206 Приложение 4

Рис. П.4.4. Частота признака среди монозиготных и дизиготных близнецов пробандов (R1 = Q3/Q2) в диаллельной (штриховые линии) и мультифакториальной (сплошные линии) моделях [746].

двух моделях для детей (или родителей) и для сибсов безотносительно к типам брака родителей. Кривые обнаруживают определенное перекрывание для высокой частоты P (частота = 0,2-0,5% и выше) между доминантным наследованием с низкой пенетрантностью и мультифакториальным наследованием с высокой наследуемостью. С другой стороны, разделение двух моделей наследования признака с низкой частотой очень хорошее. Для монозиготных близнецов (на рисунке не показано) мультифакториальная модель всюду может имитировать поведение диаллельной модели. Однако противоположное, т.е. имитирование поведения мультифакториальной модели с помощью диаллельной, возможно только при высоких значениях h², но не при низких.

Следовательно, имитирование возможно не только раздельно для монозиготных и дизиготных близнецов, но и одновременно на обеих выборках. Для исследования этой проблемы изучалось отношение

частот среди МЗ и ДЗ близнецов (рис. П.4.4). И в этом случае не всякая мультифакториальная модель имитируется, но модели с высокими наследуемостями можно дифференцировать от моногенной модели. Для последней верхний предел R1 (для разных значений пенетрантностей) монотонно стремится к 4, когда популяционная частота приближается к 0 (и практически равен 4 для P < 0,01%). Это подтвержда-

Приложение 4 207

Рис. П.4.5. Частота признака среди сибсов пробандов в браках здоровый х здоровый (Ql,1) в щаллельной (штриховые линии) и мультифактошальной (сплошные линии) моделях [746].	Рис. 11.4.6. Частота признака среди сибсов пробандов в браках пораженный х здоровый (Q2,1) в диаллельной (штриховые линии) и мультифакториальной (сплошные линии) моделях [746].

ет близнецовый критерий Пенроуза [837]: если конкордантность монозиготных близнецов более чем в четыре раза превышает конкордантность дизиготных близнецов, то однолокусную модель можно исключить в пользу мультифакториальной. С другой стороны, значение R_l < 4 не исключает мультифакториальную модель.

На рис. П.4.5-П.4.7 показаны частоты Q_1,1, Q_2,1 и Q_2,2 среди сибсов и родителей ря типов брака непораженный x непораженный, пораженный x непораженный, пораженный x пораженный. В семьях с двумя непораженными родителями нет перекры-

вания в частотах Q_1,1. Частоты для мульфакториального наследования даже с высокими наследуемостями ниже, чем при доминировании с неполной пенетрантностью, даже когда пенетрантность очень низка. С другой стороны, для Q_2,1 (рис. П.4.6) имеется значительное перекрывание: в семьях с одним пораженным родителем мультифакториальную модель можно отличить от моногенной только при очень низкой наследуемости. Частота Q_2,2 (тип брака плюс x плюс) обнаруживает принципиально те же цифры.

До сих пор в анализе мы пренебрегали