8.2.1.2. Задержка умственного развития и умственная отсталость

Определение. Существует множество определений умственной отсталости и задержки умственного развития. Полезное определение, не зависящее от тестов или школьных успехов, дано в British Wood Report (1929). Умственно отсталый человек был определен как «индивид, неспособный к независимой социальной адаптации». В табл. 8.2 приведена общепринятая терминология.

В последних двух колонках табл. 8.2 перечисляются количественные характеристики сте-

пени умственной отсталости. «Коэффициент интеллектуальности» (IQ), предложенный Бине и Симоном (1907) и модифицированный впоследствии, исходно предназначен для того, чтобы помочь парижским учителям правильно распределить учеников по классам школы [2157]. Детей классифицировали по годам и месяцам умственного возраста. При сравнении умственного возраста с хронологическим сразу становилось ясно, продвинут или задержан ребенок в своем умственном развитии. Например, если ребенку было 12 лет, а выполнение тестов соответствовало среднему значению, полученному для 9-летних, его IQ равнялся 9/12 = 75. Для лиц старше 14-16 лет эта формула теряла смысл. Их IQ определяли путем сравнения со стандартным показателем для сверстников. Данную оценку следует считать весьма приблизительной, поскольку умственные способности лиц со сниженным интеллектом качественно отличны от способностей нормальных людей.

Распространенность умственной отсталости. Цифры, отражающие частоту слу-

Таблица 8.2. Традиционная номенклатура умственной отсталости
Степень дефекта	Британское наименование	Американское наименование	Французское наименование	Примерный уровень умственного развития по Бине
				IQ (дети)	Умственный возраст в годах (взрослые)
Слабая	Feeble-minded	Moron	Débile	50-69	7-10
(высокоранговая)	(умственно неполноценный)	(дебил)	(слабоумный)
Тяжелая (среднеили низкоранговая)	Imbecile (слабоумный)	Imbecile (слабоумный)	Imbécile (слабоумный)	20-49	3-6
Тяжелая (низкоранговая)	Idiot (идиот)	Idiot (идиот)	Idiot (идиот)	0-19	0-2
Наименования для всех степеней	Mentally defective	Feeble-minded	Arriéré	0-70	0-10
	Mentally handicapped Mentally subnormal (дефектный, помешанный, отсталый)	Mentally retarded (умственно неполноценный, умственно отсталый)	Oligophrenie (отсталый, олигофрен)
В Германии используются наименования Schwachsinn (тупоумие), Geistesschwäche (слабоумие) и Oligophrenie [олигофрения).

64 8. Генетика и поведение человека

чаев умственной отсталости, широко варьируют в зависимости от их определения. Если принять определения, данные в табл. 8.2, т. е. если нижней границей нормы считать IQ = 69 или уровень умственного развития 7- 10-летнего ребенка, то частоты группируются около 2-3% от всего населения. Подавляющее большинство случаев можно отнести к легким, только около 0,25% населения страдает тяжелой умственной отсталостью (IQ<5). Среди них количественно преобладают мальчики.

Частота выявления умственной отсталости заметно возрастает после 6-7-летнего возраста в связи с поступлением в школу, где задержки умственного развития обнаруживаются с большей вероятностью из-за трудностей в обучении. Выявляемая частота в популяции вновь снижается по окончании школьного периода, т. к. многие лица, неспособные учиться, могут все-таки достичь удовлетворительного уровня социальной адаптации. Эти данные подчеркивают значение обучения в школе для различных определений умственной отсталости.

Две биологические группы. Лица со сниженным уровнем умственного развития могут быть разделены на два класса, для обозначения которых наиболее широко используются термины «патологический» и «субкультурный» [2116]. Патологическая группа включает формы отсталости, обусловленной различными генетическими и негенетическими причинами. Одно время считалось, что многие случаи, попадающие в эту категорию, вызваны внешними об-

стоятельствами, поскольку родители этих лиц были нормальны. Сегодня мы знаем, что это не совсем верно. Хотя данная группа и включает заболевания, вызванные экзогенными воздействиями, например отсталость, обусловленную повреждением мозга или инфекциями типа менингита или энцефалита, многие случаи обусловлены генетическими причинами. Синдром Дауна длительное время был самым распространенным диагнозом в данной патологической группе (разд. 2.2.2). В этот класс включено также большинство форм умственной отсталости, связанной с врожденными ошибками метаболизма и наследуемой по аутосомно-рецессивному типу. Сюда же можно отнести и некоторые аутосомнодоминантные и Х-сцепленные рецессивные состояния (табл. 8.3). Сегрегационный анализ (разд. 3.3) позволил предположить, что среди случаев этого класса, диагностируемых в настоящее время как неспецифическая умственная отсталость, могут быть скрыты другие моногенные аутосомно-рецессивные состояния.

Умственная отсталость, сцепленная с полом. Более высокая частота мальчиков среди умственно отсталых стала понятной, когда было установлено, что в ряде случаев этот признак сцеплен с Х-хромосомой [2115]. По результатам исследования населения Британской Колумбии (Канада) распространенность всех типов умственной отсталости, детерминируемых Х-хромосомой, была оценена приблизительно в 1,8/1000 мужчин [2220]; исследования популяции умственно отсталых лиц подтвер-

Таблица 8.3. Степень умственной отсталости в соответствии с хромосомным статусом [2203]
			Нормальный кариотип	Синдром Дауна	Другие аномалии	Всего
Пограничное состояние	(IQ	68-85)	7			7
Легкая	(IQ	52-67)	65	9	2	76
Умеренная	(IQ	36-51)	116	29	3	148
Тяжелая	(IQ	20-35)	195	31	7	233
Полная	(IQ	<20)	115	4	5	124
Данные собраны в Австралийском центре по изучению умственной отсталости, 588 пациентов этого учреждения были кариотипированы.