40. Изменчивость половой дифференциации и её причины. Трисомия по х-хромосоме, синдром Клайнфельтера, синдром Шершевского –Тернера и др.

Половая дифференциация– совокупность генетических, морфологических и физиологических признаков, на основании которых различаются мужской и женский пол. Половая дифференциация – это фундаментальное и универсальное свойство живого, связанное с функцией воспроизведения себе подобных.

Существует несколько теорий половой идентификация ребенка.

Теория моделирования, следуя взглядам Фрейда, утверждает, что ребенок бессознательно идентифицирует себя с родителем своего пола и подражает его поведению.

Согласно познавательной теории: ребенок узнает, что он – мальчик или девочка, потом, как ведут себя мальчики и девочки, и руководствоваться этими знаниями.

Теория социального научения гласит, что решающее значение в формировании полоролевого поведения принадлежит поощрению за проявление поведения, свойственного представителям его пола и наказанию за несвойственное.

Разрабатываемая в биологии развития теория половой дифференциации предоставляет аргументы в пользу обнаруживаемых различий. Согласно этой теории адаптация женских особей в онтогенезе, их приспособленность к существующим условиям и требованиям среды совершеннее, чем мужских, что обеспечивает женскому полу более высокую онтогенетическую пластичность. Изменчивость женского пола направлена на то, чтобы придерживаться нормы и поспевать за ее изменениями.

Генетический пол определяется набором половых хромосом: женский кариотип – 46ХХ, мужской – 46XY.

Гонадный (или истинный) пол обусловлен генетическим полом и идентифицируется по основному показателю половой принадлежности – гистологическому строению половой железы.

Гаметный пол определяет способность половой железы образовывать сперматозоиды или яйцеклетки.

Гормональный пол обусловлен способностью половой железы секретировать специфические половые гормоны (в эмбриональном периоде функционируют только семенники, в пубертатном же периоде начинается регулярное продуцирование специфических половых гормонов как в семенниках, так и в яичниках).

Морфологический (или соматический) пол (фенотип) субъекта, включающий строение и развитие его внутренних и наружных половых органов, а также вторичных половых признаков, создается на основе генетического кариотипа, но под влиянием развития половых желез, особенно секреции половых гормонов.

Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии. В большинстве случаев носители дополнительной Х-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90% трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными .

Трисомия по Х-хромосоме приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей). Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев проявляется только в незначительно более ранней менструации.

Частота трисомии X составляет примерно 1:1000 девочек. Выявление трисомии по X-хромосоме затруднено, так как в большинстве случаев это здоровые женщины без каких-либо заметных признаков патологии.

Клайнфелтера синдром ( синоним синдром Клайнфелтера — Райфенштейна — Олбрайта) — хромосомное заболевание, в основе которого лежит полисемия по Х хромосоме у лиц мужского пола (кариотип 47, XXV; 46, XY/47, XXY; 48, XXXY; 47, XYY и др.). Характеризуется нарушением полового развития, бесплодием.

 Хромосомные аномалии, приводящие к К. с., возникают в результате нарушения деления половых клеток и образования гамет, содержащих большее, чем в норме, число хромосом (явление анеуплоидии). Избыточное число половых хромосом в кариотипе приводит к дисбалансу генов. При увеличении числа лишних хромосом степень выраженности генного дисбаланса усугубляется, а клинические проявления заболевания становятся все более выраженными. Причиной К. с. может стать также аномалия деления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), при котором наблюдается мозаичный вариант К. с. с кариотипом 46, XY/47, XXY.

    Симптомы К. с. обусловлены гиалинозом семенных канальцев, прогрессирующим с возрастом, дистрофическими изменениями сперматогенного эпителия яичек, системным поражением глубинных структур ц.н.с., снижением чувствительности тканей к андрогенам. Остальные клинические признаки К. с. являются гормонально обусловленными, т.е. вторичными.

 Больные К. с. обычно отличаются высоким ростом, евнухоидными пропорциями скелета (узкие плечи, широкий таз), при ожирении — распределением подкожной жировой ткани по женскому типу,гинекомастией. Оволосение по женскому типу, скудное; рост волос на лице почти отсутствует. Наружные половые органы мужские, мошонка сформирована правильно, крипторхизм отмечают редко. Яички уменьшены в размерах, часто уплотнены. Внутренние половые органы мужского типа, предстательная железа слегка уменьшена или нормального размера. Дифференцировка скелета соответствует возрасту или несколько отстает от возрастной нормы. Половая функция при К. с. обычно не страдает и лишь у некоторых больных незначительно снижена. Как правило, больные К. с. вступают в брак,

живут нормальной половой жизнью, но браки остаются бесплодными.

Интеллект больных с К. с. часто снижен (полагают, что степень его нарушения пропорциональна числу добавочных Х-хромосом в кариотипе).

синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическую аномалию половых хромосом, которая проявляется нарушением развития половых желез. Впервые заболевание было описано в 20-30-х годах 20 века Шерешевским и Тернером, по имени которых и было названо. Синдром встречается с частотой 1:2000 – 1:5000 у новорожденных девочек. Причины синдрома Шерешевского-Тернера в том, что при делении половых хромосом в геноме остается лишь одна X-хромосома. Таким образом, получается, что набор остается неполным. Различают два варианта моносомии (одиночной хромосомы): полная и мозаичная. Признаки болезни синдром Шерешевского-Тернера: • Недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков - вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита или отсутствует. В период полового созревания молочные железы не развиваются, оволосение лобковой области и подмышечных впадин незначительно из-за отсутствия продукции эстрогенов. Отсутствуют менструации. • Врождённые пороки развития и неправильные черты строения тела, как правило, это пороки сердечно-сосудистой и мочевыводящей систем (открытый Боталлов проток.Незаращение межжелудочковой перегородки сердца, удвоение почек, мочеточников, подковообразная почка, недоразвитие почек). • Снижение роста вследствие гормональных изменений (он составляет не более 150 см у взрослого человека). Уже при рождении можно заподозрить синдром Шерешевского-Тернера: характеристика болезни типична: нужно обратить внимание на отёк кистей и стоп, утолщение кожных складок на затылке ребёнка. Как правило, такие дети рождаются с низкой массой тела. Типичен внешний вид: • Маленькая нижняя челюсть; • Уши оттопырены; • Низкий рост; • На коротких пальцах рук выпуклые ногти; • Короткая шея с крыловидными складками; • Широкая грудная клетка; • Искривление рук в области локтей. Рождение детей и беременность при синдроме Шерешевского-Тернера в большинстве случаев невозможна. Однако, в последние годы, появились данные о рождении детей женщинами с этим заболеванием, которым с детства проводилась определённая гормональная терапия, приведшая к формированию матки и яичников.

41. Наследование признаков, сцепленных с полом. Примеры. дальтонизм и гемофилия

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах,- называется наследованием, ограниченным полом.