- •61. Реализация генетической информации: транскрипция, посттранскрипционные процессы (процессинг и сплайсинг).
- •62. Репликация (редупликация) днк
- •63. Цитоплазматические гены и их роль в цитоплазматической наследственности.
- •64. Генетически-модифицированные объекты. Их медико-биологическое значение.
- •65. Использование генетической информации в процессе жизнедеятельности: трансляция, этапы биосинтеза белка.
- •66.Особенности организации генома прокариот.
- •68) Методы изучения днк. Секвенирование генома. Современная геномика. Методы изучения днк
- •1. Зародышевое (эмбриональное) развитие
- •2. Постэмбриональное развитие
- •70) Мутационная изменчивость. Мутационная теория г. Де Фриза. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости н.Н. Вавилова. Спонтанные и индуцированные мутации. Классификация мутаций.
- •72.Точковые мутации. Репарирующие системы клетки.
- •Прямая репарация
- •Эксцизионная репарация
- •Пострепликативная репарация
- •73.Индуцированный мутагенез и понятие о мутагенах.
- •74.Множественный аллелизм, наследование признаков и взаимодействие аллелей при множественном аллелизме.
- •75.Модификационная изменчивость. Норма реакции. Методы изучения модификационной изменчивости.
- •76.Особенности человека как объекта генетических исследований, его биосоциальная природа.
- •77.Генетический полиморфизм. Мутации и их роль в развитии заболеваний.
- •79.Генетика человека. Цитогенетический метод, его сущность и возможности.
- •80.Генеалогический метод изучения наследования признаков у человека. Составление и анализ родословных.
- •81.Генетика человека. Популяционно-статистический метод.
- •82) Генетика человека. Близнецовый метод, сущность и значение.
70) Мутационная изменчивость. Мутационная теория г. Де Фриза. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости н.Н. Вавилова. Спонтанные и индуцированные мутации. Классификация мутаций.
1. В основе изменения структуры хромосомы, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности — разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемыми хромосомными мутациями или аберрациями.
Разрывы хромосом происходит закономерно в ходе кроссинговера, когда они сопровождаются обменом соответствующими участками между гомологами. Нарушение кроссинговера, при котором хромосомы обмениваются неравноценным генетическим материалом, приводят к появлению новых групп сцепления, где отдельные участки выпадают - делеции — или удваиваются — дупликации. При таких перестройках изменяется число генов в группе сцепления.
Поворот участка хромосомы, находящегося между двумя разрывами, на 1800 — инверсия.
Фрагмент хромосомы, отделившийся от нее при разрыве, может быть утрачен клеткой при очередном митозе, если он не имеет центромеры. Чаще такой фрагмент прикрепляется к одной из хромосом — транслокация. Нередко две поврежденные негомологичные хромосомы взаимно обмениваются оторвавшимися участками — реципрокная транслокация. Возможно присоединение фрагмента к своей хромосоме, но в новом месте — транспозиция. Таким образом, различные виды инверсии и транслокации характеризуются изменением локализации генов.
Описанные структурные изменения хромосом сопровождаются изменением генетической программы, получаемой клетками нового поколения после деления материнской клетки. Чаще всего такие структурные изменения хромосом отрицательно сказываются на жизнеспособности отдельных соматических клетках организма.
Конъюгация и последующее расхождение структур, образованными хромосомами, приводит к появлению новых хромосомных перестроек. В результате гаметы, получая неполноценный материал, не способны обеспечить формирование нормального организма нового поколения.
Изменения хромосомной организации, чаще всего оказывающие неблагоприятное воздействие на жизнеспособность клетки и организма, с определенной вероятностью могут быть перспективными, наследоваться в ряду поколений клеток и организмов и создавать предпосылки для эволюции хромосомной организации наследственного материала.
Хромосомные аберрации возникают в результате перестройки хромосом. Они являются следствием разрыва хромосом, приводящего к образованию фрагментов, которые в дальнейшем воссоединяются, но при этом нормальное строение хромосом не восстанавливается.
71.Хромосомные аберрации, их типы. Значение хромосомных аберраций в изменчивости.
Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) — изменения структуры хромосом. Классифицируют делеции (удаление участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный),дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую). Хромосомные перестройки носят, как правило, патологический характер и нередко приводят к гибели организма. Показано значение хромосомных перестроек в видообразовании и эволюции.