7. Эволюция человека 27

мало. Установлено, что прицентромерный гетерохроматин проявляет высокую изменчивость в современных популяциях человека. Была выдвинута гипотеза о возможном влиянии этих гетероморфизмов на фенотипы человека, например поведенческие, однако признания среди специалистов она не получила [1914].

Нам остается сделать вывод, что гены, важные для эволюции человека в течение периода, когда происходило преобразование его мозга, совершенно неизвестны. Поскольку большая часть ДНК человека не кодирует белков и либо вообще не нужна, либо участвует в регуляции генной активности (разд. 4.8), можно предположить, что соответствующие изменения локализованы именно в этой, не содержащей структурных генов ДНК [1993]. Такие изменения могли произойти в неэкспрессируемых участках ДНК, относительно которых постулируется, что они имеют регуляторные функции. Возможно, что нуклеотидные последовательности ДНК, несущественные для реализации функций структурных генов, необходимы для развития, и, следовательно, изменения таких последовательностей могли оказать особое влияние на преобразования функции мозга. Однако эта идея весьма спекулятивна и носит слишком общий характер. Чтобы сформулировать более конкретные гипотезы, необходимо больше знать о генетической детерминации эмбрионального развития и о генах, влияющих на межвидовую изменчивость поведенческих признаков (гл. 8). Даже если исключить из рассмотрения все фенотипические эффекты и ограничиться анализом таких известных генетических феноменов, как хромосомные перестройки, добавление или потеря материала хромосом, изменчивость сателлитной ДНК и аминокислотных последовательностей белков, все равно придется констатировать слабое понимание многих аспектов эволюционного процесса. Например, мы не знаем, как происходит фиксация хромосомных перестроек в популяциях. Идентичны ли механизмы их фиксации тем процессам, которые приводят к фиксации аминокислотных замен? Какие элементарные события привели к образованию разных типов сателлитной

ДНК? Можно ли говорить о специфическом значении таких событий для видообразования или для изменений в регуляции функций генов?

7.2.4. Полиморфизм длины рестрикционных фрагментов и эволюция

Системы полиморфизма по сайтам рестрикции описаны в разд. 2.3.2.7 и 6.1.2. Мы уже говорили (разд. 7.2.3), что вероятность нейтральности замен оснований, расположенных за пределами кодирующих последовательностей ДНК, выше, чем в случае систем полиморфизма, связанных с изменениями белков. Были проведены соответствующие сравнения человека и крупных человекообразных обезьян с использованием ядерной и митохондриальной ДНК. В районе альбуминовых генов человека и, например, шимпанзе обнаружены почти идентичные сайты полиморфизма [1958].

О происхождении разных кодирующих генов, содержащих идентичные повторяющиеся олигомерные последовательности. Открытие большого числа семейств повторяющейся ДНК (разд. 2.3.1.1) породило спекуляции относительно происхождения генетического кода и кодирующих последовательностей. Оно, например, провел сравнение множества нуклеотидных последовательностей ДНК и установил, что одни и те же последовательности, чаще всего длиной около 10 оснований, а иногда и до 28 оснований, имеются во многих, причем совершенно разных, генах и в различных рамках считывания [1967]. Вероятно, в ходе эволюции последовательности повторяющейся ДНК адаптировались к различным функциональным требованиям.