54)Типы хромосомного определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.

Большинство живых организмов нашей планеты размножаются половым путем. Отсюда интерес, который проявили ученые к объяснению генетических основ определения пола и соотношения полов (мужского и женского) в природе. Было показано, что у насекомых, животных, человека и некоторых растений существуют специфические хромосомы, определяющие пол особи. Эти хромосомы получили название половых, а все остальные хромосомы - аутосом. При этом, у подавляющего числа организмов клетки женских особей имеют две одинаковые (морфологически) половые хромосомы, а клетки мужских особей разные, одна из которых полностью соответствует половым хромосомам женской особи. Естественно, что в результате в половые гаметы (яйцеклетки) женской особи попадают одинаковые половые хромосомы, а в мужские половые гаметы (сперматозоиды, спермин) - разные. Отсюда и определение у подобных организмов женского пола, как гомогаметный (гаметы по половым хромосомам похожи), а мужского, как гетерогаметный (гаметы несут разные половые хромосомы). Женские половые хромосомы были обозначены как X -хромосомы, а мужские как Y. Следовательно, женские гомогаметные особи несут две X хромосомы (XX), а мужские, являясь гетерогаметными, X и Y хромосомы (XY). Подобное хромосомное определение пола было установлено у человека, всех видов млекопитающих, дрозофилы и некоторых видов растений (конопля, дрема, щавель и др.). Наряду с этим оказалось, что у птиц, бабочек и некоторых растений (земляника) гомогаметным является мужской пол (ZZ), а гетерогаметным - женский (ZW). Третий тип определения пола был описан у кузнечика и многих видов полужесткокрылых (Hemiptera), прямокрылых (Orthotera). У них самки гомогаметны и несут две Х- хромосомы (XX), а вот самцы, несут только одну Х-хромосому (Х0). И наконец, у мхов в клетках женских особей присутствует одна Х-хромосома, а мужских - одна Y-хромосома. Во всех, вышеописанных случаях, женские хромосомы по размерам больше мужских. Большинство видов растений являются однодомными. У них в одном цветке образуются мужские и женские половые органы и одновременно формируются мужские и женские гаметы. И, независимо от вида опыления (самоопыление или перекрестное опыление), такие формы получили название гермафродитных форм.  И наконец, интересно определение пола у пчел и муравьев. У этих насекомых нет половых хромосом. Самки - диплоидные особи и развиваются из оплодотворенных яиц, а самцы (трутни у пчел) из неоплодотворенных.

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами находящимися в половых хромосомах,- называется наследованием, ограниченным полом.

Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие (в том числе человек), большинство насекомых и пресмыкающихся.

Наследованием, сцепленным с Z-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда женский пол гетерогаметен и характеризуется наличием W-хромосомы (ZW), а особи мужского пола гомогаметны и имеют две Z-хромосомы (ZZ). Таким типом наследования обладают все представители класса птиц.

Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме или Z-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогаметного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (Y или W) у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме.

Таким признаком гораздо чаще будут обладать особи гетерогаметного пола. Поэтому заболеваниями, которые вызываются рецессивными аллелями сцепленных с полом генов, гораздо чаще болеют мужчины, а женщины часто являются носителями таких аллелей.

Примеры заболеваний человека, сцепленного с полом

• Гемофилия A

• Гемофилия В

• Дальтонизм

• Лекарственная гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД)

• Синдром Леша-Найхана

• X-связанный ихтиоз

55) Нуклеиновые кислоты, их строение, свойства и функции

Подобно белкам, нуклеиновые кислоты — биополимеры, а их функция заключается в хранении, реализации и передаче генетической (наследственной) информации в живых организмах.

Существует два типа нуклеиновых кислот — дезоксирибонуклеиновые (ДНК) и рибонуклеиновые (РНК). Мономерами в нуклеиновых кислотах служат нуклеотиды. Каждый из них содержит азотистое основание, пятиуглеродный сахар (дезоксирибоза — в ДНК, рибоза — в РНК) и остаток фосфорной кислоты.

В ДНК входят четыре вида нуклеотидов, отличающихся по азотистому основанию в их составе, — аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) и тимин (Т). В молекуле РНК также имеется 4 вида нуклеотидов с одним из азотистых оснований — аденином, гуанином, цитозином и урацилом (У).  Таким образом, ДНК и РНК различаются как по содержанию сахара в нуклеотидах, так и по одному из азотистых оснований (табл. 1).

Таблица 1