
- •Організмовий рівень організації життя основи генетики людини (модуль 2)
- •Заняття №22 Контроль засвоєння змістового модуля 2 „Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2)”.............. 183 передмова
- •Структура залікового кредиту – модуля 2: «Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини»
- •Тематичний план лекцій
- •Тематичний план практичних занять
- •Тематичний план самостійної (індивідуальної) роботи студентів
- •Заняття № 10. Тема: Організмовий рівень реалізації генетичної інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне схрещування)
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту (продовження)
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття №11. Тема: Множинний алелізм. Генетика груп крові. Плейотропія. Взаємодія алельних і неалельних генів
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття 12. Тема: Зчеплене успадкування. Генетика статі
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 13. Тема: Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище: фенотипна та генотипна мінливість
- •II. Цілі навчання:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань.
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 14. Тема: Основи медичної генетики. Методи вивчення спадковості людини
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 15. Тема: Хромосомні хвороби. Цитогенетичні методи їх діагностики
- •II. Цілі заняття:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 16. Тема: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і днк-діагностика
- •II. Цілі заняття
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття №17. Тема. Популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне консультування
- •II. Цілі заняття:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •I. Ціль заняття:
- •II. Забезпечення вихідного рівня знань
- •III. Орієнтовна основа дії:
- •IV. Організаційна структура заняття
- •Заняття №19. Тема. Біологічні особливості репродукції людини. Гаметогенез. Запліднення. І. Актуальність теми: в основі розмноження людини лежать процеси утворення і злиття статевих клітин – гамет.
- •Іі. Цілі навчання
- •Ііі. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь
- •Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту (продовження)
- •V. Орієнтовна основа дій
- •VI. Система навчаючих завдань:
- •Vіі. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті
- •Заняття №20. Тема: Особливості пренатального періоду розвитку людини. Порушення онтогенезу та їх місце в патології людини
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 21. Тема: Постнатальний період онтогенезу. Біологічні механізми підтримання гомеостазу людини
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту 1
- •Граф логічної структури змісту 2
- •V. Орієнтовна основа дії
- •Ріст і розвиток дитини
- •VI. Система навчаючих завдань
- •Vіі. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті
- •Заняття № 22
- •Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку
- •2. Орієнтовний перелік практичних навичок і умінь до модуля 2
- •3. Оцінювання засвоєння модуля 2 Розподіл балів, які виставляються студентам при вивченні модуля 2
III. Орієнтовна основа дії:
А. Алгоритм індивідуальної роботи студента
а) Виконання індивідуального програмованого завдання
б) Письмове оформлення відповіді
Б. Інструкція до виконання індивідуальної роботи
а) В тестах вибрати варіанти відповідей
б) У відмічених зірочками тестах дати розгорнуте обґрунтування вибору у вигляді розв’язування задачі.
В. Зразок індивідуального програмованого тестового завдання:
1. Перша дитина в сім’ї здорових батьків померла внаслідок дитячої форми амавротичної ідіотії (хвороба Тея-Сакса). У сім’ї чекають другу дитину. Як успадковується дана хвороба та яка ймовірність того, що очікувана дитина буде страждати на амавротичну ідіотію? (Хвороба спадкова і зустрічається у хлопчиків та дівчаток з однаковою ймовірністю).
А. Аутосомно-домінантна, 1 (100%)
В. Аутосомно-рецесивна, ¼ (25%)
С. Зчеплено з Х-хромосомою, ¾ (75%)
D. Зчеплено з У-хромосомою, ½ (50%)
Е. Залежно від статі, 0 (0%)
*2. У людини здатність володіти правою рукою домінує над ліворукістю, а здатність до синтезу меланіну – над його порушенням (альбінізмом). Гени обох ознак розміщені в різних хромосомах. Які діти стосовно зазначених ознак могли б народитись від шлюбу гомозиготної за двома домінантними генами дівчини і ліворукого альбіноса і який закон Г. Менделя діє в такому шлюбі?
А. Усі лише з ознаками матері; 1-й закон
В. Усі лише з ознаками батька; 1-й закон
С. 50% праворуких альбіносів і 50% ліворуких з нормальним синтезом меланіну; 3-й закон
D. 50% з обома ознаками матері і 50% з обома ознаками батька; 1-й закон
Е. Жоден з варіантів не вірний
3. Донька батьків, які страждають мігренню, але мають нормальний слух, не страждає мігренню, але глуха. Мігрень і глухота спадкові хвороби. Які найбільш вірогідні генотипи у членів цієї родини?
А. ♀ ААВв, ♂ АаВв, дочка ААВв
В. ♀ АаВВ, ♂ ААВв, дочка АаВв
С. ♀ АаВв, ♂ АаВв, дочка аавв
D. ♀ ааВВ, ♂ ААвв, дочка АаВВ
Е. ♀ ааВв, ♂ Аавв, дочка аавв
*4. У якому з наведених шлюбів може народитись дитина з першою групою крові?
А. І0 І0 × ІА ІА
В. І0 І0 × ІВ ІВ
С. І0 І0 × ІА ІВ
D. ІА І0 × ІВ ІА
Е. ІА І0 × ІВ І 0
5. В сім’ї гомозиготних за групою крові батьків з Бомбею, які мали II та III групи крові народилась дитина з I групою крові. Який найбільш вірогідний генотип дитини?
А. І0 І0 СС
В. І0 І0 Сс
С. ІА ІВ СС
D. ІА ІВ Сс
Е. ІА ІВ сс
*6. У людини гени гемофілії (h) і дальтонізму (d) локалізовані в X-хромосомі на відстані 10 морганид. Жінка, батько якої страждав обома хворобами, а мати генів хвороб не мала, вийшла заміж за здорового чоловіка. Яка ймовірність народження у цій родині дитини з обома хворобами?
100%;
75%;
50%;
45%;
25%.
7. У здорових батьків народилась дитина з синдромом Патау. Обстеження батьків методом каріотипування засвідчило нормальність їх каріотипів (46 ХХ і 46 ХУ). Яка форма мінливості має місце в даному випадку?
Генна мутація;
Хромосомна мутація;
Поліплоїдія;
Анеуплоїдія;
Комбінативна мінливість.
8. В МГК звернувся молодий чоловік з проханням визначити тип його хвороби. Проаналізуйте наведений нижче родовід, визначте тип та варіант хвороби і дайте відповідь пробанду.
І
ІI
ІII
ІV
А. Зчеплений з У-хромосомою
Б. Аутосомно-рецесивний
С. Аутосомно-домінантний
Д. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний
Е. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний
9*. Одна із форм фруктозурії успадковується як у аутосомно-рецесивна ознака і зустрічається з частотою 7:1000000. За якою формулою визначається частота гетерозигот в популяції?
A. р2
B. q2
C. p2 + 2pq + q2 = 1
D. q=l-p
Е. р = 1 – q
10. Схильність людини до цукрового діабету обумовлює рецесивний ген. Гетерозиготи за цим геном хворіють на діабет з частотою 20%. Яка вірогідність того, що у здорових носіїв рецесивного гена, гетерозиготна дитина страждатиме на діабет?
100%
50%
25%
75%
10%
Г. Оцінки і бали, які виставляються студентам
1. Повна відповідь на кожний тест оцінюється в 0,5 бала. Кількість балів за тести -5 (0,5 × 10).
2. Розгорнуте обгрунтування вірного вибору з кожного відмічених тестів оцінюється в 1 бал. Отже, за обгрунтування 4 тестів (1 × 4) – чотири бали.
3. Всього за виконання завдання 9 балів (5+4).
Оцінки і бали, які виставляють студентам:
Оцінка |
Бали |
“5”(відмінно) |
9 |
“4” (добре) |
7 |
“3”(задовільно) |
5 |
“2” (незадовільно) |
0 |