13. Вкажітъ характерні ознаки успадкування аутосомно-рецесивних захворювань. Наведіть приклади найбільш поширених захворювань.

Основними характеристиками аутосомно-рецесивного типу успадкування хвороби с наступні:

1. Для прояву аутосюмно-рецесивної ознаки чи захворювання необхідна наявність в одного індивіда одразу обох (материнської та батьківської) ідентичних мутантних алелей. Нормальні алелі даного гена відсутні. Таким чином, ураженою може бути лише особа, гомозиготна по мутантному гену.

2. Найчастіше аутосомно-рецесивне .захворювання виникає спорадично (перший шлюб між гетерозиготами, або шлюб гетерозиготного носія зі здоровим, в статевих клітинах якого виникла первинна мутація). Батьки ураженого індивіда, як правило є гетерозиготними носіями мутантного гена без фенотипічних проявів захворювання внаслідок компенсаторного впливу нормального алея даного гена.

3. Згідно з 2-м законом Менделя, вірогідність народження ураженої дитини у носіїв аутосомко-рецесивного гена складає 25 %.

4. Частота ураження чоловічої та жіночої статі однакова.

5. У родоводі характерний горизонтальний тип передачі).

6. При неспорідненнх шлюбах вірогідність поєднання носіїв рецесивних мутантних генів і відповідно поява уражених нащадків е досить низькою. У той же час наявність у подружжя хоча б одного спільного предка (близькоспоріднений шлюб), значно підвищує вірогідність успадкування від нього однакових рецесивних мутантних генів і відповідно генетичний ризик виникнення хвороб з аутосомно-рецесивним типом успадкування у такої подружньої пари. Чим рідше зустрічається в популяції мутантний ген, тим вища ймовірність близькоспоріднсного шлюбу.

7. На відміну від аутосомно домінантної патології при аутосомно-рецесивних захворюваннях рідко спостерігається неповна пенетрантність мутантних генів або варіації їх експресивності, з іншого боку, для спадкових дефектів обміну речовий аутосомно-рецесивної природи характерний виражений клінічний поліморфізм який пов'язаний із генетичною гетерогенністю клінічних форм. Прояв: будь-якої ознаки зумовлений ланцюгом обмінних реакцій, в якому задіяно декілька (іноді десятки) ферментів, і мутаційні зміни можуть торкатися гена, котрий кодує первинну структуру будь-якого з них.

8. Дуже часто хворі, що перебувають в одному соціальному середовищі (приміром, хворі на сліпоту чи глухоту) одружуються. Якщо захворювання обох індивідів зумовлено однаковою мутацією, то генетичний ризик успадкування хвороби буде високим, але якщо мутації, що викликали дане захворювання є різними, усі народжені діти будуть здоровими, хоча із високою вірогідністю можуть стати носіями одного чи обох мутантних генів.

Приклади найбільш поширених захворювань:

• Муковісцидоз

• Розумове відставання неспецифічне

• Глухота вроджена

• Фенілкетонурія

• Нейрогенні м’язові атрофії

• Серповидно – клітинна анемія

• Хвороба Тея – Сакса

• Мукополісахаридоз І типу

• Цистиноз

• Фенілкетонурія

14. Вкажітъ характерні ознаки успадкування х-зчеплених рецесивних захворювань. Наведіть приклади найбільш поширених захворювань.

Основними визначальними рисами Х-зчепленої рецесивної патології є наступні:

1. Хворіють особи лише чоловічої статі.

2. Нащадки хворого цілком здорові, але дівчата разом з батьківською X-хромосомою успадковують мутантний ген,

3. У разі шлюбу жінкнчюсія Х-зчешіеного рецесивного мутантного адедя із здоровим чоловіком 50 % хлопчиків та дівчаток здорові. 50 % дівчаток здорові, але успадковують мутантний ген, 50 % хлопчиків хворіють.

Х-зчеплене домінантне успадкування в клінічній практиці зустрічається дуже рідко. Прикладом захворювання з цим типом успадкуваня є стійкий до вітаміну D рахіт з фосфатемією. Відповідно до закономірностей прояву домінантної патології хворіють 50 % нащадків незалежно від статті.

Гетерозиготні жінки хворюють легше чим гемізиготні чоловіки через компенсаторний вплив другої Х-хромосоми, тоді як для гемізигот-чоловіків характерне летальне завершення захворювання (рото-лице-пальцевий синдром, фокальна шкірна гіпоплазія тогдо).

Приклади найбільш поширених захворювань:

• М’язова дистрофія Дюшена

• Гемофілія А

• Іхтіоз

• Гемофілія В

• Альбінізм

• Ангідротична ектодермальна дисплазія