V. Література:

1. Медична біологія /За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: Нова книга, 2004. – С.150-163, 172-175.

2. Кулікова М.А., Ковальчук Л.Є. Медична генетика: Підручник. – Тернопіль: Укрмедкнига, 2004. – С.69-80, 89-100.

3. Слюсарев А.О., Жукова С.В. Біологія: Підручник.- К.: Вища шк., 1993. - С. 60-76.

4. Биология: Учебник / Под ред. В.Н. Ярыгина. - М.: Ме¬д., 1992. - С. 82, 83, 88.

Практичне заняття № 4

ЗЧЕПЛЕНЕ УСПАДКУВАННЯ. ГЕНЕТИКА СТАТІ.

Актуальність теми. Особливості зчепленого спадкування та генетичні механізми кросинговеру, висвітлені хромосомною теорією спадковості Томаса Моргана, дають можливість зрозуміти природу дивовижної різноманітності популяцій і видів. Медична генетика застосовує генетичні карти хромосом для визначення ризику прояву спадкових захворювань. Знання причин і механізмів порушення формування статі в людини – необхідний крок у профілактиці та лікуванні патологій, пов’язаних з репродуктивною функцією.

Навчальні цілі:

Знати:

– явище зчепленого успадкування;

– хромосомну теорію спадковості;

– генетичні карти хромосом;

– явище кросинговеру.

Вміти:

– розв’язувати задачі на успадкування, зчеплене зі статтю;

– розв’язувати задачі на кросинговер.

І. Завдання для самостійної позааудиторної роботи:

Розв’язування задач:

1.В одній хромосомі знаходяться гени С, D і Е. Гени С і D дають перехрест у 13%,гени D і Е - в 12%, гени С і Е - у 25%. Побудуйте генетичну карту хромосоми

ІІ. Контрольні питання теми:

1. Явище зчепленого успадкування.

2. Основні положення хромосомної теорії.

3. Кросинговер, його механізми та біологічне значення.

4. Генетичні карти хромосом

5. Успадкування статі у людини.

6. Ознаки та захворювання, зчеплені зі статтю.

ІІІ. Самостійна аудиторна робота на занятті.

1. Розв’язування задач на зчеплене успадкування, на кросинговер.

2. Розв’язування задач на успадкування ознак, зчеплених зі статтю.

3. Розв’язування задач на побудову хромосомних карт.

ІV. Питання для самоконтролю знань.

1. З чим пов’язане явище зчепленого успадкування ознак?

2. Чим визначається кількість груп зчеплення в організмів певного виду? Скільки груп зчеплення у людини?

3. Як залежить частота кросинговеру між двома генами від відстані між ними?

4. Особливості успадкування хвороб, зчеплених зі статтю.

V. Література:

1. Медична біологія /За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: Нова книга, 2004. – С. 163-171.

2. Кулікова М.А., Ковальчук Л.Є. Медична генетика: Підручник. – Тернопіль: Укрмед. книга, 2004. – С.81-89.

3. Слюсарев А.О., Жукова С.В. Біологія: Підручник. - К.: Вища шк., 1993. - С. 76-82.

Практичне заняття № 5 основні форми мінливості та її прояви на організмовому рівні

Актуальність теми. Значення різних видів мінливості в медицині надзвичайно велике. Модифікаційна (фенотипова) мінливість обумовлює індивідуальні реакції хворих на ліки, які страждають однією і тією ж хворобою (в межах норми реакції), з чим постійно зустрічається медичний працівник у своїй роботі. З другого боку розуміння того, що один і той же генотип може давати різні фенотипові прояви означає, що обтяжена спадковість необов”язково повинна проявитись у людини.

М

.

Навчальні цілі:

Знати:

утаційна мінливість є причиною різних форм спадкової патології (хромосомних і генних хвороб), аномалій розвитку тощо. Знання механізмів мінливості дозволяє прогнозувати прояв спадкової патології в нащадків.

Навчальні цілі:

Знати:

- визначення та форми мінливості;

- механізми комбінативної мінливості

- суть модифікаційної мінливості, тривалі модифікації;

- форми мутаційної мінливості (генні, геномні, хромосомні мутації;

• фактори мутагенезу;

• частоту і причини генних та хромосомних хвороб

Вміти:

- складати варіаційний ряд, варіаційну криву;

- моделювати мутаційний процес на різних рівнях організації генетичного матеріалу;

- прогнозувати прояв спадкової патології в потомстві залежно від типу мутації;

- розв’язувати ситуаційні задачі з урахуванням пенетрантності гена.

І. Завдання для самостійної позааудиторної роботи:

Розвя’зати задачі, вказати форму мінливості:

1) У людей, які палять, часто спостерігається пухлина легень. До прояву якого типу мінливості належить це захворювання?

2) У молекулі ДНК така послідовність нуклеотидів: ААТГЦАТТГЦГААТЦ. Як називаються види мутації, якщо: а) випав четвертий зліва нуклеотид; б) третій зліва триплет змінений на інший, який кодує ту саму амінокислоту або іншу амінокислоту?

ІІ. Контрольні питання теми:

1. Визначення та класифікація форм мінливості.

2. Модифікаційна мінливість - основа індивідуальної реакції в прояві ознак, приклади у людини. Норма реакції.

3. Комбінативна мінливість, її значення для фенотипової різноманітності в популяціях людей. Явище гетерозису у людини.

4. Мутаційна мінливість, класифікація за генотипом та фенотипом.

5. Фенотипові прояви мутаційної мінливості у людини. Мозаїцизм.

6. Мутагени: фізичні, хімічні, біологічні.

ІІІ. Самостійна аудиторна робота студента:

Матеріал та обладнання: таблиці, схеми, набори цифрових показників мінливості ознак, набори ситуаційних задач.

Завдання:

Вирішення ситуаційних задач на моделювання генних та геномних мутацій.

ІV. Питання для самоконтролю знань:

1. Мутагенез та канцерогенез.

2. Значення різних форм мінливості в ході онтогенезу та в еволюції.

3. В чому подібність та відмінність соматичних та генеративних мутацій?