Специфика в человеческих популяциях:

Отбор в современных человеческих популяциях очень слаб, если вообще присутствует. многие болезни, приводившие к смерти в раннем возрасте, в настоящее время более не являются летальными. Однако отбор против мутаций, которые вызывают дефекты развития, никогда не прекращался.

Приведем примеры генов и групп генов, которые находятся под влиянием движущего отбора в человеческой популяции:

1.Гены, вовлеченные в защиту от патогенов

Отбор в пользу гетерозигот часто называют сверхдоминированием, поскольку гетерозиготы превосходят по выживанию гомозигот. Обычно он завершается созданием устойчивого полиморфного равновесия в популяции. Примером такого отбора является отбор при серповидноклеточной анемии, которая, как отмечено в гл. XIII, возникает в результате того, что в эритроцитах индивидов, гомозиготных по аллелю Нbs, синтезируется аномальный гемоглобин. Нормальный гемоглобин синтезируется в эритроцитах индивидов с аллелем Нba. Индивидуумы с генотипом HbsHba по причине невозможности приспособления к среде из-за аномального гемоглобина в большинстве случаев умирают еще до достижения половой зрелости.

Между тем в тех районах тропической Африки и Среднего Востока, где распространена малярия, вызываемая Р. falciparum, частота аллеля является довольно большой (до 30%). Причина заключается в том, что гетерозиготы НbaHbs более устойчивы к тропической малярии по сравнению с нормальными гомозиготами. Следовательно, в малярийных районах гетерозиготы обладают селективными преимуществами по сравнению с гомозиготами обоих типов, для которых характерна значительно большая смертность от анемии (HbsHbs) или от малярии (HbaHbs). Гетерозиготы имеют предпочтение к выживанию и размножению, поддерживая в популяциях высокую частоту аллеля Нbs. Таким образом, в данном случае отбор благоприятствует гетерозиготам.

2. Гены, отвечающие за способность усваивать пищу

У большинства видов способность усваивать молоко пропадает в момент прекращения вскармливания. Однако в некоторых популяциях человека эта способность сохраняется и во взрослом состоянии. Она давала значительные эволюционные преимущества, и неудивительно, что ген лактазы подвергался движущему отбору – его вариант, позволяющий усваивать молоко во взрослом состоянии, распространился в Евразии около 5 – 10 тыс. лет назад. Этот факт совпадает по времени с возникновением молочного животноводства. Частота данного аллеля стремительно выросла в течение короткого периода. Объясняется это тем, что люди, способные усваивать молоко, имели больше шансов на выживание в тот период.

Поджелудочная рибонуклеаза также подвергалась недавнему действию отбора. Наиболее вероятной причиной быстрой эволюции этого фермента у человека был переход к мясной пище. Переход на такой режим питания требовал способности нейтрализовать бактерии, часто встречающиеся в мясе.

3. Гены, отвечающие за непереносимость алкоголя

Одним из ярких примеров генов, которые относительно недавно подвергались быстрой эволюции, является алкогольдегидрогеназы-2. Существует распространенный аллель, из-за которого организм не справляется с большим количеством алкоголя. Этот аллель особенно часто встречается в странах Восточной Азии, что является причиной непереносимости алкоголя монголоидами. Одна из гипотез, объясняющих такое распространение аллеля, состоит в том, что алкоголь усугубляет вредное действие вируса гепатита В, который широко распространен в Восточной Азии. Наличие аллеля непереносимости алкоголя может быть выгодно, т. к. это предотвращает возможные осложнения болезни.