
- •Врожденные пороки развития. Этиология, классификация, семиотика.
- •Определение и классификация впр
- •Эмбриогенез человека
- •Этиология и патогенез впр
- •Критические и терминационные периоды
- •Типы антенатальной патологии
- •Типы впр
- •Врожденные пороки развития, подлежащие обязательной регистрации
- •Методика описания фенотипа пробанда
- •Ушные раковины
- •Область глаз, глазное яблоко
- •Губы и полость рта
- •Верхняя и нижняя челюсть
- •Грудная клетка
- •Позвоночник
- •Живот, таз
- •Верхние конечности
- •Нижние конечности
- •Центральная нервная система
- •Головной и спинной мозг
- •Сердечно-сосудистая система
- •Органы дыхания
- •25 . Желудочно-кишечный тракт
- •Мочевая система
- •Половые органы
- •Железы внутренней секреции
- •Селезенка, вилочковая железа
- •10. Терминологический словарь
Органы дыхания
• без изменений;
• врожденный стридор (стридор гортани) - клинический термин, определяющий затрудненное дыхание, сопровождающееся своеобразным свистом и приводящее к удушью. Морфологическим субстратом ВС может быть гипоплазия и аплазия хрящей гортани и трахеи, диафрагма гортани, тяжелая микрогения, кисты гортани. Функциональный стридор связан с отеком гортани, западением языка;
• гипоплазия (первичная) - недостаточное развитие респираторного отдела легких в сочетании или без уменьшения ветвления бронхов, нередко сочетается с бронхогенными кистами.
Уменьшение массы легких, сопровождается дефицитом альвеолярного счета.
Альвеолярный счет определяют в гистологических срезах количеством альвеолярных перегородок, расположенных на прямой линии, соединяющей стенку терминальной бронхиолы с плеврой или лобулярной перегородкой (норма -6,2 ± 0,1);
• бронхолегочные кисты - множественные (врожденное кистозное легкое), реже солитарные округлые полости различных размеров, отграниченные от окружающих тканей легких примитивно построенной стенкой бронха;
• врожденные бронхоэктазы - сегментарные либо генерализованные расширения бронхов на почве гипоплазии либо аплазии составных элементов стенки бронхов;
• диафрагмальные грыжи;
• другие.
25 . Желудочно-кишечный тракт
• без изменений;
• атрезия пищевода - отсутствие 'просвета в пищеводе в результате замещения участка пищевода тяжом, или наличия в нем мембраны или без образования трахеопищеводного соустья:
• стеноз пищевода - сужение пищевода в результате гипоплазии его участка наличия в просвете перфорированной мембраны или гетеротопии других тканей в стенку пищевода;
• дивертикул пищевода - локальные выпячивание стенки пищевода;
• пилоростеноз - сужение просвета пилорического канала вследствие гипертрофии мышечных волокон привратника;
• атрезия 12-перстной кишки - отсутствие просвета в 12-перстаой кишке, связанное с наличием мембраны, замещение участка кишки тяжом или наличие двух слепо оканчивающихся изолированных фрагментов кишки;
• стеноз 12-перстной кишки - циркулярное сужение просвета 12-перстной кишки либо наличие в ее просвете перфорированной мембраны;
• кольцевидная поджелудочная железа - состояние, при котором ткань поджелудочной железы окружает 12-перстную кишку в виде кольца или воротника.
Может вызывать нарушение проходимости 12-перстной кишки;
• фиброкистоз поджелудочной железы (кистозный фиброз) - кистозное расширение протоков поджелудочной железы с накоплением в них вязкого секрета и избыточным развитием меж- и внутридольковой соединительной ткани;
• атрезия тонкой кишки - отсутствие просвета в тонкой кишке.
Виды: мембранозная, изолированные слепые концы - свободные или соединенные тяжем;
• стеноз тонкой кишки;
• удвоение тонкой кишки (дупликация) - наличие дополнительного просвета кишечной трубки, расположенного параллельно основному (трубчатые или тубулярные удвоения) или имеющего вид дивертикула (дивертикулярные формы) или кисты (кистозные);
• дивертикул Меккеля - выпячивание подвздошной кишки на расстоянии 10-15 см от илеоцекального угла вследствие незаращения проксимальной части желточного протока;атрезия толстой;
• удвоение толстой кишки;
• неполный (незавершенный) поворот кишечника - нарушение расположения петель кишечника вследствие сохранения эмбрионального (фетального) положения с наличием общей брыжейки и отсутствием фиксации слепой кишки в нормальном месте (чаще всего);
• мегаколон - расширение толстой кишки, может быть результатом болезни Гиршпрунга;
• атрезия ануса прямой кишки; стеноз ануса прямой кишки;
• гепатомегалия;
• кисты печени; цирроз печени; атрезия желчных протоков;
• персистирование клоаки - нарушение разделение клоаки на мочевой пузырь и прямую кишку: другие