8.2.2.1. Аутосомные аберрации

Синдром Дауна. Большинство несбалансированных аутосомных аберраций приводит к множественным и тяжелым порокам развития (разд. 2.2.2), которые затрагивают также мозг, вызывая тяжелую умственную отсталость. Синдром Дауна - наиболее распространенная аномалия этого типа, регистрируемая сразу после рождения ребенка. IQ лиц с синдромом Дауна находится в пределах 20-60. Среднее значение IQ составляет 40-50. Многих больных можно научить читать и писать, но лишь единицы в состоянии как-то приспособиться к социальным взаимодействиям; подавляющее большинство неспособно жить самостоятельно.

В целом, по-видимому, нет различий между профилями интеллекта, выявляемыми по тестам у лиц с синдромом Дауна, и у других индивидов с сопоставимой степенью умственной отсталости. Синдром Дауна не приводит к каким-либо особым дефектам, например, в лингвистических способностях, психомоторной координации, скорости восприятия или пространственной ориентации [2027]. В 1962 г. Пенроуз [2157] описал этих больных как «бодрых и дружелюбных людей. Можно констатировать, что способность к подражанию, память на людей, музыку и сложные ситуации сильно превосходят у них прочие способности». Взрослые больные, однако, иногда бывают довольно мрачными и замкнутыми, кроме того, по мере взросления интеллектуальные способности часто снижаются [2106]. Один из больных - сын учителей - сумел написать автобиографию [2077], которая представляет интерес для понимания внутреннего мира таких людей. Некоторые ситуации описаны весьма живо и даже с определенным чувством юмора, но малейшие попытки к абстрагированию отсутствуют. Отец в его двух социальных ролях - отца и учителя - не

92 8. Генетика и поведение человека

идентифицируется у больного как одно и то же лицо.

Социальные проблемы. Люди с синдромом Дауна живут теперь дольше, чем в те времена, когда нельзя было лечить инфекционные заболевания. Многие из них достигают зрелого возраста, и их нужно приучить к определенной самостоятельности. Если предоставляется возможность выбрать партнера другого пола, они могут даже развивать стабильные и удовлетворяющие друг друга отношения.

8.2.2.2. Аберрации х-хромосомы

Численные и структурные аберрации X и Y хромосом обычно приводят к намного более мягким нарушениям эмбрионального развития, чем аберрации аутосом (разд. 2.2.3). Многие соматические отклонения, выявляемые при этих синдромах, связаны с аномальным половым развитием. Расстройства психики не столь тяжелы и иногда могут иметь особый характер.

Синдром Клайнфельтера. Стандартный для синдрома Клайнфельтера кариотип-XXY; иногда встречаются другие кариотипы, возможен и мозаицизм (разд. 2.2.3.1). Взрослые больные в среднем примерно на 6 сантиметров выше, чем их нормальные братья, главным образом за счет большей длины ног. Эту аномалию роста можно заметить уже в детстве; в периоде половой зрелости становится очевидным недоразвитие половых органов: яички имеют небольшие размеры, и больные бесплодны в результате аспермии. Они способны, однако, осуществлять половой акт. Многие патопсихологические симптомы у таких больных можно объяснить уменьшенной продукцией андрогенов, которые необ-

ходимы для нормального развития специфической психики у мужчин.

Больные могут демонстрировать немного сниженный интеллект, при этом особые трудности у них связаны с обучением чтению и письму. Часто они обладают пониженной жизнеспособностью и способностью устанавливать социальные контакты. В табл. 8.11 приведены некоторые данные значения IQ у больных с синдромом Клайнфельтера и лиц с другими аномалиями половых хромосом. Среднее значение сдвинуто ниже нормы; данные для случайно взятых пробандов находятся в пределах 88-96. Однако нередко встречаются значения IQ и выше нормы. С другой стороны, известно, что больных с синдромом Клайнфельтера чаще выявляют среди лиц с умственным развитием немного ниже нормального. В литературе отсутствуют сообщения, однозначно свидетельствующие о наличии хорошо отграниченного, специфического дефекта умственных способностей у мужчин с синдромом Клайнфельтера. Согласно одной из работ, у 7 из 30 таких больных наблюдалась тяжелая дислексия, а у 3 других были обнаружены остаточные признаки дислексии [235].

Трудности в школе у мальчиков с генотипом XXY встречаются чаще, чем можно ожидать по их интеллектуальным способностям. Причины этого, как правило, поведенческие. Взрослые больные заняты обычно неквалифицированным трудом; были сообщения и о больших профес-

Таблица 8.11. IQ y пациентов с аномальным количеством половых хромосом [121]
IQ	XXY	XXXY	XXXXY	XYY	XXYY	XXX	хххх, ххххх
19	—	1	4	—	—	1	—
20-39	-	1	16	-	4	4	1
40-59	5	5	6	1	12	16	7
60 79	32	5	3	10	8	14	5
80-99	23	-	-	8	2	1	2
100-119	12	-	-	1	1	-	1
120-	—	—	—	—	—	—	—
Всего	72	12	29	20	27	36	16

8. Генетика и поведение человека 93

сиональных успехах, однако эти случаи, по-видимому, представляют собой исключения.

Сообщения психиатров о личностных характеристиках больных с синдромом Клайнфельтера говорят о ряде отклонений от нормы [235]. Есть даже мнение, что все больные ненормальны в том или другом отношении. Поведение мужчин с синдромом Клайнфельтера некоторые описывают как пассивно-агрессивное, замкнутое, самопогруженное и инфантильное, однако часть ученых характеризует таких больных как спокойных, законопослушных граждан, не привлекающих к себе внимания.

Состояние 32 больных юношеского возраста и 52 взрослых, не находившихся в психиатрических учреждениях, можно описать следующим образом: как правило, у них имеют место эрекции, эйякуляции и мастурбации; иногда присутствует интерес к женщинам. Довольно часто наблюдаются сексуальные грезы, в то время как реальные сношения редки. Либидо в большинстве случаев понижено и может отсутствовать полностью, но иногда либидо нормальное. Если половая активность присутствует, она обычно рано затухает-примерно в возрасте около 40 лет. С другой стороны, многие больные живут в стабильном браке.

Типичный больной с синдромом Клайнфельтера-несчастный, по-видимому, человек, с трудом справляющийся с требованиями жизни; его способность устанавливать нормальные социальные и половые отношения снижена. Иногда он выражает протест против этой ситуации вспышками агрессии. Неудивительно поэтому, что больные чаще обнаруживаются среди правонарушителей, чем в общей популяции [2140; 2144; 2219]. Табл. 8.12 демонстрирует частоту их выявления в двух группах правонарушителей [2247]. Преступная деятельность не имеет специфического характера, однако из-за пониженного уровня интеллекта практически отсутствуют «интеллектуальные» преступления. В недавно проведенном исследовании на небольшом, но корректно собранном материале оказалось, что больные с синдромом Клайнфельтера среди правонарушителей встречаются не чаще, чем среди мужчин с нормальным

Таблица 8.12. Распространенность синдрома Клайнфельтера (XXY) среди лиц, содержащихся в тюрьмах и колониях для малолетних преступников
Автор	Вид учреждения	Распространенность
Тсубои, 1970 [2219]	Два учреждения для содержания правонарушителей-психопатов (Дания)	5/480 1%
Муркен, 1973 [2140]	Четыре учреждения для содержания преступников и агрессивных психопатов (Германия)	7/728 1%
Обратите внимание на то, что частота синдрома в 7-10 раз выше, чем в общей популяции (см табл 5 1)

кариотипом XY, характеризующихся аналогичным уровнем интеллекта и образования [2247].

Варианты синдрома Клайнфельтера. Варианты синдрома Клайнфельтера, характеризующиеся наличием более двух Х-хромосом или более одной Y, были рассмотрены в разд. 2.2.3 2. Многие больные, описанные в литературе, обследовались в учреждениях для умственно отсталых лиц. В табл. 8.11 приведены некоторые данные по IQ: степень тяжести умственной отсталости пропорциональна увеличению числа Х-хромосом. Данные о психических отклонениях у больных с мозаичным вариантом весьма скудны. По-видимому, заметных отличий по сравнению с носителями стандартного кариотипа в этих случаях нет.

Лечение и профилактика. Терапия с помощью мужских половых гормонов приводит к увеличению потенции и повышению либидо [235]. Благоприятное психологическое действие, возможно, обусловлено увеличением потенции, но не исключено также прямое действие гормонов на функции мозга. Почти исчезают симптомы, которые можно охарактеризовать как «климактерические» - плохое настроение, нервозность и психастения. Однако в некоторых случаях гормональная терапия усиливает беспокойство и агрессивные наклонности. Когда личность многие годы развивалась в столь ненормальных внутренних условиях, прос-

94 8. Генетика и поведение человека

Таблица 8.13. Распределение IQ у 72 пациенток с синдромом Тернера [235]

тая серия инъекций гормонов не может нормализовать длительно вырабатывавшиеся психологические и социальные характеристики. Во многих случаях может принести пользу сочетаемая с лечением психотерапия. Психиатр или психотерапевт, наталкивающийся на больного с описанным психопатологическим синдромом, должен учитывать возможность наличия у него синдрома Клайнфельтера и исключить ее с помощью исследования хромосом.

Синдром Тернера. Результаты клинического обследования и анализа хромосом описаны в разд. 2.2.3.2; стандартная форма имеет кариотип ХО, однако наблюдается много структурных вариаций и мозаицизм. В табл. 8.13 в качестве примера представлено распределение IQ у 72 больных с этим синдромом. Такие девочки часто хорошо успевают в школе [235]. Из 126 женщин с синдромом Тернера, о которых сообщается в одной из работ, 2 получили университетское образование, 10 закончили европейские школы, аналогичные американской средней школе, 93 посещали начальную школу (при этом у 21 из них были трудности в учебе) и 21 посещала специальную школу для умственно отсталых. Расхождение между количественной оценкой интеллекта и школьными успехами можно объяснить разными причинами:

а) распределение IQ в табл. 8.13 может быть не совсем объективно, если в каких-то случаях психологическое обследование было спровоцировано впечатлением о сниженном интеллекте;

б) больные с синдромом Тернера-спокойные, маленькие девочки, они прилежны и хорошо себя ведут. Это может заставлять учителей переоценивать их интеллект и школьные успехи. Облик таких больных следует сопоставить с обликом

больных с синдромом Клайнфельтера, имеющих тот же IQ: это несколько вялые мальчики выше среднего роста, необщительные и угрюмые, не слишком прилежные и склонные к периодическим вспышкам агрессивности; в) кроме того, интеллектуальные способности больных с синдромом Тернера развиваются неодинаково, о чем речь пойдет ниже.

Дефекты интеллекта при синдроме Тернера. У 20 больных с синдромом Тернера (возраст от 5,8 до 30,9 лет, средний возраст 15,9 лет) Шаффер [2193] выявил расхождение между показателями IQ, определяемыми по вербальной и невербальной частям шкалы интеллекта для взрослых и детей Векслера. Способности, определяемые по вербальной части, находились в пределах нормы, а выполнение действий было ухудшено.

Можно полагать, что недостатки, выявляемые тестами, имеют соответствующие аналоги в повседневной жизни. Почти все без исключения испытуемые говорили, что им было трудно понимать математику, особенно алгебру. Одна девочка чрезвычайно плохо чувствовала направление и поэтому часто терялась. Для другой уборка кухонной посуды представляла собой тщательно разработанный ритуал, и любое отклонение в этой процедуре приводило ее в полное замешательство.

Шаффер указал на сходство этих результатов с теми, которые часто получаются в случаях определенного рода органических поражений мозга. Наличие особого дефекта впоследствии было подтверждено [1995; 2133; 2134; 235]. Больные плохо справляются с заданиями, связанными с восприятием пространственной организации (составление композиций из кубиков, сборка предметов; рис. 8.19). Может присутствовать также нарушение счета, но, как правило, не слишком тяжелое. Пространственная слепота приводит также к трудностям в различении правого и левого направлений. Больные, например, очень плохо выполняют тест с дорожной картой, который требует ориентации в правых и левых поворотах (рис. 8.20 [1996]). Мани [2133] предположил наличие у больных функционального

8. Генетика и поведение человека 95

Рис. 8.19. Конструкция из кубиков, один из тестов шкалы Векслера для исследования интеллекта

Рис. 8.20. Тест с дорожной картой; число ошибок в группе из 13 пациенток (левые столбики) с синдромом Тернера по сравнению с группой из 40 медсестер (правые столбики) [2193].

дефекта в теменной доле, связанного в большей мере с недоминантным полушарием. Другими часто описываемыми симптомами являются общая задержка психического развития и инфантильность психики у взрослых. Интересы больных часто ограничены банальнейшими вещами; в своих социальных взаимоотношениях они играют подчиненную роль. Среди более развитых больных описана компенсирующая активность, направленная преимущественно на спорт и учебу. Антисоциальное поведение отсутствует или слабо выражено в противоположность больным с XXY и XYY. Сек-

суальные влечения обычно недоразвиты; однако больные часто состоят в браке. В общем и целом они, по-видимому, больше страдают из-за своего малого роста, чем от сексуального недоразвития. Лечение эстрогенами обычно приводит к лучшему развитию вторичных половых признаков, появлению менструальных выделений и в некоторых случаях к повышению сексуальной активности. Оно, однако, не влияет на пространственную слепоту; прочие влияния на свойства личности имеют сомнительный или во всяком случае несистематический характер.

Синдром утроенной Х-хромосомы (синдром трипло-Х). Этот синдром описан в разд. 2.2.3.1. Многие женщины с кариотипом XXX нормально развиты и имеют детей. У 12 из 119 описанных в литературе больных были эпилептические припадки; в госпитале для больных эпилепсией две пациентки из 209 имели кариотип XXX [2075]. Их интеллект значительно ниже среднего (табл. 8.11); они чаще встречаются в учреждениях для умственно отсталых, чем в общей популяции. Соматические симптомы лишь изредка дают повод для медицинского обследования, и многие из описанных больных были выявлены при проверке контингента психиатрических учреждений. Нельзя точно определить, насколько ХХХ-кариотип повышает предрасположенность к психозам, но, по оценкам некоторых авторов, частота шизофреноподобных психозов может увеличиваться втрое [2164]. Недавно во многих странах были проведены исследования хромосом у новорожденных, которые показали, что частота появления ХХХ-кариотипа составляет примерно 1:1000 рождений. Вот почему исследование индивидов с ХХХ-кариотипом крайне необходимо.

Отклонения в ЭЭГ. Среди женщин с XXX эпилепсия встречается, по-видимому, намного чаще, чем в общей популяции. Возможно, это справедливо и для мужчин с XXY. Отклонения от нормы в ЭЭГ часто описывались у ряда больных с тремя синдромами - XXX, XXY и ХО. ЭЭГ одного и того же больного, регистрируемая в

96 8. Генетика и поведение человека

разное время, может изменяться от нормальной до аномальной. Отклонения от нормы носят обычно диффузный характер. Сходный характер ЭЭГ часто находят у индивидов с расстройствами поведения, особенно при психопатии [235]. Однако большинство исследований было проведено на больных, содержащихся в различных заведениях, и на других не вполне случайно подобранных группах. Следовательно, все эти описания следует рассматривать как предварительные.