Врожденные пороки развития. Этиология, классификация, семиотика.

Врожденная патология у человека занимает одно из первых мест в структуре заболеваемости и смертности детей.

Каждый случай рождения ребенка с каким-то анатомическим нарушением является драматическим событием для семьи и тревожным сигналом для общества.

Несмотря на разительные успехи современной хирургии по функционально-косметической коррекции врожденных пороков у больного остается вопрос: "Почему это произошло с ним?"

Этот же вопрос будет стоять и при рождении больного ребенка у его родителей.

Сегодня известно, что причин возникновения ВПР достаточно много.

Часть этой патологии является проявлением отдельных наследственных болезней.

Другие - результат действия внешнесредовых (экзогенных) факторов.

Поэтому очень важно при установлении врожденного порока определить этиологический фактор, сформировавший этот порок на стадиях эмбрионального развития.

Решение данного вопроса позволит врачу правильно определить ситуацию и оценить прогноз, то есть вероятность повторного рождения ребенка с этой патологией в семье.

С другой стороны изучение причин ВПР в отдельных человеческих популяциях создает возможность своевременной оценки экологического неблагополучия в конкретном регионе и провести эффективные профилактические мероприятия.

Осуществляемый в последние годы мониторинг ВПР на территории Российской Федерации формирует представление как о частоте, так и о нозологическом спектре врожденной патологии на всей территории страны и в отделенных регионах.

Вместе с тем, при регистрации ВПР очень важно правильно осмотреть и описать больного, поскольку от этого зависит установление окончательного диагноза со всеми вытекающими проблемами.

Настоящее пособие поможет врачам и студентам медицинских вузов систематизированно и унифицированно произвести осмотр и описание фенотипа больных с ВПР, что явится основой для установления диагноза.

Определение и классификация впр

В отечественной и зарубежной литературе довольно часто термин врожденный порок развития (ВПР) заменяется термином "врожденная аномалия" и "врожденный дефект", хотя они не являются синонимами.

Термин "врожденная аномалия" синоним "врожденный дефект" используется в международной классификации болезней для обозначения структурных, биохимических и функциональных нарушений, которые присутствуют у новорожденных, независимо от времени обнаружения.

Этот термин включает в себя ряд категорий дефектов развития' структурные дефекты (собственно ВПР), генетические дефекты, включающие ошибки метаболизма и хромосомные аберрации, поздние внутриматочные инфекции и последующее повреждение плода (фетопатии), внутриутробную задержку роста, иммунологические нарушения, умственную отсталость и врожденные дефекты органов чувств, врожденные опухоли.

Следовательно, аномалии развития могут быть вызваны либо наследственными факторами, либо средовыми, предшествующими рождению.

Термин "врожденный порок развития" используется при наличии морфологического дефекта органа, части органа или большой области тела, ведущей к нарушению функции органа(ов). ВПР являются следствием нарушенного органогенеза.

Морфогенез человека является реализацией генетической программы в трехмерном пространстве и во времени.

Он осуществляется также под влиянием многих средовых факторов.

Активация или репрессия генов, ведущих к дифференцировке клеток и органогенезу, должна осуществляться в строго определенный период онтогенеза, в строго определенном месте.

По современной международной классификации различают ВПР:

- по проявлению - изолированные (монотипический дефект поля, политипический дефект поля и sequence);

- множественные (синдромы, ассоциации и случайные комбинации);

- по тяжести:

- летальные (смерть до репродуктивного возраста, обычно сразу после рождения);

- средней тяжести (не угрожает жизни, но требует оперативного вмешательства; малые аномалии развития или информативные морфологические варианты (не имеют серьезных медицинских или косметических последствий));

- по этиологии - моногенные, хромосомные, внешнесредовые (тератогены, материнские факторы), мультифакториальные причины.

К наследственным относят пороки, возникшие в результате мутаций в генетическом аппарате половых клеток родителей или более отдаленных предков ребенка (гаметические мутации), либо в зиготе (зиготические мутации).

Наследственно обусловленные пороки подразделяют также на генные и хромосомные.

В группу экзогенных объединены пороки, обусловленные повреждающими тератогенными факторами, которые нарушают нормальный ход эмбриогенеза.

Поскольку пороки развития, вызванные тератогенами, могут копировать генетическн детерминированные пороки развития, их нередко называют фенокопиями наследственных болезней.

Пороками мультифакториальной этиологии называют те, которые произошли от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем, ни один из них в отдельности не является причиной порока.