Диагностика зиготности
- •Приложение 6 Вычисление коэффициента наследуемости по близнецовым данным
- •224 Приложение 6
- •Приложение 7 Метод путевых коэффициентов
- •230 Приложение 7
- •Приложение 8 Медико-генетическое консультирование: использование условных вероятностей
- •234 Приложение 8
- •236 Приложение 8
- •240 Приложение 8
- •Приложение 9 Примеры расчета сцепления
- •Литература
- •252 Литература
- •Литература к введению и главе 1
- •Литература к главе 2
- •256 Литература
- •258 Литература
- •260 Литература
- •262 Литература
- •Литература к главе 3 и к приложениям 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 9
- •266 Литература
- •270 Литература
- •Литература к главе 4
- •278 Литература
- •282 Литература
- •284 Литература
- •286 Литература
- •288 Литература
- •Литература к главе 5
- •290 Литература
- •Литература к главе 6
- •300 Литература
- •302 Литература
- •304 Литература
- •Литература к главе 7
- •306 Литература
- •Литература к главе 8
- •308 Литература
- •310 Литература
- •Литература к главе 9 и приложению 8
- •Предметный указатель1)
- •324 Предметный указатель
- •344 Предметный указатель
- •356 Предметный указатель
- •364 Предметный указатель
- •Оглавление
- •7. Эволюция человека 5
- •8. Генетика и поведение человека . . 47
- •9. Практические аспекты генетики человека и биологическое будущее человечества 142
- •Электронное оглавление
- •7. Эволюция человека 5
- •8. Генетика и поведение человека 63
- •9. Практические аспекты генетики человека и биологическое будущее человечества 213
- •Назад к электронному оглавлению
Литература к главе 4
AgarwalD.P., Goedde H.W. (1984). Alkoholmetabolisierende Enzyme: Alkoholunverträglichkeit und Alkoholkrankheit. In: Zang K. D, (ed.), Klinische Genetik des Alkoholismus, Verlag W. Kohlhammer, Stuttgart, pp. 65-89.
Alter B. P. (1985). Antenatal diagnosis of thalassemia: a review, Ann. NY Acad. Sei., 445, 393-407.
Alter В. P., Nathan D. G. (1978). Antenatal diagnosis of haematological disorders-"1978", Clin. Haematol., 7, 195-216.
Amara S. G., Jonas V., Rosenfeld M. G., Ong E. S., Evans R. M. (1982). Alternative RNA processing in calcitonin gene expression generates mRNAs encoding different polypeptide products, Nature, 298, 240-244.
%%a.AmrheimJ.A., Meyer W.J. Ill, Jones H. W., Migeon C.J. (1976). Androgen insensitivity in man: Evidence for genetic heterogeneity, Proc. Natl. Acad. Sei. USA, 73, 891-894.
Anonymous (1973). Pharmacogenetics, Report of a WHO scientific group, WHO technical Report Series N, 524, Geneva.
Anonymous (1978). Editorial: Fetal haemoglobin in sickle-cell anaemia and thalassemia-a clue to therapy? Lancet, 1, 971-972.
Anonymous (1984). Report on the Workshop "Molecular Basis of Polymorphic Drug Oxidation in Man", Otzenhausen, 1983, Eur. J. Clin. Pharmacol., 27, 253-257.
Antonarakis S. E., Kazazian H. H., Jr., Orkin S. H. (1985). DNA polymorphism and molecular pathology of the human globin gene clusters, Hum. Genet., 69, 1-14.
Anton-Lamprecht I., Schnyder U. W. (1974). Ultrastructure of inborn errors of keratinization. VI. Inherited ichthyoses~a model system for heterogeneities in Keratinization disturbances, Arch. Dermatol. Forsch., 250, 207227.
Anton-Lamprecht I., Hashimoto I. (1976). Epidermolysis bullosa dystrophica dominans (Pasini)- A primary structural defect of the anchoring fibrils, Hum. Genet, 32, 69-76.
Atlas S. A., Vesell E. S., Neben D. W. (1976). Genetic control of interindividual variations in
the inducibility of aryl hydrocarbon hydroxylase in cultured human lymphocytes, Cancer Res., 36, 4619.
Ayesh R., Idle J.R., Ritchie J. C., Crothers M.J., Hetzel M. R. (1984). Metabolic oxidation phenotypes as markers for susceptibility to lung cancer, Nature, 312, 169-170.
Bach G., Friedman R., Weissman B., Neufeld E. F. (1972). The defect in the Hurler and Scheie syndromes: deficiency of α-L-iduronidase, Proc. Natl. Acad. Sei. USA, 69, 2048.
Bangham A. D. (1968). Membrane models with phospholipids, Progr. Biophys., 18, 29-95.
Bank A. (1978). Critical review. The thalassemia syndromes, Blood, 51, 369-384.
Bank A., Mears J.G., Ramirez F. (1979). Organization of the human globin genes in normal and thalassemia cells. In: Stamatoyannopoulos G., Nienhuis A. (eds.), Cellular and molecular regulation of hemoglobin switching, Grune and Stratton, New York, pp. 521-539.
Baralle F.E., Shoulders С.С., Proudfoot N.J. (1980). The primary structure of the human epsilon-globin gene, Cell, 21, 621-626.
Barranger i.A. (1984). Marrow transplantation in genetic disease, N. Engl. J. Med., 311, 1629-1631.
Bartoldi F., Giovenco S., Sostia W., Maiconi W., Morisi F., Pittalis P., Prospen G., Spotorno G. (1977). Biomédical application of fibre entrapped enzymes, Pharmacol. Res. Comm., 9, 521-546.
Bartholomé K., Lutz P., Bickel H. (1975). Determination of phenylalanine hydroxylase activity in patients with phenylketonuria and hyperphenylalaninemia, Pediatr. Res., 9, 899903.
Bauknecht T. (1977). Studies on steroid hormone receptors (5a-Dihydrotestosterone, Estradiol, and Dexamethasone) in cultured human fibroblasts and amniotic fluid cells, Hum. Genet, 39, 321-328.
Beadle G. W. (1945). Biochemical genetics, Chem. Rev., 37, 15-96.
Beadle G. W., Ephrussi B. (1936). The differentiation of eye pigment in drosophila as studied by transplantations, Genetics, 21, 225-247.
Beadle G. W., TatumE.L. (1941). Genetic control of biochemical reactions in neurospora, Proc. Natl. Acad. Sei. USA, 27, 499-506.
Beauchamp G. K., Yamazaki K., Boyse E. A. (1985). The chemosensory recognition of genetic individuality, Sei. Am., 253, 86-92.
Becker M. A., Kostet P. J., Meyer L.J., SeegmillerJ.E. (1973). Human phosphoribosylpyrophosphate synthetase: increased enzyme specific activity in a family witch gout and excessive purine synthesis, Proc. Natl. Acad. Sei. USA, 70, 2749.
Beet E.A. (1949). The genetics of the sickle cell trait in a Bantu tribe, Ann. Eugen, 14, 279.
Bellingham A. J. (1976). Haemoglobins with altered oxygen affinity, Br. Med. Bull., 32, 234-238.
Benöhr H. Chr., Waller H.D. (1973). Eigenschaf-
276 Литература
ten der Glutathionreductase von Erythrocyten Gesunder und Enzymmangelträger, Klin. Wochenschr., 51, 1177.
Benöhr H.C., Waller H. D. (1975). Metabolism in haemolytic states, Clin. Haematol., 4, 45-62.
Bercroft D.M., Phillips L.l. (1965). Hereditary orotic aciduria and megaloblastic anemia: A second case with response to undine, Br. Med. J., 1, 547.
Betke K., Beutler E., Brewer G.J., Kirkman H. N., Luzzato L., Motulsky A. G., Ramot В., Siniscalco M. (1967). Standardization of procedures for the study of glucose-6-phosphate dehydrogenase, WHO Tech. Rep. Ser., No 366.
Beutler E. (1969). Glutathione reductase stimulation in normal subjects by ribiflavin supplementation, J. Clin. Invest., 48, 1957.
Beutler E. (1969). Effect of flavin compounds on glutathione reductase activity: in vivo and in vitro studies, J. Clin. Invest., 48, 1957-1966.
Beutler E. (1969). G-6-PD activity of individual erythrocytes and X-chromosomal inactivation. In: Yunis J. J. (ed.), Biochemical methods in red cell genetics, Academic Press, New York, pp. 95-113.
1000. Beutler E. (1975). Red cell metabolism. A
manual of biochemical methods, Grune and Stratton, New York, London.
1001. Beutler E. (1978). Hemolytic anemia in disor-
ders of red cell metabolism, Plenum, New York, London.
1002. Beutler E. (1983). Glucose-6-phosphate dehy-
drogenase deficiency. In: Stanbury J. В., Wyngaarden J. В., Fredrickson D. S., Goldstein J., Brown M. (eds.), The metabolic basis of inherited disease, 5th ed., McGraw-Hill, New York, pp. 1629-1653.
1003. Beutler E. (1979). Review: Red cell enzyme
defects as nondiseases and as diseases, Blood, 54 1-7.
1004. Bickel H. (1953). Influence of phenylalanine
intake on phenylketonuria, Lancet, П, 812.
1005. Blende U. (1981). Glucole-6-phosphate dehy-
drogenase deficiency, Clin. Haematol., 10, 785-799.
1006. Bird A. P. (1984). DNA methylation-how im-
portant in gene control? Nature, 307, 503504.
1007. Blombäck M., Blombäck B., Mammen E.F.,
Prasad A.S. (1968). Fibrinogen Detroit-a molecular defect in the N-terminal disulphide knot of human fibrinogen? Nature, 218, 134.
1008. Blyumina M. G. (1981). Blood serum pheny-
lalanine level in hétérozygotes for the phenylketonuria gene under conditions of intensified protein catabolism, Genetika (Moskva), 17, 910-914.
1009. Boivin P., Gerland С. (1965). La synthèse du
glutathion au cours de l'anémie hemolytique congénitale avec déficit en glutathion réduit, Deficit congenital en glutathion-synthetase erytrocytaire? Nouv. Rev. Er. Hematol., 5, 606.
1010. BorthwellT.H., Chariten R.W., Motulsky A.G.
(1983). Idiopathic hemochromatosis. In: Stan-
bury J. В., Wyngaarden J. В., Fredrickson D. S, Goldstein J. L., Brown M. S. (eds.), The Metabolic Basis of Inherited Disease, 5th Ed., McGraw-Hill, New York, pp. 1269-1298.
1011. Boue J., Boue A., Philippe E., Giraud A., De-
luchat C. (1973). Phenotypes of karyotyped abortuses, Bull. Eur. Soc. Hum. Genet, 32.
1012. Boyer S. H., Dover G. J., Serjeant G. R.,
Smith K. D., Antonarakis S. E., Embury S. H., Margolet L., Noyes A. N., Boyer M. L., Bios W.B. (1984). Production of F cells in sickle cell anemia: regulation by a genetic locus or loci separate from the ß-globin gene cluster, Blood, 64, 1053-1058.
1013. Boyer S.H., Rucknagel D. L., Weatherall D.J.,
Watson-Williams E. J. (1963). Further evidem for linkage between the β and δ loci governing human hemoglobins and the population dynamics of linked genes, Am. J. Hum. Genet, 15, 438-448.
1014. Bradley T. B., Boyer S. H., Allen F. H. (1961).
Hopkins-2-hemoglobin: a revised pedigree with data on blood and serum groups, Bull. Johns Hopkins Hosp., 108, 75-79.
1015. Brady R.D.. Koloday E.H. (1973). Disorders
of ganglioside metabolism, Prog. Med. Genet, 8, 225-242.
1016. Braunitzer G., Hüschmann N., Rudioff V., HU-
se K., Liebold B., Müller R. (1961). The haemoglobin particles. Chemical and genetic aspects of their structure, Nature, 190, 480.
1017. Brewer G.J. (1971). Annotation: Human eco-
logy, an expanding role for the human geneticist. Am. J. Hum. Genet., 23, 92-94.
1018. Brewer G.J. (1980). Inherited erythrocyte
metabolic and membrane disorders, Med. Clin. North America, 64, 579-596.
1019. Britten R.J., Davidson E.H. (1969). Gene regu-
lation for higher cells. A theory, Science, 165, 349-357.
1020. Brass K., Dittes H., Krone W., Schmid M.,
Vogel W. (1973). Biochemical and cytogenetic studies on the nucleolus organizing regions (NOR) of man. I. Comparison of trisomy 21 with balanced translocations t(DqGq), Hum. Genet, 20, 223-229.
1021. Brass K., Krone W. (1972). On the number of
ribosomal RNA genes in man, Hum. Genet, 14, 137.
1022. Brass K., Krone W. (1973). Ribosomal cistrons
and acrocentric chromosomes in man, Hum. Genet, 18, 71-75.
1023. Brown M.S., Goldstein J.L. (1974). Expression
of the familial hypercholesterolemia gene in hétérozygotes: mechanism for a dominant disorder in man, Science, 185, 61-63.
Buckley R. H., Gilbertsen R. B., Schiff R. L, Ferreira E., Sanal S.O., Waldmann T.A. (1976). Heterogeneity of lymphocyte subpppulations in severe combined immunodeficiency: evidence against a stem cell defect, J. Clin. Invest., 58, 130-136.
Burke B.E., Shotton D.M. (1983). Erythrocyte
membrane skeleton abnormalities in heredita-
Литература 277
гу spherocytosis, Br. J. Haematol., 54, 173187.
№6.BurkiK., Liebelt A. G., Bresnick E. (19J5). Simple vs. complex inheritance of inducible aryl hydrocarbon hydroxylase in mouse tissues, Biochem. Genet., 13, 417-433.
1027. Butenandt A. (1953). Biochemie der Gene und
Genwirkungen, Naturwissenschaften, 40, 91-100.
Butterflield D. A., Chesnut D. B., Roses D., Appel S. H. (1974). Electron spin resonance studies of erythrocytes from patients with myotonic muscular dystrophy, Proc. Natl. Acad. Sei. USA, 71, 909 913.
Cantz M., Gehler J. (1976). The mucopolysaccharidoses: Inborn errors of glycosaminoglycan catabolism, Hum. Genet., 32, 233-255.
Carson P.E., Flanagan C.L., Ickes C.E., Alving A.S. (1956). Enzymatic deficiency in primaquine-sensitive erythrocytes, Science, 124, 484-485.
Cassimos C., Malaka-Zeflriu K., Tsiures J. (1974). Variations in salycilamide glucuronide formation in normal and in G-6-PD deficient children, J. Pediatr., 84, 110-111.
[032. Chandley A. C. (1981). The chromosomal basis of human infertility, Brit. Med. Bull., 35. 181-186.
Chakravarti A., Buetow K. H., Antonarakis S.E., Waber P.O., Boehm C.D., Kazazian H.H. (1984). Nonuniform recombination within the human ß-globin cluster, Am. J. Hum. Genet., 36, 1239-1258.
Childs В., Zinkham W. (1958). A genetic study of a defect in glutathione metabolism of the erythrocyte, Johns Hopkins Med. J., 102, 21-37.
Cleaver J. E. (1972). Xeroderma pigmentosum: Variants with normal DNA repair and normal sensitivity to ultraviolet light, J. Invest. DermatoL, 58, 124-128.
Cleaver J. E., Bootsma D.(1975). Xeroderma Pigmentosum: Biochemical and Genetic Characteristics, Ann. Rev. Genet., 9, 1938.
Clegg J.B., Weatherall D.J. (1976). Molecular basis of thalassaemia, Br. Med. Bull., 32, 262-269.
Cleve H. (1981). H.-Y. antigen and sex determination. The Tenth Arne Tiselius Memorial lecture. In: Peelers H. (éd.), Protides of the biological fluids, Vol. 29, Pergamon Press, Oxford, New York, pp. 3-12.
Cohen A.S. (1972). Inherited systemic amyloidosis. In: Stanbury J. В., Wyngaarden J. В., Fredrickson D. S. (eds.), The metabolic basis of inherited disease, 3rd ed., McGraw-Hill, New York, pp. 1273-1294.
Collins F. S., Metherall J. E., Yamakawa M., Pan J., Weissman S. M., Forget B. G. (1985). A point mutation in the Αγ-globin gene promoter in Greek hereditary persistence of fetal haemoglobin, Nature, 313, 325-326.
Collins F.S., Weissman S. M. (1984). The
Molecular Genetics of Human Hemoglobins,
Proc. Nucleic Acid Res. Mol. Biol., 31, 315462.
Comings D. E. (1972). The structure and function of chromatin, Adv. Hum. Genet, 3, 237-431.
Conner B.J., Reyes A.A., Morin C., Itakura K.,
Tepliz R.L., Wallace R.B. (1983). Detection of sickle ßs-globin allele by hybridization with synthetic oligonucleotides, Proc. Natl. Acad. Sei. USA, 80, 278.
Cori G.T., CoriC.F. (1952). Glucose-6-phosphatase of the liver in glycogen storage disease, J. Biol. Chem., 199, 661.
Costa T., Scriver C.R., Childs B. (1985). The effect of Mendelian disease on human health: a measurement, Am. J. Med. Genet., 21, 231-242.
Cotte J., Kissin C., Mathieu M., Poncet J., Monnet P., Salle В., German D. (1968). Observations on a case of partial deficiency of erythrocyte ATPase, Rev, Fr. Etudes Clin. Biol., 13, 284.
Courtney M., Jaliat S., Tessier L.-H. Benavente A., Crystal R.G., lecocg J.-P. (1985). Synthesis in E. coli of сц-antitrypsin variants of therapeutic potential for emphysema and thrombosis, Nature, 313, 149-151.
Cox R.P., Krauss M.R., Balis U.E., Danois J. (1970). Evidence for transfer of enzyme product as the basis of metabolic cooperation between tissue culture fibroblasts of LeschNychan disease and normal cells, Proc. Natl. Acad. Sei. USA, 67, 1573-1579.
Dacie J.V., Mollison P.L., Richardson N., Selwyn J.G., Shapiro L. (1953). Atypical congenital haemolytic anemia, Q.J. Med., 22, 79.
Dayer P., Balant L., Fahre J. (1984). The genetic control of drug oxidation in the liver, Internat. J. Chin. Pharmacol., 3, 421-425.
Dayer P., Balant L., Kupfer Α., Courvoisier F., Fahre J. (1983). Contribution of the genetic status of oxidative metabolism to variability in the plasma concentrations of beta-adrenergic blocking agents, Eur. J. Clin. Pharmacol., 24, 787-799.
Dean M. F., Muir H., Benson P. F., Button L. R., Boylston A., Mowbray J. (1976). Enzyme replacement therapy by fibroblast transplantation in a case of Hunter syndrome, Nature, 261, 323-326.
De Bruyn C.H.M.M. (1976). HypoxanthineGuanine phosphoribosyl transferase deficiency, Hum. Genet, 31, 127-150.
Diesseroth A., Nienhuis A., lawrence J., Giles R., Turner P., Ruddle F.H. (1978). Chromosomal localization on human β globin gene on human chromosome 11 in somatic cell hybrids, Proc. Natl. Acad. Sei. USA, 75, 1457-1460.
Diesseroth A., Nienhuis A., Turner P., Vêlez R., Anderson W.F., Ruddle F., Lawrence J., Creagan R., Kucherlapati R. (1977). Localization of the human α-globin structural gene to chromosome 16 in somatic cell hybrids by