
- •Врожденные пороки развития. Этиология, классификация, семиотика.
- •Определение и классификация впр
- •Эмбриогенез человека
- •Этиология и патогенез впр
- •Критические и терминационные периоды
- •Типы антенатальной патологии
- •Типы впр
- •Врожденные пороки развития, подлежащие обязательной регистрации
- •Методика описания фенотипа пробанда
- •Ушные раковины
- •Область глаз, глазное яблоко
- •Губы и полость рта
- •Верхняя и нижняя челюсть
- •Грудная клетка
- •Позвоночник
- •Живот, таз
- •Верхние конечности
- •Нижние конечности
- •Центральная нервная система
- •Головной и спинной мозг
- •Сердечно-сосудистая система
- •Органы дыхания
- •25 . Желудочно-кишечный тракт
- •Мочевая система
- •Половые органы
- •Железы внутренней секреции
- •Селезенка, вилочковая железа
- •10. Терминологический словарь
Ушные раковины
• продольный размер - расстояние от верхнего края завитка до нижнего края мочки;
• поперечный размер - перпендикулярный продольному наибольший размер между козелковой точкой (или передним краем завитка) до крайней задней точки ушной раковины.
• без изменений;
• уменьшенные; увеличенные;
• низкорасположенные - расположение нижней стенки наружного слухового прохода ниже линии, соединяющей свободный край основания крыла носа с основанием сосцевидного отростка;
• оттопыренные - задняя (медиальная) поверхность ушной раковины располагается относительно поверхности головы под углом, близким к прямому;
• горизонтально вытянутые; вертикально вытянутые;
• деформированные - аплазия, гипо- или гиперплазия отдельных структур раковины, изменение их формы.
При описании указывать состояние измененных частей ушной раковины;
• сглаженный рисунок - отсутствие или уменьшение рельефа завитка и противозавитка;
• предушные фистулы - слепо оканчивающиеся покрытые кожей хода, начинающиеся у основания восходящей части завитка.
Могут быть в виде насечек на коже;
• предушные папилломы (дополнительные ушные раковины) - выступающие над поверхностью кожи избыточные разрастания тканей (фрагменты ушной раковины), покрытые эпителием, расположенные чаще у основания восходящей части завитка;
• насечки ушных раковин - щелевидные втяжения кожи, расположенные чаще на завитке;
• атрезия слухового прохода;
• стеноз слухового прохода - сужение слухового прохода в хрящевом или костном отделе (диаметр наружного слухового прохода у новорожденных = 4 мм);
• другие.
Область глаз, глазное яблоко
• без изменений;
• гипертелоризм - межорбитный индекс больше 6,8;
• гипотелоризм - межорбитный индекс меньше 3,8;
• сильно развитые надбровные дуги - утолщенные надбровные дуги;
• гипоплазия надбровных дуг - уплощенные надбровные дуги;
• синофриз - сросшиеся брови; высокие дугообразные брови;
• дистихиаз - двойной ряд ресниц; необычно длинные ресницы;
• колобомы в/века - дефект в виде щели на краю века;
• колобомы в/века - дефект в виде щели на краю века;
• эпикант - полулунная вертикальная складка у внутреннего края глазной щели, прикрывающая слезное мясцо;
• анкилоблефарон - сращение краев век спайками;
• телекант - смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах;
• страбизм - косоглазие;
• монголоидный разрез глаз - опущены внутренние углы глазных щелей,
• антимонголоидный размер глаз - опущены наружные углы глазных щелей;
• короткая глазная щель - расстояние между внутренним и наружным углом глазной щели у новорожденных меньше 18,5 мм;
• птоз - опущение века;
• микрофтальм - уменьшение размеров глазного яблока, у новорожденных размерь главного яблока: продольный - 17,3 мм, поперечный - 16,7 мм;
• анофтальм - отсутствие глазных яблок;
• криптофтальм - отсутствие глазной щели, век, роговицы и хрусталика;
• экзофтальм - выпячивание глазных яблок:
• эпитарзус - складки конъюнктивы, идущие параллельно краю века и переходящие на другое веко;
• голубые склеры - изменение цвета склер, обусловленное их истончением;
• меланоз склер - очаговое окрашивание склер в желтый цвет;
• помутнение роговицы - белесоватые непрозрачные участки роговицы;
• аниридия - отсутствие радужной оболочки;
• колобомы радужки - щелевидный дефект радужки;
• пятна Брушфильда - белесоватые пятна на границе наружной и средней трети радужки;
• макрокорнеа (микрокорнеа) увеличение (уменьшение) диаметра роговицы (по границе радужки и белочной оболочки, норма у новорожденного 10 мм, у взрослых -11-13 мм);
• гетерохромия радужки - неодинаковое окрашивание различных участков радужки;
• врожденная катаракта - помутнение хрусталика;
• вывих, подвывих (эктопия) хрусталика - смещение хрусталика;
• колобома хрусталика - выемка на краю хрусталика;
• афакия - отсутствие хрусталика;
• пигментная дегенерация сетчатки (пигментная дистрофия) - отложение темно- коричневого пигмента на глазном дне по ходу ретинальных сосудов.
Офтальмологически улавливается в возрасте старше 3 лет;
• циклопия - наличие единственного (синофтальмия) или сдвоенного глаза в одной орбите;
• нистагм - маятникообразные движения глазных яблок;
• стеноз носослезного канала - сужение носослезного канала, проявляющееся слезоточивостью;
• эпибульбарный дермоид - липодермоидные разрастания на поверхности глазного яблока, чаще на границе радужки и белочной оболочки;
• другие.
Нос
• длина носа определяется расстоянием между назионом и нижненосовой точкой;
• "глубина" носа - высота кончика носа над плоскостью лица;
• морфологическая длина лица - расстояние между назионом и подбородочной точкой. У новорожденных в среднем = 49 мм, δ = 3,8 мм;
• короткий, длинный нос можно определить показателем.
• без изменений;
• клювовидный - опущенный вниз кончик носа, когда основание носовой перегородки (от нижненосовой точки до кончика носа) образует с поверхностью щеки и верхней губы угол меньше 90°;
• "мясистый" - массивный широкий нос;
• уплощение крыльев носа - крылья носа расположены не сагиттально, а наоборот, их плоскость приближается к плоскости лица;
• выступающее переносье - форма носа, когда переносье находится на одной линии, проведенной между точкой надпереносья и точкой спинки носа и точкой спинки носа или впереди ее;
• спинка носа вогнутая; выпуклая; прямая - определяется по отношению к прямой, проведенной от точки селлион к нижней части спинки носа;
• открытые вверх ноздри - перегородка носа значительно ниже крыльев, оси носовых отверстий приближаются к поперечному направлению.
• расщелина носа - полный или покрытый кожей продольный дефект спинки носа, иногда переходящий на альвеолярный отросток и лоб;
• колобома крыла носа - щель свободного края крыла носа;
• искривление перегородки - отклонение ее средней части от срединной плоскости;
• атрезия хоан - отсутствие задних носовых отверстий; другие.