V. Література:

1. Медична біологія /За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: Нова книга, 2004. – С.216-226.

2.Кулікова М.А., Ковальчук Л.Є. Медична генетика: Підручник. – Тернопіль: Укрмедкнига, 2004. – С.123-129, 154-155.

3. Слюсарев А.О., Жукова С.В. Біологія: Підручник. - К.: Вища школа, 1993.- С. 114-115, 122-131.

4. Биология: Учебник / Под ред. В.Н. Ярыгина.- М.: Медицина, 1992. - С. 123-124, 145-146.

5. Конспект лекцій.

Практичне заняття № 8 хромосомні хвороби. Цитогенетичний метод діагностики. Медико-генетичне консультування

Актуальність теми. Хромосомні хвороби - це група спад­ко­вих станів, що характеризуються багатьма вадами розвитку, зниженою життєздатністю, психічною відсталістю, безпліддям, а у ряді випадків несумісні з життям. Їх причинами є зміни кількості хромосом або порушення їх структури. Хромосомні аномалії зустрічаються у 1% новонароджених, є причиною 45-50% множинних уроджених вад розвитку, близько 36% випадків глибокої розумової відсталості тощо. Більшість хромосомних мутацій не успадковується, а є результатом нововиниклих мутацій у статевих клітинах у нормальних людей. При хромосомних порушеннях є певний комплекс стабільних аномальних ознак (синдромів). Однак, для них властива фенотипічна варіабельність. Для уточнення діагнозу хромосомних хвороб використовують цитогенетичний метод: аналіз каріотипу та визначення статевого хроматину, а також метод дерматогліфіки.

Навчальні цілі:

Знати:

- класифікацію хромосом людини (за денверською номенклатурою, згідно паризької стандартизації та на основі ди­ференціального забарвлення);

- генетичні основи хромосомних хвороб (хромосомні абера­ції, зміни кількості хромосом - гетероплоїдію, поліплоїдію);

- основні діагностичні дерматогліфічні показники;

Вміти:

- аналізувати каріотип людини;

- диференціювати аномалії каріотипу;

- розпізнавати та характеризувати деякі хромосомні хвороби людини;

- визначати цитогенетичні методи, необхідні для аналізу генетичних ситуацій;

- аналізувати основні дерматогліфічні показники.

І. Завдання для самостійної позааудиторної роботи:

При підготовці до заняття звернути увагу на те, що основні відомості про хромосомний набір людини отримують при вивченні хромосом у метафазі мітозу і профазі - метафазі мейозу. Набуває значення спостереження інтерфазних клітин для виявлення статевого хроматину.

В альбомі скласти таблицю: “Цитогенетичні методи в гене­тиці людини” за схемою: назва методу, його суть, значення для діагностики.

Розв’язати задачу:

Цитогенетичне обстеження наречених, які не мали феноти­пічних відхилень, показало, що наречений має 45 хромосом через те, що одна з хромосом 21 пари транслокована на 15-у. а) Який синдром і з якою ймовірністю можливий у дітей від цього шлюбу? б) Як виявити, хто із нормальних дітей від цього шлюбу буде носієм транслокованої 21-ї хромосоми?

ІІ. Контрольні питання теми:

1. Хромосомні хвороби, їх визначення та цитогенетичні механізми.

2. Фенотипічні прояви при аномаліях аутосом у людини (синдром “котячого крику”, трисомія-21 (хвороба Дауна), три­сомія-13 (синдром Патау), трисомія-18 (синдром Едвардса).

3. Зміни числа статевих хромосом та фенотипічні прояви при моносомії-Х, трисомії-Х, синдромі Клайнфельтера, полісомії по Y- хромосомі.

4. Цитогенетичні методи діагностики хромосомних хвороб, їх суть та вирішувальні можливості:

а) каріотипування;

б) визначення Х-статевого хроматину;

в) визначення Y-статевого хроматину.

5. Метод дерматогліфіки.

6. Поняття про мультифакторіальні захворювання та природжені вади розвитку.

7. Медико-генетичне консультування.

ІІІ. Самостійна аудиторна робота на занятті:

Матеріал та обладнання: таблиці, схеми, мікропрепарати для визначення статевого хроматину, набори для вивчення дерматогліфів.

Завдання:

1. На препараті епітеліальних клітин слизової оболонки ротової порожнини знайти під мікроскопом в ядрах клітин глибку хроматину (тільце Барра), що прилягає до внутрішньої поверхні ядерної мембрани. Зарисувати при великому збільшенні.

2. Вивчення фотокаріограм людей з різними хромосомними хворобами. Відмітити порушення числа і будови хромосом.

3. Вивчити на дерматогліфах розміщення згинальних складок долоні - головних і папілярних долонних ліній. Знайти і позначити пальцеві та осьові трирадіуси, зарисувати. Вивчити малюнок шкіри пальців, визначити характер узору.

4. Ознайомитись з дерматогліфами хворих спадковими захворюваннями (синдром Дауна). Вирішення ситуаційних задач на медико-генетичне консультування.

ІV. Питання для самоконтролю знань:

1. Який матеріал використовують для хромосомного аналізу?

2. Яку інформацію отримують при аналізі каріотипу?

3. На місці злочину виявлена кров. Судово-медичний експерт встановив, що лейкоцити цієї крові мають барабанні палички. Яким методом користувався судово-медичний експерт; яка можлива стать жертви?

4. У кого із подружжя і чому з віком більше зростає частота порушень мейозу і які це може мати наслідки?

5. Які найбільш характерні дерматогліфічні особливості у осіб з хромосомними порушеннями?