224 Приложение 6
|
Следовательно, h22 будет обычно завышать h2. В этих двух оценках h2 использовались исключительно внутрипарные дисперсии. Часто h2 оценивается также из коэффициентов внутрипарной корреляции, которые вычисляют с использованием дисперсии всей выборки МЗ и ДЗ близнецов, т.е. дисперсии между близнецовыми парами. Из уравнения П.6.4 можно получить следующую формулу для оценивания: |
|
Эта формула содержит предположение rG,ДЗ = 1/2, которое справедливо, только если брак панмиксный и нет ни доминирования, ни эпистаза. На практике это условие выполняется в лучшем случае прибли- |
|
вследствие ассортативного скрещивания и нет ни доминирования, ни эпистаза. Стандартную ошибку оценки h32 можно вычислить лишь очень приближенно |
|
Замечания к изложенным методам получения оценки наследуемости. Из выше сказанного следует, что несмещенная оценка h2 по близнецовым данным невозможна, даже если пренебречь такими компонентами, как ковариация между наследственностью и средой (CovG,E) и дисперсия взаимодействия (VI), и сделать маловероятное предположение об идентичности средовых корреляций rE,MЗ и rе,дз, т. е. об идентичности общесредовых факторов для МЗ и ДЗ пар. И при таких сильно упрощающих предположениях остаются систематические ошибки, которые невозможно проконтролировать полностью. |
Эмпирический способ преодоления этих трудностей заключается в вычислении альтернативных оценок из одних и тех же данных и в сравнении, насколько хорошо они совпадают. Три предложенные выше |
Приложение 6 225
|
Таблица П.6.1. Показатель интеллектуального развития в близнецовых парах |
||||||||
МЗ пары |
|
|
ДЗ пары |
|
|
|||
Номер пары |
Номер пары |
|||||||
|
||||||||
1 |
107 |
105 |
2 |
1 |
86 |
98 |
12 |
|
2 |
88 |
80 |
8 |
2 |
112 |
100 |
12 |
|
3 |
89 |
102 |
13 |
3 |
89 |
84 |
5 |
|
4 |
96 |
110 |
14 |
4 |
125 |
128 |
3 |
|
5 |
84 |
84 |
0 |
5 |
105 |
99 |
6 |
|
6 |
100 |
89 |
11 |
6 |
90 |
84 |
6 |
|
7 |
87 |
78 |
9 |
7 |
103 |
98 |
5 |
|
8 |
79 |
87 |
8 |
8 |
91 |
102 |
11 |
|
9 |
96 |
97 |
1 |
9 |
94 |
84 |
10 |
|
10 |
111 |
113 |
2 |
10 |
97 |
107 |
10 |
|
И |
114 |
114 |
0 |
11 |
112 |
109 |
3 |
|
12 |
106 |
111 |
5 |
12 |
106 |
110 |
4 |
|
13 |
114 |
113 |
1 |
13 |
90 |
85 |
5 |
|
14 |
120 |
117 |
3 |
14 |
98 |
100 |
2 |
|
15 |
110 |
107 |
3 |
15 |
116 |
104 |
12 |
|
16 |
87 |
87 |
0 |
16 |
78 |
79 |
1 |
|
17 |
92 |
93 |
1 |
17 |
104 |
115 |
11 |
|
18 |
103 |
101 |
2 |
18 |
95 |
113 |
18 |
|
19 |
107 |
99 |
8 |
19 |
113 |
115 |
2 |
|
20 |
83 |
84 |
1 |
20 |
84 |
83 |
1 |
|
21 |
99 |
105 |
6 |
21 |
110 |
109 |
1 |
|
22 |
86 |
95 |
9 |
22 |
98 |
93 |
5 |
|
23 |
107 |
101 |
6 |
23 |
77 |
85 |
8 |
|
24 |
122 |
117 |
5 |
24 |
76 |
86 |
10 |
|
25 |
118 |
115 |
3 |
25 |
117 |
117 |
0 |
|
|
|
|
|
26 |
117 |
ПО |
7 |
|
|
||||||||
рипарными возрастными различиями использовали следующую процедуру. Все близнецовые пары независимо от зиготности классифицировали по возрасту (от меньшего к большему). Затем первую и вторую, третью и четвертую пары и т.д. объединяли в четверки, из которых путем случайного обмена соблизнецами формировали новые пары. Наблюдаемые значения показателя интеллектуального развития (pi1, pi2), a также полученные на их основе |
|
чения описаны ниже) приведены в табл. П.6.1 для близнецовых пар и в табл. П.6.2 для контрольных пар. Из этих таблиц получаем а) для МЗ пар в соответствии с уравнением |
|
226 Приложение 6
Таблица П.6.2. Показатель интеллектуального развития в контрольных парах |
||||||
Номер пары |
Номер пары |
|||||
|
||||||
1 89 |
88 |
1 |
26 |
113 |
78 |
35 |
2 102 |
80 |
22 |
27 |
94 |
89 |
5 |
3 106 |
114 |
8 |
28 |
84 |
84 |
0 |
4 114 |
110 |
4 |
29 |
90 |
100 |
10 |
5 96 |
114 |
18 |
30 |
112 |
84 |
28 |
6 97 |
113 |
16 |
31 |
110 |
109 |
1 |
7 125 |
86 |
39 |
32 |
112 |
107 |
5 |
8 128 |
95 |
33 |
33 |
103 |
76 |
27 |
9 77 |
83 |
6 |
34 |
101 |
86 |
15 |
10 85 |
84 |
1 |
35 |
99 |
117 |
18 |
11 78 |
101 |
23 |
36 |
120 |
105 |
15 |
12 107 |
79 |
28 |
37 |
96 |
87 |
9 |
13 104 |
93 |
11 |
38 |
НО |
87 |
23 |
14 92 |
115 |
23 |
39 |
122 |
105 |
17 |
15 84 |
99 |
15 |
40 |
117 |
99 |
18 |
16 107 |
83 |
24 |
41 |
117 |
ИЗ |
4 |
17 103 |
110 |
7 |
42 |
111 |
117 |
6 |
18 98 |
109 |
11 |
43 |
98 |
86 |
12 |
19 91 |
97 |
6 |
44 |
93 |
98 |
5 |
20 102 |
107 |
5 |
45 |
84 |
106 |
22 |
21 98 |
115 |
17 |
46 |
84 |
111 |
27 |
22 118 |
100 |
18 |
47 |
107 |
104 |
3 |
23 95 |
100 |
5 |
48 |
116 |
105 |
11 |
24 113 |
89 |
24 |
49 |
90 |
110 |
20 |
25 87 |
115 |
28 |
50 |
117 |
85 |
32 |
|
||||||
|
Полученные выше доверительные интервалы для rР,МЗ и rР,ДЗ показывают, что коэффициент внутрипарной корреляции по IQ значимо отклоняется от 0 (Р < 0,01) для обоих типов близнецов. Это означает, что близнецы независимо от их зиготности более сходны по IQ, чем неродственные индивиды. Этот результат вполне закономерен, если IQ имеет генетическую основу, но все же не исключает возможность и чисто негенетического объяснения, поскольку близнецы имеют общую среду. Для исследования этой возможности мы тестируем гипотезу rР,МЗ = rР,ДЗ (нулевая гипотеза). |
|
При нулевой гипотезе вероятность того, что значение z окажется больше найденного, превышает 10%. Это означает, что на основании сравнения коэффициентов внутрипарной корреляции в двух наших выборках близнецов нельзя отвергнуть гипотезу h2 = 0, т. е. гипотезу об отсутствии генети- |
Приложение 6 227
ческoгo вклада в изменчивость IQ в популяции. Следовательно, оценку h2 в соответствии с уравнением П.6.15 |
|
тоже нельзя считать значимо отличной от 0, что подтверждается рассмотрением стандартной ошибки оценки h32, которая приближенно равна 0,159 (в соответствии с уравнением П.6.16). Возможно, что разность внутрипарных корреляций МЗ и ДЗ близнецовых пар по IQ смещена, причем внутрипарная дисперсия IQ по неизвестной причине меньше у ДЗ близнецов, чем у МЗ. В этом случае следует использовать только две оценки h2, основывающиеся лишь на внутрипарных дисперсиях. Но даже если нет смещения, что очевидно для наших данных, все равно рекомендуется вычисление других оценок (уравнения П.6.12 и П.6.13). В нашем случае |
|
(Компонента VM в знаменателе, представляющая собой дисперсию повторных измерений IQ, была опущена; здесь можно вста- |
вить надежность теста I - S - T.) Стандартные ошибки этих оценок можно вычислить по уравнению П.6.14 |
|
что дает (почти) 95%-ный доверительный интервал от — 0,23 до 0,95 для h12 и от 0,79 до 0,97 для h22. Эти два интервала частично перекрываются, но их пересечение отстоит от h32 более чем на две стандартные ошибки последней оценки. Таким образом, три оценки h2 оказываются несовместимыми. С другой стороны, h22, обычно завышает h2: предположение о том, что средовые внутрипарные различия совпадают для близнецов и неродственных контрольных пар, некорректно. Следовательно, различие между тремя полученными оценками можно объяснить этим смещением совместно с выборочными ошибками, которые велики из-за малого размера наших близнецовых выборок. В любом случае эти результаты трудно совместить с высокими значениями наследуемости, сообщаемыми для IQ некоторыми авторами [2086]. Приведенный нами пример иллюстрирует проблемы получения оценок наследуемости по близнецовым данным человека и заставляет проявлять осторожность в выводах, сделанных на основании этих оценок. |
Для тех, кто интересуется использованием тонких генетических моделей для изучения количественных признаков у близнецов, рекомендуется работа Ивса [634]. Упомянем также, что для такого анализа необходимы выборки огромного размера. |
